ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਦੇ ਪੱਧਰ 'ਤੇ ਰੋਗ - Joubert ਸਿੰਡਰੋਮ

ਅਫ਼ਸੋਸ ਦੀ ਗੱਲ ਹੈ, ਦਵਾਈ ਦੇ ਸਾਰੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਬਾਵਜੂਦ, ਰੋਗ ਇਲਾਜ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਸਾਨੂੰ ਨਾ ਹੋ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ. ਮਿਸਾਲ ਲਈ, Joubert ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਤੇ ਕਈ ਇੱਕ ਸਾਫ ਵਿਆਖਿਆ ਬਿਨਾ ਹੁਣੇ ਹੀ ਇੱਕ ਸੁੰਦਰ ਨਾਮ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਸੀ, ਅਤੇ ਇਸ cerebellum ਜੀਵਨ ਅਤੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਸਿਹਤ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਦਾ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੋਗ ਹੈ. ਜੋ ਕਿ ਹੈ, ਇੱਕ ਗੰਭੀਰ ਬੁਰਾ ਕਿਸਮਤ ਜ ਬੀਮਾਰੀ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ? ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਇਸ ਨੂੰ ਅਸਲ ਇਲਾਜ ਜ 'ਤੇ ਘੱਟੋ-ਘੱਟ ਕਰਨ ਲਈ ਦੀ ਪਛਾਣ' ਤੇ ਇੱਕ ਛੇਤੀ ਪੜਾਅ? ਤੁਹਾਨੂੰ ਰਹੱਸਮਈ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਾਰੇ ਕੁਝ ਜਾਣਦੇ ਹੋ? ਆਓ ਦੇਖੀਏ.

ਹਮਲੇ ਕਿਸ ਕਿਸਮ ਦੀ

ਇਸ ਲਈ, Joubert ਸਿੰਡਰੋਮ. ਇਹ ਕੀ ਹੈ? ਇੱਕ ਸ਼ਬਦ ਦਾ ਹੈ, ਜੇ, ਇਸ ਨੂੰ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ. ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਇੱਕ ਹੋਰ ਵਿਸਥਾਰ ਦਾ ਜਵਾਬ ਦੇਣ, ਜੇ, ਸਾਨੂੰ ਕਹਿ ਸਕਦੇ ਕਿ ਇਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ, ਖੁਸ਼ਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ hypoplasia ਦੁਆਰਾ ਤਿਆਰ ਕੀਤਾ ਹੈ ਜ cerebellar vermis ਦੀ ਪੂਰੀ-ਹਾਜ਼ਰੀ ਸੰਤੁਲਨ ਅਤੇ ਤਾਲਮੇਲ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਮਾੜੀ ਦਿਮਾਗ਼ ਦਾ ਸਟੈੱਮ ਦਾ ਗਠਨ, ਅਤੇ ਇਸ ਲਈ ਸਾਹ ਅਸਫਲਤਾ, ਸਟਾਪ ਤੱਕ ਦਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਲੋਕ ਨਜ਼ਰ ਹੈ ਅਤੇ ਜੀਭ ਦੇ ਅਸਧਾਰਨ ਹਰਕਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਟੋਨ ਘਟੀ. ਡਾਕਟਰ ਦਾ ਹੱਲ ਕਲੀਨਿਕਲ ਪ੍ਰੇਖਣ ਬਾਅਦ ਇਸ ਦੇ elongation ਅਤੇ ਸਾਹਮਣੇ ਲਤ੍ਤਾ ਦੇ ਦੇਸਖ਼ਤ ਦੇਣ ਅਤੇ cerebellar vermis hypoplasia ਦੇ ਗੁਣ ਫੀਚਰ ਦੀ ਪਛਾਣ, ਪਰ ਇਹ ਵੀ. ਨਹੀ, ਇਸ ਨੂੰ "ਚਿੱਥਣ" ਦੇ ਲੱਛਣ ਨੂੰ ਕਿਹਾ ਗਿਆ ਹੈ. ਸਿਰਫ ਦਿਮਾਗ ਦੀ MRI ਪੜ੍ਹਾਈ ਦੇ ਬਾਅਦ ਇੱਕ ਡਾਟਾ ਉਲੰਘਣਾ ਪ੍ਰਭਾਸ਼ਿਤ. ਹਾਏ, Joubert ਸਿੰਡਰੋਮ ਆਦਮ ਦੇ ਪਾਪ ਕਰਕੇ ਤਬਦੀਲ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਜੀਨ

