Patau ਸਿੰਡਰੋਮ

Patau ਸਿੰਡਰੋਮ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨੂੰ ਸੈੱਟ ਗਿਣਾਤਮਕ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਕਾਰਨ ਰੋਗ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਸ਼੍ਰੇਣੀਬੱਧ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ. ਇੱਕ ਵਾਧੂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਥਾਪ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ - ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਲਈ, ਇਸ ਲਈ-ਕਹਿੰਦੇ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਨਾਲ ਪਤਾ ਚੱਲਦਾ ਹੈ.

ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਕੁਦਰਤ ਪਹਿਲੇ, ਡਾ ਕਲਾਊਸ Patau ਕੇ 1960 ਵਿੱਚ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ ਗਈ ਸੀ ਜਿਸ ਨੂੰ ਬਾਅਦ ਇਸ ਨੂੰ ਰੱਖਿਆ ਗਿਆ ਸੀ. "ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 13" - ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਹੋਰ ਨਾਮ ਹੈ. 7000 ਨਵਜੰਮੇ - ਇਸ ਘਟਨਾ ਪ੍ਰਤੀ 5 ਇੱਕ ਕੇਸ ਹੈ. ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੋਨੋ sexes ਵਿਚ ਬਰਾਬਰ ਫਰੀਕੁਇੰਸੀ ਨਾਲ ਇਲਾਜ.

meiosis ਦੌਰਾਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੇ nondisjunction ਕਾਰਨ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ (ਸੈੱਲ ਡਵੀਜ਼ਨ ਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ, ਧੀ ਸੈੱਲ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੀ ਗਿਣਤੀ 'ਚ ਕਮੀ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ). ਨੂੰ ਇੱਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਿੱਚ ਇਸ ਕਾਰਜ ਨੂੰ ਦੀ ਉਲੰਘਣਾ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਦੇ ਥਾਪ ਵਾਧੂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਸ਼ਰੇਆਮ ਬਦਲਾਅ ਅਤੇ ਭਰੂਣ ਦੇ ਿਵਕਾਰ ਦੇ ਕਾਰਨ ਦਾ ਹੈ ਦਿਸਦਾ ਹੈ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ.

ਮਿਤੀ, ਕਰਨ ਲਈ, ਪੁਸ਼ਤੀ ਦੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਥਿਊਰੀ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਨਹੀ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਰੋਗ ਦਾ ਪੀੜ੍ਹੀਓ-ਪੀੜ੍ਹੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਸਾਰਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਮੰਨਿਆ ਜਾ ਰਿਹਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਕ੍ਰੇਮੋਸੋਮਸ ਦੀ ਵੰਡ ਅਤੇ ਆਪਣੇ nondisjunction ਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਦੀ ਉਲੰਘਣਾ - ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਗਰਭ 'ਤੇ ਸ਼ੁਕ੍ਰਾਣੂ ਅਤੇ ਅੰਡੇ ਦੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸੈੱਟ ਦੀ ਸ਼ਮੂਲੀਅਤ ਦੌਰਾਨ ਹੋਇਆ ਲਗਾਤਾਰ ਘਟਨਾ ਹੈ.

ਇਹ ਨੋਟ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਸੀ, ਜੋ ਕਿ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਭਰੂਣ ਦਾ ਖਤਰਾ ਉਮਰ ਦੇ ਮਾਤਾ ਨੂੰ ਵਧਾਉਣ ਦੇ ਨਾਲ ਕਾਫ਼ੀ ਵਧਦੀ. ਇਸ ਦੇ ਇਲਾਵਾ, ਉਥੇ ਖੋਜ ਨਤੀਜੇ, ਜੋ ਕਿ ਕਾਰਵਾਈ ਦੀ ਅਧੀਨ ਇਸ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਪ੍ਸੂਤ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਸਾਬਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਰੇਡੀਏਸ਼ਨ ਦੇ.

ਕਈ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਕਾਰਨ ਅੰਕੀ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ abnormalities ਰੋਗ ਨੂੰ ਕਾਫੀ ਖਾਸ ਕਲੀਨਿਕਲ ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ ਹਨ. ਨਵਜੰਮੇ ਦੀ ਦਿੱਖ ਵਿੱਚ - ਇਹ ਇਸ ਨੂੰ ਸੰਭਵ ਵੀ ਵਾਧੂ ਪੜਤਾਲ ਬਿਨਾ ਰੋਗ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਰਨ ਲਈ ਕਰਦਾ ਹੈ. Patau ਸਿੰਡਰੋਮ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਲਈ ਖਾਸ ਤੌਰ ਹਵਾਲਾ ਦਿੰਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਮਲਟੀਪਲ ਖਿਰਦੇ malformations ਨਾਲ ਪਤਾ ਚੱਲਦਾ ਹੈ.

