ਕੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੋਗ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ

ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੋਗ ਰੋਗ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਜੀਨ ਬਣਤਰ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ ਤੱਕ ਪੈਦਾ ਦਾ ਇੱਕ ਵੱਡਾ ਗਰੁੱਪ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ. ਦੇ ਬਾਹਰ ਦਾ ਪਤਾ ਕੀ ਇਹ pathologies ਦਾ ਕਾਰਨ ਹਨ ਕਰੀਏ.

ਪ੍ਰੋਟੀਨ - ਮਨੁੱਖੀ ਰੋਗ ਦੇ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਜਿਆਦਾਤਰ ਸੰਸਥਾਗਤ ਜੀਨ, ਜੋ ਕਿ ਬਾਹਰ ਹੋਰ ਸ਼ਬਦ ਵਿੱਚ polypeptides ਦੇ ਸੰਸਲੇਸ਼ਣ ਦੁਆਰਾ ਆਪਣੇ ਫੰਕਸ਼ਨ ਲੈ, ਵਿਚ ਇੰਤਕਾਲ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹਨ. ਕੋਈ ਵੀ ਜੀਨ ਇੰਤਕਾਲ ਬਣਤਰ ਜ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੀ ਮਾਤਰਾ 'ਚ ਤਬਦੀਲੀ ਵਾਲਾ.

ਅਜਿਹੇ ਰੋਗ Mutant ਦੇ ਬਲਬੂਤੇ ਪ੍ਰਾਇਮਰੀ ਪ੍ਰਭਾਵ ਨਾਲ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰੋ. ਇੱਕ schematically ਦਰਸਾ ਕਰਨ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਜੇ ਜੀਨ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਵਿਅਕਤੀ, ਉਥੇ ਸ਼ੁਰੂ ਵਿੱਚ Mutant ਜੀਨ ਦੀ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਸੋਧਿਆ ਪ੍ਰਾਇਮਰੀ ਉਤਪਾਦ ਵਿੱਚ ਵਹਿੰਦਾ ਹੈ, ਇੱਕ ਸੈੱਲ ਦੇ ਨਤੀਜੇ, ਬਾਇਓਕੈਮੀਕਲ ਕਾਰਜ ਦੀ ਇੱਕ ਚੇਨ ਲੰਘਦਾ ਅੰਗ ਅਤੇ ਟਿਸ਼ੂ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ ਕਰਨ ਲਈ ਮੋਹਰੀ ਦੇ ਨਤੀਜੇ, ਅਤੇ ਫਿਰ ਸਾਰੀ ਕੋਲੀਫਾਰਮ ਹੋਵੇਗਾ.

ਅਣੂ ਪੱਧਰ 'ਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੋਗ ਹੈ ਤੇ ਵਿਚਾਰ, ਇਹ ਰੂਪ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ:

- ਜੀਨ ਉਤਪਾਦ ਦੇ ਇੱਕ ਵਾਧੂ ਰਾਸ਼ੀ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ,

- ਇੱਕ ਅਸਾਧਾਰਨ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੇ ਸੰਸਲੇਸ਼ਣ

- ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਦੀ ਘਾਟ,

- ਦੇ ਨਾਲ ਨਾਲ ਪ੍ਰਾਇਮਰੀ ਉਤਪਾਦ ਦੀ ਘਟੀ ਹੋਈ ਰਕਮ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ.

ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੋਗ ਹੈ ਅਣੂ ਪੱਧਰ 'ਤੇ ਹੀ ਖਤਮ ਨਹੀ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਆਪਣੇ pathogenesis ਸੈਲੂਲਰ ਦੇ ਪੱਧਰ 'ਤੇ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਲਈ ਜਾਰੀ ਹੈ. ਇਸ ਸੰਬੰਧ ਵਿਚ ਇਸ ਨੂੰ ਨੋਟ ਕੀਤਾ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਰੋਗ ਵਿੱਚ ਸੋਧਿਆ ਜੀਨ ਦੇ ਕਾਰਜ ਦੇ ਬਿੰਦੂ ਅਜਿਹੇ ਪਰਦੇ, peroxisomes, lysosomes, mitochondria ਆਮ ਹੈ, ਅਤੇ ਵੱਖਰੇ ਸੈਲੂਲਰ ਬਣਤਰ ਵਿੱਚ ਦੋਨੋ ਸਰੀਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਜੈਨੇਟਿਕ abnormalities ਦਾ ਇਕ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੁਣ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਆਪਣੇ ਕਲੀਨਿਕਲ ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ, ਦੇ ਨਾਲ ਨਾਲ ਦੀ ਦਰ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਦੀ ਤੀਬਰਤਾ ਕੋਲੀਫਾਰਮ, ਵਾਤਾਵਰਣ ਦੇ ਹਾਲਾਤ, ਮਰੀਜ਼ ਦੀ ਉਮਰ ਹੈ, ਅਤੇ ਵਰਗੇ ਦੇ genotype ਦੇ ਪੱਧਰ 'ਤੇ ਤੈਅ ਹੁੰਦੀ ਹੈ.

ਜੈਨੇਟਿਕ ਸੰਸਿਤੀ ਦੀ ਇੱਕ ਗੁਣ ਫੀਚਰ pathologies ਹੈ. ਇਹ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ phenotypic ਸਮੀਕਰਨ ਵੱਖ ਇੰਤਕਾਲ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਇੱਕ ਸਿੰਗਲ ਜੀਨ ਦੇ ਅੰਦਰ ਵੱਖ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਵਾਪਰ ਦਾ ਕਾਰਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਪਹਿਲੀ ਜੈਨੇਟਿਕਸ S.N.Davidenkovym ਦੇ ਖੇਤਰ ਵਿਚ ਮਸ਼ਹੂਰ ਖੋਜਕਾਰ ਨੇ 1934 ਵਿੱਚ ਸਥਾਪਤ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਸੀ.

ਜੈਨੇਟਿਕ abnormalities ਦੇ monogenic ਫਾਰਮ, Mendel ਦੇ ਕਾਨੂੰਨ ਅਨੁਸਾਰ ਕਰਨ ਲਈ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ, ਉਹ ਵਿਰਸੇ ਵਿਚ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ. ਬਦਲੇ ਵਿੱਚ, monogenic ਫਾਰਮ ਨੂੰ ਵਿਰਾਸਤ ਦੀ ਕਿਸਮ, ਅਰਥਾਤ autosomal recessive, autosomal ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਕੇ ਵੰਡਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ Y- ਜ ਐਕਸ-ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਨਾਲ.

ਸਾਰੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਗੁਣ ਦੇ ਇੱਕ ਨੰਬਰ ਦੇ ਕੇ ਵੰਿਡਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਇਸ ਮਾਮਲੇ 'ਚ ਵੱਡਾ ਗਰੁੱਪ ਪਾਚਕ ਰੋਗ ਵਿਰਸੇ ਵਿਚ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇਗਾ. ਲਗਭਗ ਸਾਰੇ ਦੇ ਇੱਕ autosomal recessive ਢੰਗ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹਨ. ਇਹ ਸ਼ਰੇਆਮ ਹਾਲਾਤ ਦੇ ਕਾਰਨ ਦਾ ਇੱਕ ਖਾਸ ਪਾਚਕ, ਜੋ ਕਿ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਦੇ ਸੰਸਲੇਸ਼ਣ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਹੈ ਦੀ ਘਾਟ ਹੈ. ਇਹ ਅਜਿਹੇ phenylketonuria, ਅੱਖ-ਿਕਊਟੇਨੀਅਸ ਲਿਖਣਾ ਅਤੇ homogentisuria ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਰੋਗ ਵੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ.

ਪਾਚਕ ਰੋਗ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੋਗ ਦੇ ਅਗਲੇ ਵੱਡੇ ਗਰੁੱਪ ਨੂੰ. Glycogen ਰੋਗ, ਗਲੈਕਟੋਸੀਮੀਆ - ਇਸ ਗਰੁੱਪ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਉਦਾਹਰਨ ਹਨ.

ਅਰਥਾਤ Gaucher ਰੋਗ, ਨੀਮਾਨ-ਪਿਕ ਦੇ ਰੋਗ ਅਤੇ ਵਰਗੇ - ਰੋਗ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਸਿੱਧੇ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵਸਾ ਦਾ metabolism ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹਨ ਦੇ ਬਾਅਦ.

ਇਨਸਾਨ ਵਿੱਚ ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੋਗ ਹੈ, ਦੇ ਇਲਾਵਾ ਉਹ ਹੀ ਜ਼ਿਕਰ, ਵਰਗੀਕ੍ਰਿਤ ਰਹੇ ਹਨ,

- ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਰੋਗ pyrimidine ਅਤੇ purine metabolism ਦੇ,

- pathologies ਕਨੈਕਟਿਵ ਟਿਸ਼ੂ ਿਵਕਾਰ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ,

- ਗੇੜ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੀ ਵਿਰਸੇ ਵਿਚ ਿਵਕਾਰ,

- erythrocytes ਵਿਚ metabolism ਨੂੰ ਿਵਕਾਰ ਲਈ ਸਿੱਧੀ ਸਾਰਥਕ ਦੇ ਰੋਗ,

- ਪੁਰਖੀ ਬਿਮਾਰੀ ਧਾਤ ਨੂੰ ਮੁਦਰਾ,

- ਅਤੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਪਾਚਨ ਸਿਸਟਮ ਵਿੱਚ malabsorption ਕਾਰਜ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ.

ਉਪਰੋਕਤ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਸਾਨੂੰ, ਜੋ ਕਿ ਰੋਗ ਦੇ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਕੁਦਰਤ ਦੀ ਸਥਾਪਨਾ ਕਲੀਨਿਕਲ ਅਤੇ ਵੰਸ਼ਾਵਲੀ ਢੰਗ ਹੈ ਤੇ ਅਧਾਰਿਤ ਹੈ ਸ਼ਾਮਿਲ ਕਰੋ.