ਮਿਤੀ, ਕਰਨ ਲਈ, ਵੀਹ-ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਬਦਨਾਮ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਰਨ ਦੀ ਅਗਵਾਈ ਜੀਨ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ. ਸਾਰੇ ਸਬੰਧਤ ਵਿਕਾਰ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ autosomal recessive ਵਿਕਾਰ cerebellum ਅਤੇ ਦਿਮਾਗ ਸਟੈਮ ਦੇ ਖਾਸ ਅਤੇ ਵਿਲੱਖਣ malformations ਨਾਲ ਵਿਕਾਸ ਨਾਲ ਪਤਾ ਚੱਲਦਾ ਹੈ. ਨੂੰ ਵਾਧਾ ਨੇ ਕਿਹਾ pathologies Joubert ਸਿੰਡਰੋਮ ਹਾਈਪ੍ੋਟੈਨਸ਼ਨ, ਦੇਰੀ ਵਿਕਾਸ, ੇਸਮਸਾਹ ਅਤੇ ਅੱਖ ਰੋਗ ਨਾਲ. ਇਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਲ ਬੱਚੇ ਅਕਸਰ ਤਸ਼ਖੀਸ ਅੱਗੇ ਮਰ. The ਸਿਰਫ ਸਕਾਰਾਤਮਕ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ - ਇੱਕ ਛੋਟੇ ਫੈਲੀ ਦੀ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ - 1 ਵਿਚ 80,000 ਲੋਕ.

ਇਤਿਹਾਸਕ ਜਾਣਕਾਰੀ

ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ Joubert ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ French ਨਿਊਰੋਲੌਜਿਸਟ ਮਾਰੀ Zhuber ਕੇ 1969 ਵਿਚ ਕੀਤੀ ਗਈ ਸੀ. ਉਹ ੇਸਮਸਾਹ, ਅਸਧਾਰਨ ਅੱਖ, ਦਿਮਾਗ਼ ਵਿਚ ਨੁਕਸ ਹੈ ਅਤੇ cerebellar vermis ਹਾਜ਼ਰ ਨਾਲ ਚਾਰ ਭੈਣ ਸਰਵੇਖਣ. ਅਧਿਐਨ ਖੋਜ ਦੇ ਬਾਅਦ ਇਹ ਸਾਬਤ ਹੋਇਆ ਕਿ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੀ ਨਸਲੀ ਅਤੇ ਨਸਲੀ ਅੰਤਰ ਬਿਨਾ ਸਾਰੇ ਸੰਸਾਰ ਉਪਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਸੁਰੱਖਿਅਤ ਰੋਗ, ਮਨੁੱਖੀ ਭ੍ਰੂਣ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਪੜਾਅ 'ਤੇ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਵਿਸ਼ਵਾਸ ਕੀਤਾ ਹੈ ਕਿ ਭ੍ਰੂਣ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਗਲਤੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਪ੍ਰਗਟ ਕਰਨ ਲਈ ਅਗਵਾਈ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਅਭਿਆਸ ਵਿੱਚ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਇੰਤਕਾਲ ਦੇ ਨਾਲ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇਸੇ ਲੱਛਣ ਹੈ, ਪਰ Joubert ਸਿੰਡਰੋਮ ocular abnormalities, ਬਚਪਨ ਅਤੇ ਸਾਹ ਰੋਗ ਵਿਚ hypotonia ਅੰਤਰ.

ਲੱਛਣ ਅਤੇ ਸੰਕੇਤ

ਜੇ ਸਾਨੂੰ Joubert ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਮੁਆਇਨਾ, ਲੱਛਣ ਨਿਊਰਲ ਜਵਾਬ ਕਰਕੇ ਪਤਾ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ; ਇਹ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਫਰਕ, ਵਿੱਚ ਕਲੀਨਿਕਲ ਸੰਸਿਤੀ ਪ੍ਰਗਟ ਬੋਧ ਕਮਜ਼ੋਰੀ, ਭਾਸ਼ਣ ਅਤੇ ਦੌਰੇ ਦੇ ਨਾਲ ਮੁਸ਼ਕਲ. ਮਰੀਜ਼ ਦੇ ਇੱਕ ਤਿਹਾਈ ਵੱਧ ਹੋਰ ਸਬਿੰਧੀ ਿਵਕਾਰ ਅਤੇ ਵਤੀਰੇ ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆ ਦਾ ਅਨੁਭਵ. ਘੱਟ ਹੈ, ਪਰ ਇਸ ਨੂੰ ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਮੈਨੀਫੈਸਟ ਹਾਈਡ੍ਰੋਬਸਫਾਲਸ ਅਤੇ occipital encephalopathy. ਸਿਸਟਿਕ displzaii ਅਤੇ ਖਿਰਦੇ: ਮਰੀਜ਼ ਦੀ ਇੱਕ ਤਿਮਾਹੀ ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਬੀਮਾਰੀ ਪਾਇਆ hepatic ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ. ਦੇ ਨਾਲ ਲੋਕ ਪਸੰਦ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡ੍ਰੋਮ, ਲੰਬੇ ਚਿਹਰੇ, ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਮੱਥੇ, ਉੱਚ ਡਾਟਦਾਰ ਭਰਵੱਟੇ, ਤਿਕੋਣੀ ਮੂੰਹ, upturned ਨੱਕ, protruding ਠੋਡੀ, ਅਤੇ ਘੱਟ-ਸੈੱਟ ਕੰਨ: Joubert ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਪੀੜਤ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਇੱਕ stereotypical ਫੀਚਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਬੱਚੇ ਲਈ ਉਥੇ ਵਿਕਾਸ ਨੁਕਸ ਹੈ ਅਤੇ ਇੱਕ ਪੈਦਲ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ. ਸਹਾਇਕ ਜੰਤਰ ਅਕਸਰ ਲਹਿਰ ਲਈ ਲੋੜ ਹੈ.

ਕਿਸ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਨ ਲਈ

ਕੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਹੁਣੇ ਹੀ ਨੂੰ ਸਵੀਕਾਰ ਕਰਨ ਦੀ ਹੈ? ਨਾ 'ਤੇ ਸਾਰੇ, ਜਨੈਟਿਕ ਖੇਤਰ ਵਿਚ ਤਰੱਕੀ ਸੁਧਾਰ ਅਤੇ ਰੋਗ ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਉਮੀਦ ਦਿੱਤੀ ਹੈ. ਸਾਨੂੰ ਪਹਿਲੇ ਮਰੀਜ਼ ਦੀ ਪੂਰੀ ਪ੍ਰੀਖਿਆ ਕਰਾਉਣ ਲਈ ਪਰਿਵਾਰ ਦਾ ਇਤਿਹਾਸ, ਨਸਲੀ ਭਾਗ ਨੂੰ ਸਿੱਖਣ ਲਈ ਹੈ. ਸਾਹ ਦੀ ਸਮੱਸਿਆ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ੇਸਮਸਾਹ, ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਅਤੇ ਹਾਰਡਵੇਅਰ ਸਹਿਯੋਗ ਸਾਹ ਲਈ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ. ਕਈ ਵਾਰੀ ਇਸ ਨੂੰ ਜ਼ਰੂਰੀ neurosurgical ਦਖਲ ਅਤੇ ਦਵਾਈ ਦੌਰੇ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਲਈ ਹੈ. ਸੰਖੇਪ ਵਿੱਚ, ਇਸ ਨੂੰ Joubert ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜਿਸ ਦੇ ਕਾਰਨ ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਕੀਤਾ ਹੈ ਅਤੇ ਸਮਝ ਗਿਆ ਸੀ ਨਾਲ ਇਲਾਜ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਭਵਿੱਖ ਪੂਰਵ ਅਨੁਮਾਨ

ਇਹ ਉਹ ਲੋਕ ਜੋ Joubert ਸਿੰਡਰੋਮ ਪਾਇਆ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਉਮੀਦ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ. ਇਹ ਮਰੀਜ਼ ਦੇ ਫ਼ੋਟੋ ਤੁਰੰਤ ਆਪਣੇ ਤਜਰਬੇ ਦੀ ਮੁਕੰਮਲ ਤਸਵੀਰ ਨਾ ਦਿੰਦੇ ਸੀ, ਅਤੇ ਬਾਹਰੀ ਚਿੰਨ੍ਹ ਨੂੰ ਪੁਰਾਣੇ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਨੇੜੇ ਵਿਖਾਈ. ਕੁਝ ਸੁਤੰਤਰ ਅਤੇ ਲਾਭਕਾਰੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਸਕਦਾ ਹੈ ਲੰਬੇ ਕਾਲ ਵਿਚ ਸਹਾਇਕ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਮੁਹੱਈਆ, ਕਾਫ਼ੀ ਸੱਚ ਹੈ. ਮਨੁੱਖ ਜ਼ਰੂਰੀ ਨਸ਼ੇ ਦੀ ਉਪਲਬਧਤਾ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕਰਨ ਲਈ ਸਾਰੇ ਅੰਗ ਦੀ ਨਿਯਮਤ ਮੁਆਇਨਾ ਕਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ. ਵਿਦੇਸ਼ ਫਲਾਅ ਅਜਿਹੇ ਖਿਰਦੇ ਖਰਾਬੀ, ਦੁਆਰਾ ਪ੍ਰਗਟ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਤਾਲੂ ਹੋਠ, polydactyly ਜ oropharynx ਦੀ ਅਸਾਧਾਰਣ ਬਣਤਰ. ਕਈ ਵਾਰ ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ ਖੂਨ ਦਾ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਦੀ ਰਕਮ ਦੇਖਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਸੱਚ-ਮੁੱਚ ਇੱਕ ਵਾਰ ਬੰਬ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਕਿਸੇ ਵੀ ਮਿੰਟ ਵਿਚ jerk ਸਕਦਾ ਹੈ. ਭਵਿੱਖ ਦੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਲਈ ਪੂਰਵ ਅਨੁਮਾਨ cerebellum ਦੀ ਤਬਾਹੀ ਦੀ ਡਿਗਰੀ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਹੋਰ ਸ਼ਬਦ ਵਿੱਚ, ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਇੱਕ ਛੋਟੇ ਮੋਟਰ ਜ ਮਾਨਸਿਕ ਰੋਗ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਅਨੁਭਵ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਅਪੰਗਤਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਅਤੇ ਸੁਧਾਰ ਦੀ ਕੋਈ ਉਮੀਦ ਦੇ ਨਾਲ ਗੰਭੀਰ ਹਾਲਤ ਵਿਚ ਰਹਿਣ. ਇਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਲ ਸਾਹ ਅਸਫਲਤਾ ਨਾਲ ਆਟੋਮੈਟਿਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਛੱਡ ਨਹੀ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਸੁਪਨੇ ਵਿਚ ਉਹ ਬਸ ਘੁੱਟ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਰੈਗੂਲਰ ਮੈਡੀਕਲ ਚੈਕ-ਅੱਪ ਅੰਦਰੂਨੀ ਅੰਗ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕਰਨ ਲਈ ਲੋੜ ਹੈ. ਬੱਚੇ ਦੀ ਭਲਾਈ ਲਈ ਇੱਕ ਲਾਹੇਵੰਦ ਪ੍ਰਭਾਵ ਕਸਰਤ ਅਤੇ ਸਾਹ ਦੇ ਵਿਕਾਸ 'ਤੇ ਸਿਖਲਾਈ ਹੈ. ਵਿੱਚ ਸਰਜੀਕਲ ਕਦਮ ਦੇ ਇਲਾਜ ਦਿਖਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਚਿਕਿਤਸਕ, ਅਤੇ ਘੱਟੋ-ਸੋਚਦੀ, ਦੀ ਸਰਜਰੀ.