- microcephaly, ਤੰਗ palpebral ਟਪਾਈ, ਛੋਟੇ-ਆਕਾਰ ਨਜ਼ਰ, corneal opacities, beveled ਘੱਟ ਮੱਥੇ, ਧੱਸ ਨੱਕ, ਤਾਲੂ ਹੋਠ ਅਤੇ ਤਾਲੂ, ਦੇ ਨਾਲ ਨਾਲ polydactyl ਖਰਾਬੀ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਰੋਕਣ craniofacial abnormalities: ਸਿੰਡਰੋਮ Patau ਨਾਲ ਇੱਕ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ, ਹੇਠ ਜਨਮ ਨੁਕਸ ਦੇਖਿਆ .

ਲਗਭਗ ਹਮੇਸ਼ਾ Patau ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਲ ਚੁਸਤ ਵਿਚ ਮੱਧ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ, ਗੁਰਦੇ, ਦਿਲ, ਜਣਨ ਦੇ intestinal malformations ਖੋਜਿਆ ਰਹੇ ਹਨ. ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਬੱਚੇ ਬੋਲ਼ੇ, ਦਿਮਾਗ਼ ਵਿਚ ਨੁਕਸ, ਤਪੀੜਤ convulsive ਸਿੰਡਰੋਮ, hypotonia ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ.

ਕਲੀਨੀਕਲ ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ Patau ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ, ਮੁੱਢਲੀ ਤਸ਼ਖੀਸ ਅਦਿੱਖ ਬਣਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਤੁਰੰਤ ਜਨਮ ਦੇ ਬਾਅਦ. ਇੱਕ ਖਰਕਿਰੀ ਸਕੈਨਿੰਗ ਅੰਦਰੂਨੀ ਨੁਕਸ ਦੀ ਕਲਪਨਾ ਨੂੰ ਇਜਾਜ਼ਤ ਦਿੰਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਮਾਤਰਾ ਦੇ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ abnormalities ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਦੀ ਹੈ.

ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ Patau ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਤਸ਼ਖੀਸ ਬੱਚੇ ਦੇ ਕਾਰਨ ਆਪਣੇ ਲਗਭਗ ਸਾਰੇ ਅੰਦਰੂਨੀ ਅੰਗ ਦੇ ਸਭ ਗੰਭੀਰ malformations ਹੋਣ ਲਈ ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਮਹੀਨੇ ਦੇ ਅੰਦਰ-ਅੰਦਰ ਮਰ. ਨੂੰ ਦੇ ਕੁਝ ਆਪਣੇ ਪਹਿਲੇ ਜਨਮ ਦਿਨ ਨੂੰ ਬਚ. ਪਰ, ਕੁਝ ਮਰੀਜ਼ ਉਚਿਤ ਦੇਖਭਾਲ ਦੇ ਨਾਲ ਕਈ ਸਾਲ ਲਈ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ, ਅਸਲ ਵਿਚ ਹੈ, ਅਤੇ ਕਰਾਉਣ ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੇ ਕਾਫੀ ਇਲਾਜ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ 5 ਤੱਕ ਵਧਾ ਰਿਹਾ ਹੈ - 10 ਸਾਲ. ਪਰ, ਉਹ ਸਭ ਨੂੰ ਡੂੰਘਾ ਮਾਨਸਿਕ ਨੁਕਸ ਸ਼ਿਕਾਰ ਕਰਨ ਲਈ ਹੁੰਦੇ ਹਨ - idiocy.

ਮੈਡੀਕਲ ਦੇਖਭਾਲ ਲਈ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ, ਇਸ ਨੂੰ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਿਰਫ ਸਰੀਰਕ ਸਮੱਸਿਆ ਦੇ ਖਾਤਮੇ ਲਈ ਹੈ. ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਹੁਕਮ ਨੂੰ ਮੁੱਢਲੇ ਜੀਵਨ ਫੰਕਸ਼ਨ, ਦੇ ਨਾਲ ਨਾਲ ਪਲਾਸਟਿਕ ਹੋਠ ਅਤੇ ਤਾਲੂ ਨੂੰ ਬਰਕਰਾਰ ਰੱਖਣ ਲਈ ਵਿੱਚ ਅੰਦਰੂਨੀ ਅੰਗ ਦੀ ਸ਼ਰੇਆਮ ਬਦਲਾਅ ਦੀ ਸਰਜਰੀ ਤਾੜਨਾ ਬਾਹਰ ਹੀ ਰਿਹਾ ਹੈ. ਬਾਕੀ ਦੇ ਵਿੱਚ ਸਿਰਫ਼ ਸਮਝਾਇਆ ਇਲਾਜ, ਲਾਗ, ਅਤੇ ਜ਼ੁਕਾਮ, ਵਧੀਆ ਦੇਖਭਾਲ ਦੀ ਰੋਕਥਾਮ.