Kearns-Sayre ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ?

ਇਹ ਜਾਣਿਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਖਿਰਦੇ abnormalities ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਨਾਲ ਗਿਆ ਸੀ. ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਤਬਦੀਲੀ abnormalities ਦੀ ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਦੇ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਨੂੰ ਦੇ ਕੁਝ, ਤੁਰੰਤ ਦਿਸਦੀ ਜਨਮ ਦੇ ਬਾਅਦ ਹਨ, ਜਦਕਿ ਹੋਰ ਨੂੰ ਬਚਪਨ ਜ ਵੱਡੇ ਵਿੱਚ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਪ੍ਰਗਟ. Kearns-Sayre ਸਿੰਡਰੋਮ mitochondrial ਡੀਐਨਏ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਹਵਾਲਾ ਦਿੰਦਾ ਹੈ. ਇਹ 3 ਲੱਛਣ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਨੂੰ ਵਿਚਕਾਰ ਰਿਸ਼ਤਾ 20 ਸਦੀ ਦੇ ਅੰਤ ਹੋਣ ਤੱਕ ਲੱਭੇ ਨਾ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਸੀ. Mitochondrial ਰੋਗ ਹੈ - ਜੈਨੇਟਿਕ abnormalities ਦਾ ਇੱਕ ਵੱਡਾ ਗਰੁੱਪ, utero ਵਿੱਚ ਰੱਖ ਅਤੇ ਮਾਮੇ ਲਾਈਨ ਦੁਆਰਾ ਪ੍ਰਸਾਰਿਤ. ਅਸਧਾਰਨਤਾ ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੀ ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਕਰਨ ਲਈ ਧੰਨਵਾਦ ਖੋਜ ਕੀਤੀ ਗਈ ਸੀ.

Kearns-Sayre ਸਿੰਡਰੋਮ: ਵੇਰਵਾ

ਰੋਗ mitochondrial ਡੀਐਨਏ ਟਿਸ਼ੂ ਸਾਹ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਇਕ ਬਾਇਓ ਪੱਧਰ 'ਤੇ ਬਾਹਰ ਹੀ ਰਿਹਾ ਹੈ ਦੇ ਿਵਕਾਰ ਮਤਲਬ ਹੈ. ਇਸ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ, ਇਹ pathologies ਦੇ ਲੱਛਣ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. Kearns-Sayre ਸਿੰਡਰੋਮ mitochondrial ਰੋਗ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਹਟਾਉਣ ਸ਼ਾਮਲ ਦੇ ਇੱਕ ਸਮੂਹ ਨੂੰ ਹਵਾਲਾ ਦਿੰਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਪਹਿਲੀ 1958 ਵਿਚ ਦੱਸਿਆ ਗਿਆ ਸੀ. ਜਦਕਿ ਵਿਗਿਆਨੀ ਕੇਰ੍ਨ੍ਸ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਸਿਰਫ 9 ਮਿਸਾਲ ਦੇ ਨਤੀਜੇ. ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ - ਇੱਕ ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ophthalmoplegia, ਰੈਟੀਨੋਪੈਥੀ ਅਤੇ intracardiac ਨਾਕਾਬੰਦੀ. ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਮੁੰਡੇ ਅਤੇ girls ਵਿੱਚ ਬਰਾਬਰ ਫਰੀਕੁਇੰਸੀ ਨਾਲ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ. ਪਰ ਕੈਰੀਅਰ ਖਰਾਬ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਔਰਤ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਪ੍ਸੂਤ, ਇਸ ਵੇਲੇ 200 ਮਾਮਲੇ ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਦਰਜ ਕਰਨ ਲਈ ਹਵਾਲਾ ਦਿੰਦਾ ਹੈ.

ਕਾਰਨ ਸਿੰਡਰੋਮ Kearns-Sayre

ਸਾਰੇ mitochondrial ਰੋਗ ਨਾਲ ਹੋਣ ਦੇ ਨਾਤੇ, ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਨਾ ਇਸ ਲਈ ਲੰਬੇ ਜ਼ਿਆਦਾ ਪੜ੍ਹਾਈ ਕੀਤੀ ਹੈ. ਇਸ ਲਈ, ਇਸ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਸਹੀ ਕਾਰਨ ਦਾ ਪਤਾ ਨਹੀ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ. ਇਹ ਮੰਨਿਆ ਜਾ ਰਿਹਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਪ੍ਸੂਤ ਗਰਭ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਤਿਮਾਹੀ ਵਿੱਚ ਗਠਨ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ, ਜਦ ਕਿ ਟਿਸ਼ੂ ਰੱਖਿਆ ਗਿਆ ਹੈ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਮੱਗਰੀ ਮਾਪੇ ਤੱਕ ਵਿਰਸੇ ਵਿਚ. ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਹਟਾਉਣ ਹੈ, ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ ਡੀਐਨਏ ਕੰਢਾ ਦੇ ਇਸ ਦੇ ਹਿੱਸਾ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਤੇ ਅਧਾਰਿਤ ਹੈ. ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ, ਕੁਝ ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਇੱਕ ਡੁਪਲੀਕੇਸ਼ਨ (ਦੁੱਗਣਾ) ਡੀ-ਲੂਪ ਹੈ. ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀ ਦੇ ਡਾਟਾ ਕੈਰੀਅਰ ਸਿਰਫ ਮਹਿਲਾ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਇਸ ਦਾ ਕਾਰਨ ਹੈ mitochondrial ਚੇਨ, ਉਥੇ ਸਿਰਫ ਅੰਡੇ ਦਾ ਇੱਕ ਹਿੱਸਾ ਹਨ. ਫਿਰ ਵੀ, ਇਸ ਨੂੰ ਇਹ ਪਤਾ ਕਰਨ ਲਈ ਕਿ ਕੀ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੇ ਹਟਾਉਣ ਨੂੰ ਚਾਲੂ ਅਸੰਭਵ ਹੈ. ਸਾਰੇ ਖਿਰਦੇ pathologies ਪਸੰਦ ਹੈ, ਰੋਗ ਵਾਤਾਵਰਣ ਖਤਰੇ ਦਾ ਸਾਹਮਣਾ ਕਰਨ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਹੈ. ਇਹ ਤਣਾਅ, ਗਰਭ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਮਹੀਨੇ ਵਿੱਚ ਅਨੁਭਵ ਕੀਤਾ, ਰਸਾਇਣਕ ਜ਼ਹਿਰ, ਸਿਗਰਟਨੋਸ਼ੀ, ਸ਼ਰਾਬ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ, ਅਤੇ ਨਸ਼ੇ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦੇ ਹਨ.

ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਕਲੀਨਿਕਲ ਤਸਵੀਰ

Kearns-Sayre ਸਿੰਡਰੋਮ ਤਿੰਨ ਕਲਾਸਿਕ ਲੱਛਣ ਨਾਲ ਪਤਾ ਚੱਲਦਾ ਹੈ. ਨੂੰ ਵਿਚ:

1. ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ophthalmoplegia. ਇਹ ਕੁਝ ਖਾਸ ਪੱਠੇ, ਜੋ ਕਿ ਕਾਕੀ ਦੀ ਲਹਿਰ ਹੈ ਅਤੇ ਵੱਡੇ ਝਮੱਕੇ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਹਨ ਦੀ ਤਬਾਹੀ ਦੇ ਕਾਰਨ ਵਿਕਸਤ. ਪਾਸੜ ptosis - ਇਸ ਕਾਰਨ ਕਰਕੇ, ਉਥੇ ਇੱਕ ਹੋਰ ਲੱਛਣ ਹੈ. ਬਹੁਤੇ ਅਕਸਰ, ਇਹ ਇੱਕ ਪ੍ਰਭਾਵ ਦੀ ਪਹਿਲੀ ਨਿਸ਼ਾਨੀ ਹੈ. ਬਾਅਦ ਵਿਚ ਹੋਰ ਅੱਖ 'ਤੇ ਪੱਠੇ' ਤੇ ਹੈਰਾਨ ਕਰਨ ਲਈ ਸ਼ੁਰੂ. ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ, ptosis ਅਤੇ ophthalmoplegia ਕਾਰਨ ਨਜ਼ਰੀਆ ਹੋਰ ਘਟਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਥੱਲੇ ਮੋੜੋ ਕਰਨ ਲਈ ਉਸ ਦੇ ਸਿਰ ਵਾਪਸ ਸੁੱਟ ਕਰਨ ਨੂੰ ਵੇਖਣ ਲਈ ਹੈ.
2. Pigmentary ਰੈਟੀਨੋਪੈਥੀ. ਇਹ ਲੱਛਣ ਰੈਟਿਨਾ 'ਤੇ ਚਟਾਕ ਦੀ ਦਿੱਖ ਨਾਲ ਪਤਾ ਚੱਲਦਾ ਹੈ. ਤੁਹਾਨੂੰ ਇੱਕ ਖਾਸ ਜੰਤਰ ਦੀ ਮਦਦ ਨਾਲ ਅੱਖ ਦੀ ਕਦਰ (ਤਲ) ਦਾ ਮੁਆਇਨਾ ਕਰਦੇ ਹੋ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਮ pigmentation ਨੂੰ ਵੇਖ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਦੇ ਉਲਟ, retinitis, ਸਭ ਰੰਗੀ ਕਦਰ ਵਿੱਚ - macula. ਕੁਝ ਮਰੀਜ਼ ਵਿਚ pigmentation ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਦੇ ਤੌਰ ਉੱਥੇ "ਰਾਤ ਅੰਨ੍ਹੇਪਣ" ਦਾ ਇੱਕ ਲੱਛਣ ਹੈ, ਅਤੇ ਦਿੱਖ acuity ਘਟੀ.
3. Intracardiac ਨਾਕਾਬੰਦੀ. ਇਹ ਫੀਚਰ ਹੋਰ ਵੱਧ ਬਾਅਦ ਵਿਚ ਤਿਆਰ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ. ਸਭ ਕੇਸ ਵਿੱਚ, AV ਨੋਡ ਹੈ, ਜੋ bradycardia, ਥਕਾਵਟ ਅਤੇ ਤਣਾਅ-ਪਾਤ ਨਾਲ ਪਤਾ ਚੱਲਦਾ ਹੈ conductivity ਬ੍ਰੇਕ. ਗ੍ਰੇਡ 3 ਨਾਕਾਬੰਦੀ ਦੌਰੇ ਅਤੇ ਪ੍ਰਗਟ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜੇ ਬੇਹੋਸ਼ੀ.

ਸਿੰਡਰੋਮ Kearns-Sayre ਲਈ ਕਨਦਾਨ ਮਾਪਦੰਡ

ਸਿੰਡਰੋਮ Kearns-Sayre ਨਿਦਾਨ ਕਲੀਨਿਕਲ ਅਤੇ ਲੈਬਾਰਟਰੀ ਅਤੇ ਸਹਾਇਕ ਡਾਟਾ 'ਤੇ ਆਧਾਰਿਤ ਹੈ. ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਬੱਚੇ ਜ ਅੱਲੜ ਵਿੱਚ ਵਿਕਸਤ (20 ਸਾਲ) ਅਤੇ ਇੱਕ ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਕੋਰਸ ਹੈ. ਕਲਾਸਿਕ ਲੱਛਣ ਨੂੰ ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ, ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਹੋਰ ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਨੂੰ ਵਿਚ: cerebellar ataxia, ਬੋਲ਼ੇ, ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਪੱਠੇ, ਦੇ ਖੁਫੀਆ ਦੀ ਇੱਕ ਕਮੀ. ਸਹਾਇਕ ਦੀ ਪ੍ਰੀਖਿਆ, ਇਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ ਲੋੜ: ਈਸੀਜੀ ਅਤੇ EhoKS, ophthalmoscopy. ਸਹੀ ਤਸ਼ਖੀਸ਼ ਕਰਨ ਲਈ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਇੱਕ ophthalmologist, ਕਾਰਡੀਆਲੋਜਿਸਟ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਸਿੱਟਾ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ.

ਸਿੰਡਰੋਮ Kearns-Sayre ਦੇ ਇਲਾਜ

ਮਿਤੀ, ਕਰਨ ਲਈ, ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ etiological ਇਲਾਜ ਵਿਕਸਿਤ ਕੀਤੇ ਜਾ ਰਹੇ ਹਨ. ਕੁਝ ਪੜ੍ਹਾਈ, ਜੋ ਕਿ lactic ਅਤੇ ਦੇ ਪੱਧਰ normalizes ਡਰੱਗ "Coenzyme ਪ੍ਰ 10», ਦੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਦੀ ਦਾ ਵਰਣਨ pyruvic ਐਸਿਡ. ਸਿੰਡਰੋਮ Kearns-Sayre ਜ਼ਰੂਰੀ ਪੀੜਤ ਸਾਰੇ ਮਰੀਜ਼ ਇਲਾਜ. ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਇਸ ਦੇ ਖਾਤਮੇ 'ਤੇ ਉਦੇਸ਼ ਹੈ ਦਿਲ ਬਲਾਕ. ਜਦ bradycardia prescribers "atropine" ਜੇ ਕੜਵੱਲ - ਡਰੱਗ "Diazepam". ਸਭ ਕੇਸ ਵਿੱਚ, ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਇੱਕ ਪੇਸਮੇਕਰ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ. ptosis, ophthalmoplegia ਅਤੇ pigmentary ਰੈਟੀਨੋਪੈਥੀ ਜ਼ਰੂਰੀ ਸਰਜਰੀ ਦੀ ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ.