ਰਸਲ-ਸਿਲ੍ਵਰ ਸਿੰਡਰੋਮ: ਕਾਰਨ, ਲੱਛਣ, ਇਲਾਜ

ਆਧੁਨਿਕ ਦਵਾਈ ਰੋਗ ਦਾ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਜਾਣਦਾ ਹੈ. ਨੂੰ ਦੇ ਕੁਝ ਪਰੈਟੀ ਚੰਗੇ ਹਨ, ਕਾਰਨ ਅਤੇ ਵਿਅਰਥ ਕੰਮ ਕਰ ਵਿਗਿਆਨੀ ਦੇ ਹੋਰ ਗਰੁੱਪ ਦੇ ਇਲਾਜ 'ਤੇ. ਭਾਗ, ਰੋਗ ਹਾਸਲ ਜਦਕਿ ਹੋਰ ਕਰਵਾਉਣ ਹਨ. ਇਕ ਅਜਿਹੇ ਰੋਗ ਨੂੰ ਜਨਮਜਾਤ ਰਸਲ-ਸਿਲ੍ਵਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ.

ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਫੀਚਰ

ਹੋਰ ਪ੍ਰਸਿੱਧ ਖ਼ਿਤਾਬ ਹਨ: ਸਿਲ੍ਵਰ-ਰਸਲ ਬੌਣੇ, SSR.

ਰਸਲ ਏ ਅਤੇ ਐੱਚ ਕੇ ਸਿਲਵਰ - ਬਾਲ, ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਜਣੇਪੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇਰੀ ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ.

ਰਸਲ-ਸਿਲਵਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ ਇੱਕ ਖਿਰਦੇ ਰੋਗ ਹੈ. ਇਸ ਦਾ ਮੁੱਖ ਫੀਚਰ ਨੂੰ, ਗਰਭ ਦੌਰਾਨ ਸਰੀਰਕ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਹੈ ਖਾਸ ਕਰਕੇ, ਬੱਚੇ ਦੀ ਫਿਰਦੀ ਦੇ ਗਠਨ ਦੀ ਉਲੰਘਣਾ ਕੀਤੀ. ਭਵਿੱਖ ਵਿੱਚ, ਉੱਥੇ ਬੰਦ fontanelle ਵੱਧ ਬਾਅਦ ਵਿਚ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਨੂੰ ਵਿਰਾਸਤ ਦੇ ਕਾਰਨ ਅਜੇ ਵੀ ਅਣਜਾਣ ਹਨ, ਸਭ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਨੂੰ ਕੁਝ ਸਿਸਟਮ ਹੈ ਉਥੇ.

ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ 30 000 ਪ੍ਰਤੀ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ ਦੇ ਰੋਗ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਹੀ ਹੈ ਦੀ ਸੈਕਸ.

ਰਸਲ-ਸਿਲਵਰ ਦੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਕਾਰਨ

ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਬਹੁਤ ਹੀ ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਦੇ ਪੱਧਰ 'ਤੇ ਉਲੰਘਣਾ ਹੈ. ਅਤੇ ਇਹ ਬਾਗ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਇੱਕ periodical ਜ ਸੰਸਥਾਤਮਕ ਦੀ ਨਹੀ ਹੈ.

ਬਹੁਤੇ ਅਕਸਰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 7 (ਕੇਸ ਦੀ 10%), 11, 15, 17, 18. ਦੁੱਖ ਇਹ ਇਹ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਹੈ ਅਤੇ ਮਨੁੱਖੀ ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਹਨ. ਸਭ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ ਇਸ ਤੱਥ ਨੂੰ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮਾਤਾ ਨੂੰ ਇੱਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਦੋ ਨਕਲ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਲਈ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੈ. ਇਹ ਪ੍ਰਭਾਵ ਨੂੰ ਨਾਨਕਾ uniparental disomy ਕਿਹਾ ਗਿਆ ਹੈ.

ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਬਾਹਰੀ ਲੱਛਣ

ਪਰ ਗਰਭ ਪੂਰੀ ਮਿਆਦ ਦੇ ਮੰਨਿਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਰਸਲ-ਸਿਲਵਰ ਦੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਲ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ 'ਤੇ, ਇੱਕ ਦੀ ਬਜਾਏ ਛੋਟੇ ਭਾਰ, ਆਮ ਤੌਰ' ਤੇ ਹੈ, ਨਾ ਵੱਧ 2500 g ਹਨ. 45 ਇਸ ਬਾਰੇ ਮੁੱਖ ਮੰਤਰੀ ਨਾਲ ਦੀ ਲੰਬਾਈ. ਉਮਰ ਦੇ ਨਾਲ, ਸਮੱਸਿਆ ਦਾ ਹੱਲ ਨਾ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਦਰ ਬਾਲਗ ਵਿੱਚ ਦੇਖਿਆ ਸੁਸਤੀ (ਮਹਿਲਾ ਥੋੜ੍ਹਾ ਹੋਰ ਲੋਕ ਵਿੱਚ ਵੱਧ 150 ਸੈ 150 ਸੈ ਵੱਧ ਵਧ ਨਾ ਕਰਦੇ). ਪਰ, ਭਾਰ ਕੁਝ ਆਮ ਵੱਧ ਵੀ ਵੱਧ ਉਮਰ ਦੇ ਨਾਲ ਪੂਰੀ ਇਕਸਾਰ ਹੈ.

ਬਦਲਾਅ ਅਤੇ ਕਰਵਾ urogenital ਸਿਸਟਮ, ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਉਥੇ cryptorchidism (ਇੱਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਅੰਡਕੋਸ਼ ਆਪਣੇ ਸਥਾਨ ਵਿੱਚ ਸਥਿਤ ਨਾ ਰਹੇ ਹਨ), hypospadias ਹੈ (ਿਪਸ਼ਾਬ ਇਸ ਖੇਤਰ ਲਈ ਅਿਟਪੀਕਲ ਖੋਲਦਾ ਹੈ), ਲਿੰਗ ਅਤੇ ਤੇਅਤੇਮ (underdevelopment) ਦੇ hypoplasia.

ਬਾਹਰ, ਰਸਲ-ਸਿਲਵਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵੀ ਦੇਖਿਆ ਗਿਆ ਹੈ. ਉਹ ਸਰੀਰ ਨੂੰ asymmetry ਵਿਚ ਪ੍ਰਗਟ ਕੀਤਾ. ਇਹ ਚਿਹਰੇ ਅਤੇ ਤਣੇ, ਅਤੇ ਲਤ੍ਤਾ ਅਤੇ ਹਥਿਆਰ ਦੀ ਲੰਬਾਈ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ.

ਇਹ ਰਸਲ-ਸਿਲ੍ਵਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ (ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਇਲਾਜ ਲੇਖ ਵਿੱਚ ਲੱਭਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ), ਅਤੇ ਚਿਹਰੇ 'ਤੇ. ਖੋਪਰੀ, ਜੋ ਕਿ ਦਿਮਾਗ਼ ਦੇ ਭਾਗ, ਇਸ ਦੇ ਅੱਗੇ ਦਾ ਹਿੱਸਾ ਦੇ ਮੁਕਾਬਲੇ ਵਾਧਾ ਹੋਇਆ ਹੈ, ਅਤੇ ਵਾਧਾ ਸਾਫ਼-ਸਾਫ਼ ਆਮਦਨ ਹੈ. ਫੇਸ ਸ਼ਕਲ ਨੂੰ ਇੱਕ ਤਿਕੋਣ ਜਿਸ ਵਿਚ convex ਮੱਥੇ, ਅਤੇ ਅਕਾਰ ਨਾਲ ਰਲਦਾ mandible ਦੇ ਅਤੇ ਮੂੰਹ ਕਾਫ਼ੀ ਘੱਟ ਹੈ. ਇਹ psevdogidrotsefaliya ਕਿਹਾ ਗਿਆ ਹੈ. ਤੰਗ ਬੁੱਲ੍ਹ ਅਤੇ ਕੋਨੇ ਥੋੜ੍ਹਾ ਘੱਟ ਕੀਤਾ ( "ਕਾਰਪ ਮੂੰਹ 'ਦੇ ਪ੍ਰਭਾਵ). ਅਸਮਾਨ ਉੱਚ ਹੈ, ਕੁਝ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ ਇਸ ਨੂੰ ਇੱਕ ਤਾਲੂ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਸਭ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ protruded ਕੰਨ.

ਨਾਲ ਬਾਹਰੀ ਲੱਛਣ ਹਨ:

• subcutaneous ਚਰਬੀ ਦੇ ਗਠਨ ਦੀ ਉਲੰਘਣਾ;
• ਤੰਗ ਛਾਤੀ ਦੇ;
• lumbar ਖੇਤਰ '(ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ convexity ਅੱਗੇ) ਵਿਚ lordosis;
• ਛੋਟੀ ਫਿੰਗਰ ਦੇ curvature.

ਅੰਦਰੂਨੀ ਅੰਗ ਦੇ ਸਬੰਧਤ ਰੋਗ

ਬਾਹਰੀ ਰਾਬੇ ਨੂੰ ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ, ਅਕਸਰ ਦੇਖਿਆ ਅਤੇ ਸਰੀਰ ਦੀ ਅੰਦਰੂਨੀ ਸਮੱਸਿਆ ਹਨ. ਰਸਲ-ਸਿਲ੍ਵਰ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਉਪਰ ਪਰਿਭਾਸ਼ਿਤ, ਅਪੰਗ ਦਿੱਖ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਲੱਛਣ) ਆਪਣੇ ਧਡ਼ਕਣ ਗਠਨ (ਹਾਰਸਸ਼ੂ ਸ਼ਕਲ, ਦੇ ਕਾਰਨ ਗੁਰਦੇ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਪੇਸ਼ਾਬ ਚੱਡੇ, ਦੇ ਵਿਸਥਾਰ acidosis ਜੁੜੇਹੁੰਦੇਹਨ).

ਮਰੀਜ਼ ਲਈ, ਛੇਤੀ ਜਵਾਨੀ ਦੇ ਸੈਕਸ ਗੁਣ ਦੀ ਪਰਵਾਹ. ਮਾਮਲੇ ਦੇ 30% ਵਿੱਚ 6 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ 'ਤੇ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਸਿੱਧੇ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇਸ ਤੱਥ ਨੂੰ ਇੱਕ ਗੋਨਾਡੋਟ੍ਰੋਪਿਨ ਅੰਡਕੋਸ਼ ਉਤੇਜਨਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਸਬੰਧਤ ਹੈ (ਜਿਨਸੀ ਹਾਰਮੋਨ ਦੀ ਰਕਮ ਕਾਫ਼ੀ ਉੱਚਾ ਹੋ).

ਪਰ ਖੁਫੀਆ ਪੂਰੀ ਰੱਖੀ ਗਈ ਹੈ.

ਰਸਲ-ਸਿਲ੍ਵਰ ਸਿੰਡਰੋਮ: ਨਿਦਾਨ

ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂ ਬਚਪਨ ਵਿਚ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ. ਅਜਿਹੇ ਇੱਕ ਫੈਸਲੇ ਦਾ ਡਾਕਟਰ ਦੁਆਰਾ ਬਣਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਇੱਕ ਬਿਮਾਰ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਦੇਖ ਰਿਹਾ. ਪਰ, ਆਮ ਪ੍ਰੇਖਣ ਕਰਨ ਦੇ ਨਾਲ ਨਾਲ ਬਾਹਰ ਹੀ ਰਹੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਵੱਖ ਵੱਖ ਪ੍ਰਯੋਗਸ਼ਾਲਾ ਟੈਸਟ ਅਤੇ ਟੈਸਟ:

1. ਬਲੱਡ ਸ਼ੂਗਰ ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਪਤਾ. ਬਹੁਤ ਅਕਸਰ ਬੱਚੇ "ਰਸਲ-ਸਿਲ੍ਵਰ ਸਿੰਡਰੋਮ 'ਨਾਲ ਇਲਾਜ ਕੀਤਾ ਜਾ ਰਿਹਾ ਹੈ, ਹੇਠਲੇ ਖੂਨ ਦਾ ਗੁਲੂਕੋਜ਼ ਪੱਧਰ ਹੈ.
2. ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ abnormalities ਲਈ ਟੈਸਟਿੰਗ ਹੈ. ਸਭ ਕੇਸ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਸਮੱਸਿਆ ਹਨ.
3. ਵਿਕਾਸ ਦਰ ਹਾਰਮੋਨ ਦੀ ਮਾਤਰਾ ਦੀ ਇਰਾਦਾ. ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿਚ ਇਕ ਕਮੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.
4. ਫਿਰਦੀ ਦੇ ਗਠਨ ਦੇ ਐਗਜ਼ਾਮਿਨੇਸ਼ਨ. ਇਹ ਕ੍ਰਮ ਨੂੰ ਪੂਰੀ ਵਾਧੂ ਹਾਲਾਤ, ਜੋ ਕਿ ਕਈ ਵਾਰ ਇੱਕ ਗਲਤ ਸਕਾਰਾਤਮਕ ਨਤੀਜਾ ਦੇਣ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਨੂੰ ਖਤਮ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ.

ਇਲਾਜ ਦੇ ਫੀਚਰ

ਇਲਾਜ ਦੇ ਮੁੱਖ ਨਿਯਮ ਹੈ: ਸਿਰ ਤਸ਼ਖੀਸ. ਤੁਹਾਨੂੰ ਵਾਰ ਵਿਚ ਇਸ ਨੂੰ ਬਣਾਉਣ ਨਾ ਕਰਦੇ ਹੋ, ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕੁਰਾਹੇ ਜਾਣ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਹਾਈਡ੍ਰੋਬਸਫਾਲਸ ਇਲਾਜ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਇਸ ਨੂੰ ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੇ ਰੋਗ ਦਾ ਹੈ, ਨਾ ਹੈ.

ਸਭ ਕੇਸ ਵਿੱਚ, ਅਜਿਹੇ ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਇੱਕ ਖਾਸ ਪੈਟਰਨ ਹੈ, ਜੋ ਇਕ ਡਾਕਟਰ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਵਿਚ ਵਾਧਾ ਹਾਰਮੋਨ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਲਈ ਭੇਜਿਆ.

ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ, ਅਕਸਰ ਵਰਤਿਆ ਹੈ ਅਤੇ ਵਾਧੂ ਢੰਗ:

• ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਪੱਠੇ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਕਰਨ ਦਾ ਉਦੇਸ਼;
• ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਸਿੱਖਿਆ.

ਇਲਾਜ ਦੇ ਕੋਰਸ ਉਸੇ ਵੇਲੇ 'ਤੇ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਮਾਹਿਰ ਲੈ:

• ਵੈਦ-geneticist ਇਸ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂ ਵਿਚ ਹੀ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਖੋਜਣ ਦੇ ਯੋਗ ਹੈ, ਜੋ;
• ਡਾਇਟੀਸ਼ੀਅਨ ਜ ਜਠਰੀ, ਮੁੱਖ ਕੰਮ ਇੱਕ ਖਾਸ ਖੁਰਾਕ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਵਿਕਾਸ ਦਰ ਨੂੰ ਵਧਾਉਣ ਦਾ ਉਦੇਸ਼ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਕਰਨ ਲਈ ਹੈ;
• ਐੱਨਡੋਕਰੀਨੋਲੋਵਜਸਟ, ਜੋ ਵਿਕਾਸ ਦਰ ਹਾਰਮੋਨ ਨਿਯੁਕਤ;
• ਮਨੋਵਿਗਿਆਨੀ.

ਇਲਾਜ ਦੇ ਕਾਰਗਰੀ ਪਤਾ ਕਰਨ ਲਈ ਵਿਕਾਸ ਦਰ ਨੂੰ ਵਧਾਉਣ ਲਈ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਜਦ ਨੂੰ ਸਹੀ ਇਲਾਜ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਸਾਲ ਵਿਚ ਇਸ ਯੋਜਨਾ ਦੇ ਲਈ ਤਿਆਰ ਕੀਤਾ ਗਿਆ 8 ਸੈ ਵਿੱਚ ਨਤੀਜੇ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ.