Autosomal ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਗੁਣ. Autosomal recessive ਨਿਸ਼ਾਨ

ਵੱਖ-ਵੱਖ ਰੋਗ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਬੁਰੀ ਮੌਤ ਦੀ ਮਨੁੱਖੀ ਸਰਗਰਮੀ ਨੂੰ ਰੋਕ ਸਕਦੇ ਹੋ ਅਤੇ ਇਹ ਵੀ ਅਗਵਾਈ ਦੀ ਗਿਣਤੀ, ਲਗਾਤਾਰ ਵਧ ਰਹੀ ਹੈ. ਇਸ ਲਈ ਇਸ ਨੂੰ ਇੱਕ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਤੱਥ ਨੂੰ ਸਮਝਣਾ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ: pathologies ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਸਰੀਰਕ ਫੰਕਸ਼ਨ ਹਾਸਲ ਨਹੀ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ ਦੀ ਉਲੰਘਣਾ ਦੇ ਕੁਝ ਹੈ, ਅਤੇ, ਉਹ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ, ਆਣੂਿੰਸ਼ਕ ਵਿਚ ਆਪਣੇ ਜੜ੍ਹ ਹੈ. ਸਾਨੂੰ ਪੀੜ੍ਹੀਓ-ਪੀੜ੍ਹੀ ਥੱਲੇ ਪਾਸ autosomal ਗੁਣ ਦੀ ਵਿਰਾਸਤ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ.

ਕੀ ਇੱਕ autosomal ਨਿਸ਼ਾਨ ਦਾ ਕੀ ਮਤਲਬ ਹੈ

ਮਿਆਦ ਦਾ ਤੱਤ ਪੜ੍ਹੀਏ, ਇਸ ਨੂੰ ਪੁਸ਼ਤੀ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਸਜੀਵ ਚੀਜ਼ ਦੀ ਇਸ ਫੀਚਰ ਨੂੰ ਵੱਲ ਧਿਆਨ ਦਾ ਭੁਗਤਾਨ ਕਰਨ ਲਈ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਸਾਰੇ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਹੀ ਹੈ. ਸਭ ਕੇਸ ਵਿੱਚ, ਬੱਚੇ ਆਪਣੇ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਵਰਗੇ ਹੀ, ਪਰ ਨਾਲ ਹੀ ਪਰਿਵਾਰ ਦਾ ਆਪਸ ਵਿੱਚ ਉਸੇ ਵੇਲੇ 'ਤੇ ਲੱਗਭਗ ਹਮੇਸ਼ਾ ਸਪੱਸ਼ਟ ਕੁਝ ਅੰਤਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.

ਨੂੰ ਹੋਰ ਸ਼ਬਦ ਵਿੱਚ, ਹਰ ਇੱਕ ਨੂੰ ਇਸ ਦੇ ਆਪਣੇ ਹੀ ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਗੁਣ ਹਨ, ਪਰ ਉਹ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਰਾਸਤ ਦਾ ਹਿੱਸਾ ਹਨ. ਇਸ ਲਈ, autosomal ਨਿਸ਼ਾਨ - ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਦੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਗੁਣ ਦੀ ਵਿਰਾਸਤ ਇਲਾਵਾ ਹੋਰ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਨਾ ਚੁਣੋ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.

ਰੋਗ ਦੇ ਸੰਚਾਰਨ

ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਦੇ ਖਾਸ ਫੀਚਰ ਨੂੰ ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ, ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਉਸ ਦੇ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਨੂੰ ਕੁਝ ਰੋਗ ਤੱਕ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਲਈ. ਇਹ ਤੱਥ ਜੀਨ, ਜੋ ਕਿ autosomes ਵਿੱਚ ਅਨੁਵਾਦ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ ਦੇ ਇੰਤਕਾਲ ਦੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੈ. ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਅਤੇ recessive: ਇਸ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਕਰਿਸ਼ਮੇ ਦੋ ਕੁੰਜੀ ਖੇਤਰ ਵਿੱਚ ਵੰਡਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਦੋਨੋ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਵਿਰਾਸਤ ਦੀ ਬਣਤਰ 'ਤੇ ਇੱਕ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਅਸਰ ਹੈ.

Autosomal ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਗੁਣ

ਹਰ ਕਿਸਮ ਦਾ ਇਸ ਦੇ ਆਪਣੇ ਖ਼ਾਸ ਵਿਰਾਸਤ ਹੈ. ਜੇ ਸਾਨੂੰ ਇੱਕ autosomal ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਤੇ ਵਿਚਾਰ, ਇਸ ਲਈ ਇਸ ਮਾਮਲੇ 'ਚ ਕਿਹਾ ਕਿ ਕੀਮਤ ਹੈ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਵਿਰਸੇ ਵਿਚ ਕਿਸੇ ਮਾਤਾ ਦੇ Mutant ਦੇ ਬਲਬੂਤੇ ਕਾਫ਼ੀ ਪ੍ਰਸਾਰਣ ਕੇ. ਅਜਿਹੇ ਇੱਕ ਫੀਚਰ ਬਰਾਬਰ ਦੇ ਵਾਰਸ ਆਦਮੀ ਅਤੇ ਮਹਿਲਾ ਦੋਨੋ ਵਿੱਚ ਵਾਪਰ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਅਸਲ ਵਿਚ, ਇੱਕ autosomal ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿਚ ਤਬਾਦਲਾ ਗੁਣ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਇੱਕ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਜੀਨ ਦੀ autosomal ਜੀਨ ਨਾਲ ਕੰਟਰੋਲ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਪਰਿਭਾਸ਼ਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਪ੍ਰਗਟ ਵਿਰਾਸਤ ਦੇ ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੇ ਨਾਲ ਹੋਵੇਗਾ ਸਿਰਫ ਇੱਕ ਹੀ Mutant ਦੇ ਬਲਬੂਤੇ, ਇੱਕ autosome ਵਿੱਚ ਅਨੁਵਾਦ.

ਖ਼ੁਸ਼ ਖ਼ਬਰੀ ਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਰੋਗ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਇੱਕ ਸਮਾਨ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਪ੍ਰਸਾਰਿਤ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ ਦੇ ਸਭ, ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਨੁਕਸਾਨ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਨਹੀ ਹੈ, ਨਾ ਹੀ ਇਹ ਮਨੁੱਖੀ ਜਣਨ ਫੰਕਸ਼ਨ 'ਤੇ ਇੱਕ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਬੁਰਾ ਅਸਰ ਪੈ ਸੀ. ਤੁਹਾਨੂੰ ਰੋਗ ਦੀ ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤਤਾ 'ਤੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਦੇ ਪੱਧਰ ਦੀ ਤੁਲਨਾ ਕਰੋ, ਜੇ, ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਲੱਛਣ ਅਕਸਰ ਬਜਾਏ recessive ਵੱਧ ਕੋਈ ਵੀ ਫਰਕ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ. ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਫੈਲਣ ਦਾ ਦੂਜਾ ਪੂਰੀ ਦੀ ਸਿਹਤ ਜੋਖਮ ਨਾਲ ਜੋੜੇ ਦੇ ਇੱਕ ਵਿੱਚ ਅਜਿਹੇ ਇੱਕ ਇੰਤਕਾਲ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਵਿੱਚ 50% ਹੈ. ਇਸ ਕਾਰਨ ਕਰਕੇ, ਇੱਕ autosomal ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਗੁਣ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਇੱਕ ਇੰਤਕਾਲ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿਚ ਪ੍ਰਗਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਪੀੜ੍ਹੀ ਤੱਕ ਪੀੜ੍ਹੀ 'ਤੇ ਪਾਸ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ, ਇਸ ਲਈ, ਇੱਕ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਅੱਖਰ ਹੈ. autosomal recessive ਦੇ ਉਲਟ, ਇਹ ਕਰਿਸ਼ਮੇ heterozygotes ਜੋ homologous ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਤੇ ਇੱਕ ਬੀਡੀਪੀਓ ਅਤੇ ਇੱਕ ਆਮ alleles ਹੈ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਗਟ.

autosomal ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਨੂੰ ਵਿਰਾਸਤ ਨਾਲ ਰੋਗ

ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਕਾਫੀ heterozygous ਇੰਤਕਾਲ ਕੈਰੀਅਰ ਦੀ ਅਗਲੀ ਪੀੜ੍ਹੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਗੁਣ ਦੇ ਪ੍ਰਸਾਰਣ ਦੀ ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੀ ਹੈ. ਇੱਕ ਦਿਲਚਸਪ ਤੱਥ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ autosomal ਨਿਸ਼ਾਨ girls ਅਤੇ ਲੜਕੇ ਵਿੱਚ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਹੀ ਫਰੀਕੁਇੰਸੀ ਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ.

ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਪੁਸ਼ਤੀ ਦਾ ਸੰਚਾਰ ਦੇ ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੇ ਅਸਰ ਦਾ ਨਤੀਜਾ ਹੈ, ਜੇ, ਉਥੇ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ, ਪਰ ਦੋਨੋ ਮਾਪੇ ਤੰਦਰੁਸਤ ਹਨ, ਫਿਰ ਇਸ ਤੱਥ ਨੂੰ ਮਾਤਾ ਪਿਤਾ ਦੇ ਜਰਮ ਸੈੱਲ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਨਵ ਇੰਤਕਾਲ ਦੇ ਸੰਕਟ ਨੂੰ ਹੈ,. ਇਹ ਸਮਝਣ ਲਈ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਬੱਚੇ 'ਤੇ ਇੱਕ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਜੀਨ ਪ੍ਰਭਾਵ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ. ਇਸ ਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਕਲੀਨਿਕਲ ਤਸਵੀਰ ਅਤੇ ਰੋਗ ਦੀ ਤੀਬਰਤਾ ਇਹ ਜ਼ਰੂਰੀ ਉਸੇ ਹੀ ਨਹੀ ਹੈ.

ਰੋਗ ਦੀ ਮਿਸਾਲ

Autosomal ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਗੁਣ ਕਿਸਮ ਅਜਿਹੇ Marfan ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ, ਇੱਕ ਰੋਗ ਕੇ ਉਚਾਰੇ ਗਏ. ਅਜਿਹੇ ਇੱਕ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਮਨੁੱਖੀ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਕਨੈਕਟਿਵ ਟਿਸ਼ੂ ਮਾਰਿਆ ਹੈ. Marfan ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਪੀੜਤ ਮਰੀਜ਼ ਵਿੱਚ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਪਤਲੇ ਪਤਲੇ ਦਸਤਕਾਰੀ ਅਤੇ ਅੰਗ ਆਮਦਨ ਲੰਬਾਈ ਹਨ. ਅਜਿਹੇ ਲੋਕ ਅਕਸਰ aorta ਅਤੇ ਖਿਰਦੇ ਵਾਲਵ ਦੀ malformations ਦਾ ਵਿਕਾਸ.

ਇਕ ਹੋਰ ਬੀਮਾਰੀ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਗੁਣ ਦੀ ਇੱਕ autosomal ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਵਿਰਸੇ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਨਾਲ ਪਰਿਭਾਸ਼ਿਤ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ, - ਇੱਕ brachydactyly, ਉਹ korotkopalost. ਇਹ ਮਾਪੇ ਦੇ ਇੱਕ ਵਿੱਚ ਵਾਪਰਨ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਲੱਛਣ ਹੈ. ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਪ੍ਰਗਟ ਅੱਧੇ ਅਤੇ ਹੱਥ ਦੇ phalanges ਵਿਚ ਕੁਦਰਤੀ ਬਦਲਾਅ ਦਾ ਕਾਰਨ ਜਨਮ ਦੇ ਬਾਅਦ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਦਿਨ ਵਿਚ ਹੀ ਨਜ਼ਰ ਹੈ.

ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਬੋਲ਼ੇ - autosomal ਗੁਣ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਇਹ ਵੀ ਇੱਕ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਪਰਿਭਾਸ਼ਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਲਕਵੇ sclerosis (ALS ਦਾ, ਜ Lou Gehrig ਦਾ ਰੋਗ) ਨੂੰ ਵੀ autosomal ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਨੂੰ ਵਿਰਾਸਤ ਦਾ ਇੱਕ ਨਤੀਜਾ ਹੈ ਅਤੇ ਗੁਣ ਗਰੁੱਪ ਨੂੰ ਮੋਟਰ-ਨਿਓਰੋਨ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਹਵਾਲਾ ਦਿੰਦਾ ਹੈ. ਮੋਟਰ ਦਿਮਾਗ਼ ਦਾ ਤੰਤੂ - ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਘਾਤਕ ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ neurodegenerative ਵਿਕਾਰ ਹੈ, ਜੋ ਮੱਧ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਸੈੱਲ ਦੇ ਨਿਘਾਰ ਦੇ ਕਾਰਨ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਸੀ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਪਰਿਭਾਸ਼ਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਸੈੱਲ ਦੇ ਮੁੱਖ ਫੰਕਸ਼ਨ - ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਟੋਨ ਅਤੇ ਮੋਟਰ ਤਾਲਮੇਲ ਦੇ ਰੱਖ ਰਖਾਵ ਨੂੰ ਬਰਕਰਾਰ ਰੱਖਣ ਲਈ.

Autosomal recessive ਗੁਣ: ਫੀਚਰ

ਵਿਰਸੇ ਦੀ ਇਸ ਕਿਸਮ ਨੂੰ ਕਈ ਕੁੰਜੀ ਗੁਣ ਹਨ:

• recessive ਔਗੁਣ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਹਰ ਪੀੜ੍ਹੀ ਵਿਚ ਪ੍ਰਗਟ ਤੌਰ ਤੇ (ਵਿਰਾਸਤ ਵਿਚ ਖਿਤਿਜੀ, ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਗੁਣ ਦੇ ਉਲਟ) ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਾ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਵੀ, ਜੇ ਨਸਲ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਬੀਮਾਰੀ ਕੈਰੀਅਰ ਦੀ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਸੀ;
• recessive mutant ਜੀਨ (ਹਵਾਈਅੱਡੇ) fenopticheski ਕੇਸ ਵਿਚ ਸਿਰਫ ਪ੍ਰਗਟ ਜਦ ਇਸ ਨੂੰ (AA) ਦੇ homozygous ਹਾਲਤ ਵਿੱਚ ਹੈ;
• ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਬੀਮਾਰੀ ਮਹਿਲਾ ਅਤੇ ਪੁਰਸ਼ ਵਿੱਚ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਅਕਸਰ ਬਰਾਬਰ ਦਿਸਦਾ ਹੈ;
• ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਨਜ਼ਦੀਕੀ ਰਿਸ਼ਤੇਦਾਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਵਿਆਹ ਦੇ ਮਾਮਲੇ 'ਚ ਕਾਫੀ ਬੀਮਾਰ ਵਾਧੇ ਦਾ ਜਨਮ ਹੋ ਜਾਵੇਗਾ;
• ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਨਾਲ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਦੀ fenopticheski ਤੰਦਰੁਸਤ ਮਾਪੇ Mutant ਜੀਨ ਦੀ heterozygous ਕੈਰੀਅਰ ਪ੍ਰਗਟ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਇਹ ਧਿਆਨ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਸਭ ਨੂੰ autosomal recessive ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਬੀਮਾਰੀ ਵਿਰਾਸਤ ਨੂੰ ਆਪਸ ਵਿੱਚ ਸਭ ਆਮ ਲੱਛਣ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਦੀ ਕੀਮਤ ਹੈ. ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਇਸ ਫੀਚਰ ਨੂੰ ਦੀ ਇੱਕ ਨਤੀਜਾ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਪਰਿਭਾਸ਼ਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਪਾਚਕ ਰੋਗ, (homeostasis ਸਮੇਤ) ਲਹੂ ਦੇ ਰੋਗ, ਗੁਰਦੇ, ਇਮਿਊਨ ਸਿਸਟਮ ਨੂੰ, ਅਤੇ ਹੋਰ ਕਰਨ ਲਈ ਮੋਹਰੀ, ਵੱਡੇ ਗਰੁੱਪ ਨੂੰ fermentopathia ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ.

ਉਦਾਹਰਨ recessive ਰੋਗ autosomal

• ਇਹ ਗਰੁੱਪ ਵੇਖੇ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਨਿਸ਼ਾਨ Gierke ਦੀ ਬੀਮਾਰੀ (glycogenosis). ਇਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਾਚਕ ਗਲੂਕੋਜ਼-6-fotosfatazy ਦੀ ਘਾਟ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਪੈਦਾ ਕਰਨ hepatic ਗਲੂਕੋਜ਼ ਦੀ ਯੋਗਤਾ ਦੀ ਕਾਫੀ ਵਿਗਾੜ ਨੂੰ ਅਗਵਾਈ ਕਰਦਾ ਹੈ ਦੇ ਕਾਰਨ ਵਿਕਾਰ ਦੇ ਪ੍ਰਗਟ. ਅਜਿਹੇ ਇੱਕ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਕਾਰਜ ਨੂੰ ਦੀ ਉਲੰਘਣਾ ਲਾਜ਼ਮੀ ਹਾਈਪੋਗਲਾਈਸੀਮੀਆ ਲਈ ਅਗਵਾਈ ਕਰਦਾ ਹੈ.
• Maple ਸ਼ਰਬਤ ਪਿਸ਼ਾਬ ਰੋਗ ਹੈ - ਇਹ ਵੀ ਇੱਕ autosomal ਗੁਣ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਇੱਕ recessive ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਪਰਿਭਾਸ਼ਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. Maple ਸ਼ਰਬਤ ਪਿਸ਼ਾਬ ਰੋਗ ਹੈ - ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਹੋਰ ਨਾਮ ਹੈ. ਅਜਿਹੇ ਤਸ਼ਖੀਸ ਨੂੰ ਇੱਕ ਪਾਚਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ branched-ਚੇਨ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਦੇ ਗ਼ਲਤ metabolism ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਬਣ ਗਈ ਹੈ ਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ. ਇਹ ਰੋਗ ਜੈਵਿਕ acidemia ਨੂੰ ਵੇਖੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ.
• Tay-ਸਾਕਸ ਦਾ ਰੋਗ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਅਜਿਹੇ ਨਵਜੀਵ amavroticheskaya idiocy ਅਤੇ hexosaminidase ਦੇ ਘਾਟ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਨਾਮ ਹਨ. ਇਹ ਰੋਗ ਇਕ ਜੈਨੇਟਿਕ autosomal recessive ਹੈ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰਕ ਤੇ ਮਾਨਸਿਕ ਸ਼ਕਤੀ ਦੀ ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਸਮੱਲਸਆ ਨੂੰ ਅਗਵਾਈ ਕਰਦਾ ਹੈ.
• ਇਹ ਨੋਟ ਕੀਤਾ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ਕਿ ਅਜਿਹੇ ਰੋਗ, ਬੋਲ਼ੇ, ਨੂੰ ਇਸ ਦੇ ਉਲਟ ਵਿੱਚ ਰੰਗ ਅੰਨ੍ਹੇਪਣ ਦੇ autosomal recessive ਸੰਕੇਤ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ, ਹੈ, ਪਰ ਇਸ ਨੂੰ "ਸੈਕਸ-ਲਿੰਕਡ 'ਦੀ ਸ਼੍ਰੇਣੀ ਵਿੱਚ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਰੰਗ ਦੀ ਉਲੰਘਣਾ ਕਿਸੇ ਵੀ ਅੰਸ਼ਕ ਜ ਦਾ ਪੂਰਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਸਭ ਆਮ ਲਾਲ ਦੇ ਗ਼ਲਤ ਧਾਰਨਾ ਹੈ. ਇਹ ਧਿਆਨ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਕਈ ਵਾਰ, ਇੱਕ ਖਾਸ ਰੰਗ ਦੇ ਅਪੰਗ ਧਾਰਨਾ ਨੂੰ ਹੋਰ ਰੰਗ ਦੇ ਸ਼ੇਡ ਵਿਚਕਾਰ ਹੋਰ ਗੁਣਾਤਮਕ ਭੇਦ ਕੇ ਆਫਸੈੱਟ ਹੈ ਦੀ ਕੀਮਤ ਹੈ.

• Phenylketonuria - ਇੱਕ autosomal recessive ਗੁਣ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਇੱਕ ਵਿਰਸੇ ਵਿਚ ਪਾਚਕ ਦਾ ਰੋਗ ਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ. ਇਹ ਉਲੰਘਣਾ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ phenylalanine ਪਾਚਕ ਦਾ ਕਾਰਨ.

ਕੀ ਰੋਗ ਸਮਝ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ, ਸੈਕਸ-ਲਿੰਕਡ

ਇਸ ਗਰੁੱਪ ਦੇ ਰੋਗ, ਜਦਕਿ ਦੋ ਮਹਿਲਾ, ਜੋ ਕਿ ਅਸਲ ਲੋਕ ਇੱਕ X ਨੂੰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੈ ਕਾਰਨ ਹਨ. ਇਸ ਅਨੁਸਾਰ, ਨਰ ਦੇ ਪ੍ਰਤੀਨਿਧ, ਵਿਰਸੇ ਵਿਚ ਅਸਧਾਰਨ ਜੀਨ hemizygous ਅਤੇ heterozygous ਮਾਦਾ ਹੈ. ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਗੁਣ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ X-ਲਿੰਕਡ ਕਿਸਮ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਸਾਰਿਤ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ ਦੋਨੋ sexes ਵਿਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਸਿੰ ਨਾਲ ਵਾਪਰ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਜੇ ਸਾਨੂੰ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਤੇ ਵਿਚਾਰ ਐਕਸ-ਨਾਲ ਜੁੜਿਆ ਨੂੰ ਵਿਰਾਸਤ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲਈ, ਇਸ ਨੂੰ ਕਿਹਾ ਕਿ ਅਜਿਹੇ ਮਾਮਲੇ ਮਹਿਲਾ ਵਿੱਚ ਹੋਰ ਆਮ ਹਨ ਹੈ. ਇਹ ਇੱਕ ਮਾਤਾ ਸ਼ਰੇਆਮ ਜੀਨ ਦੀ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਦੀ ਵਧ ਸੰਭਾਵਨਾ ਕਾਰਨ ਹੈ. ਲੋਕ ਲਈ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ, ਉਹ ਸਿਰਫ ਮਾਤਾ ਤੱਕ ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੇ ਜੀਨ ਪਾਉਣ ਲਈ ਯੋਗ ਹਨ. ਇਸ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ, autosomal ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਗੁਣ ਦੇ ਪੁਰਸ਼ ਲਾਈਨ ਨੂੰ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨਾਲ ਜੁੜਿਆ ਹੈ, ਸਭ ਖਾਨਦਾਨ ਨੂੰ ਪਾਸ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ, ਜਦਕਿ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਪੁੱਤਰ ਵਿੱਚ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਪ੍ਰਗਟ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਕਿਉਕਿ ਉਹ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਪਿਤਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਨਾ ਕਰੋ.

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਇੱਕ ਨਿਸ਼ਾਨ ਦੇ autosomal recessive ਐਕਸ-ਨਾਲ ਜੋੜਿਆ ਵਿਰਾਸਤ ਨੂੰ ਕਰਨ ਲਈ ਧਿਆਨ ਦੇਣਾ, ਜੇ, ਇਸ ਨੂੰ ਦੇਖਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਅਜਿਹੇ ਰੋਗ hemizygous ਲੜਕੇ ਵਿਚ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵਿਕਾਸ. ਬਦਲੇ ਵਿੱਚ, ਮਹਿਲਾ ਅਸਲ 'ਹਮੇਸ਼ਾ heterozygous ਵਿਚ ਹਨ ਅਤੇ, ਸਿੱਟੇ, ਤੰਦਰੁਸਤ fenopticheski. ਐਕਸ-ਨਾਲ ਜੋੜਿਆ ਪੁਸ਼ਤੀ ਗੁਣ ਦੇ ਕੇ ਅਜਿਹੇ ਤੌਰ ਤੇ ਰੋਗ ਵੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ Duchenne Muscular dystrophy, ਬੇਕਰ, haemophilia ਅਤੇ ਹੋਰ ਹੰਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ.

ਵਾਈ-ਲਿੰਕਡ ਵਿਰਾਸਤ ਲਈ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਲੱਛਣ ਸਿਰਫ਼ ਲੜਕੇ ਵਿਚ Y-ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹਨ. ਇਸ ਜੀਨ ਦੀ ਕਾਰਵਾਈ ਨੂੰ ਸਿਰਫ ਪਿਤਾ ਪੀੜ੍ਹੀ ਲਈ ਪੁੱਤਰ ਨੂੰ ਪਾਸ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ.

mitochondrial ਦਾ ਢੰਗ ਦੀ ਵਿਰਾਸਤ ਦੇ ਫੀਚਰ

ਵਿਰਸੇ ਦੀ ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੀ, ਜੋ ਕਿ ਅਸਲ ਤਬਾਦਲਾ mitochondrial ਜੋ ਕਿ ਸੰਕੇਤ ਅੰਡੇ ਪਲਾਜ਼ਮਾ ਵਿੱਚ ਹਨ, ਦੁਆਰਾ ਜਗ੍ਹਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਬਾਹਰ ਖੜ੍ਹਾ ਹੈ. ਜਦ ਇਹ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹਰ mitochondria ਵਿਚ annular ਹੈ, ਅਤੇ ਇਸ ਬਾਰੇ 25 000 ਜੀਨ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਵਿੱਚ ਆਪਣੇ ਅੰਡੇ ਦੇ ਕੇਸ ਜਿੱਥੇ ਸਰੀਰ ਵਿਚ ਉਥੇ ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ophthalmoplegia, mitochondrial myopathy, ਅਤੇ ਹਨ mitochondria ਵਿੱਚ ਵਾਪਰ ਆਪਟਿਕ ਨਰਵ atrophy Leberaf. ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਇਸ ਫੈਕਟਰ ਦੀ ਕਾਰਵਾਈ ਦਾ ਇੱਕ ਨਤੀਜਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਮਾਤਾ ਦੇ ਧੀ ਅਤੇ ਪੁੱਤਰ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਹੀ ਫਰੀਕੁਇੰਸੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਸਾਰਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ, ਇੱਕ autosomal ਤੌਰ unbonded ਨਿਸ਼ਾਨ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਇੰਤਕਾਲ ਦੇ ਹੋਰ ਕਿਸਮ ਕਈ ਪੀੜ੍ਹੀ ਦੇ ਸਰੀਰਕ ਹਾਲਤ 'ਤੇ ਇੱਕ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਅਸਰ ਹੈ ਅਤੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਗੰਭੀਰ ਰੋਗ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹਨ, ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ.