Robertsonian translocations: ਵੇਰਵਾ, ਫੀਚਰ ਅਤੇ ਗੁਣ

ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਮੱਗਰੀ ਦੀ ਸਾਰੀ ਵਾਲੀਅਮ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੇ ਸਾਰੇ 46 ਜੋੜੇ ਵਿਚ ਸ਼ਾਮਿਲ. ਇਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਜੀਵ ਤੱਕ ਜਾਣਿਆ, ਸੈੱਲ ਨਿਊਕਲੀਅਸ ਵਿਚ ਪਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ. ਇੱਕ ਤੰਦਰੁਸਤ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ diploid 23 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਜੋੜੇ ਦੀ ਇੱਕ karyotype ਹੈ. ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਸੈੱਟ ਕੀਤਾ ਮਹਿਲਾ ਅਤੇ 46 XY - - ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੇ ਪੁਰਸ਼ ਸਮੂਹ ਹੈ ਜੋ 46 XX ਹੈ. ਜਦ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਤੋੜ, ਬੁਨਿਆਦੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕੋਡ ਦੀ "ਅਹੁਦੇਦਾਰ", ਦੀ ਉਲੰਘਣਾ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕਿਸਮ ਦੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ.

ਇੰਤਕਾਲ ਇਨਸਾਨ ਨੂੰ ਵਿਲੱਖਣ ਨਹੀ ਹਨ. ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਮੱਗਰੀ ਵਿਚ ਛੋਟੇ ਬਦਲਾਅ ਕੁਦਰਤ ਦੇ ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ ਦੀ ਵਿਭਿੰਨਤਾ ਲਈ ਯੋਗਦਾਨ. ਇਸ ਲਈ-ਕਹਿੰਦੇ ਸੰਤੁਲਿਤ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ translocation ਤਬਦੀਲੀ ਵਿੱਚ ਜਾਣਕਾਰੀ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਦੇ ਬਗੈਰ ਹੈ ਅਤੇ ਬੇਲੋੜੇ ਡੁਪਲੀਕੇਸ਼ਨ ਬਿਨਾ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ. ਬਹੁਤੇ ਅਕਸਰ ਇਸ ਨੂੰ meiosis (ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਡਿਵੀਜ਼ਨ) ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ, ਕਈ ਵਾਰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੇ ਹਿੱਸੇ ਡੁਪਲੀਕੇਟ ਹਨ (ਡੁਪਲੀਕੇਸ਼ਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ), ਅਤੇ ਫਿਰ ਨਤੀਜੇ ਅਣਹੋਣੀ ਹਨ. ਪਰ ਸਾਨੂੰ ਸਿਰਫ਼ Robertsonian translocations, ਆਪਣੇ ਗੁਣ ਹੈ ਅਤੇ ਪ੍ਰਭਾਵ 'ਤੇ ਵਿਚਾਰ ਕਰੇਗਾ.

Robertsonian translocation - ਇਹ ਕੀ ਹੈ? ਮਨੁੱਖਜਾਤੀ ਦੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਮੱਸਿਆ

centromere ਨੇੜੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਪਾਟ ਕਾਰਨ ਉਥੇ ਮਨੁੱਖੀ ਜਨੈਟਿਕ ਕੋਡ ਵਿਚ ਸੰਸਥਾਗਤ ਬਦਲਾਅ ਹਨ. ਪਾੜੇ ਨੂੰ ਇੱਕ ਸਿੰਗਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਇਸ ਨੂੰ ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਮੁੜ. ਬ੍ਰੇਕ (ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਆਉਣ ਵਾਲੇ ਹੱਥ ਦੇ) ਬਾਅਦ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਇਕ ਹੱਥ ਦੇ ਖਤਮ ਹੋ ਰਿਹਾ ਹੈ. ਪਰ ਜਿੱਥੇ ਕੇਸ ਬਰੇਕ 2 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਇੱਕੋ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਆਉਣ ਵਾਲੇ ਹਥਿਆਰ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਭੇਜੇ ਜਾਣਗੇ ਭਰ ਵਿੱਚ ਆ. ਕਈ ਵਾਰ, ਉਹ translocation ਸਿਰਫ ਮੋਢੇ ਦੇ ਹਿੱਸੇ ਦੇ ਅਧੀਨ ਹਨ. ਪਰ ਕਿਸਮ (ਜਿੱਥੇ centromere ਇੱਕ ਲੰਬੇ ਅਤੇ ਛੋਟਾ ਹਥਿਆਰ ਤੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਵੰਡ) ਵਿਚ acrocentric ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੇ ਅਜਿਹੇ ਛੋਟਾ ਹਥਿਆਰ ਅਹਿਮ ਜਾਣਕਾਰੀ ਨੂੰ ਕਦੇ ਲੈ. ਅਜਿਹੇ ਤੱਤ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਦੇ ਇਲਾਵਾ, ਇਸ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ, ਕਿਉਕਿ ਪੁਸ਼ਤੀ ਸਮੱਗਰੀ ਨੂੰ ਹੋਰ acrocentric ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਨਕਲ ਕੀਤਾ ਹੈ, ਨਾ ਹੈ.

ਪਰ ਜਦ ਛੋਟਾ ਹੱਥ ਦੇ ਇਕ ਹੋਰ ਜੀਨ ਦੇ ਲਈ ਆਉਣ ਵਾਲੇ ਹਥਿਆਰ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਵੱਖ ਕੀਤਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਬਾਕੀ ਲੰਬਾਈ ਵੀ ਇਕ ਦੂਜੇ ਨੂੰ soldered ਹੈ, ਅਜਿਹੇ ਇੱਕ translocation ਕੋਈ ਵੀ ਹੁਣ ਸੰਤੁਲਿਤ ਹੈ. ਅਜਿਹੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਮੱਗਰੀ ਦੀ "ਤਰਤੀਬ" - ਇਸ ਨੂੰ ਇੱਕ Robertsonian translocation ਹੈ.

ਮੈਨੂੰ ਖੋਜ ਅਤੇ 1916 ਵਿਚ translocation ਡਬਲਯੂ ਰੌਬਰਟਸਨ ਦੀ ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੀ ਬਾਰੇ ਦੱਸਿਆ. ਅਤੇ ਉਸ ਦੇ ਨਾਮ ਨੂੰ ਬੁਲਾਇਆ ਅਤੇ ਇੱਕ ਪ੍ਸੂਤ ਗਿਆ ਸੀ. Robertsonian translocation ਕਸਰ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਕਰਨ ਦੀ ਅਗਵਾਈ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਦਿੱਖ ਅਤੇ ਕੈਰੀਅਰ ਦੀ ਸਿਹਤ 'ਤੇ ਅਸਰ ਨਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਪਰ, ਸਭ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ ਬੱਚੇ, ਜੇ ਇੱਕ ਮਾਤਾ translocation ਹੈ, ਅਸਮਰਥਤਾ ਵਾਲੇ ਦਾ ਜਨਮ.

ਕਿਸ ਆਮ ਇੰਤਕਾਲ?

ਅਤੇ ਇੱਕ ਵਿਗਿਆਨ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਤਕਨਾਲੋਜੀ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਕਰਕੇ, ਅੱਜ ਇਸ ਨੂੰ ਪੇਸ਼ਗੀ ਵਿੱਚ ਨੂੰ ਪਤਾ ਕਰਨ ਲਈ, ਜੇ ਅਣਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਦੇ karyotype ਵਿਚ abnormalities ਹਨ ਸੰਭਵ ਹੈ. ਕਿੰਨੀ ਵਾਰ ਉਥੇ ਜਿਨਸੀ ਪ੍ਸੂਤ ਹਨ: ਇਹ ਅੰਕੜੇ ਨੂੰ ਬਾਹਰ ਲੈ ਲਈ ਹੁਣ ਸੰਭਵ ਹੈ? ਮੌਜੂਦਾ ਡਾਟੇ ਦੇ ਮੁਤਾਬਕ, Robertsonian translocations ਇੱਕ ਹਜ਼ਾਰ ਨਵਜੰਮੇ ਦੇ ਬਾਹਰ ਇੱਕ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਬਹੁਤੇ ਅਕਸਰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 21 ਦੇ translocation ਦਾ ਪਤਾ.

ਛੋਟੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ translocation ਬਿਲਕੁਲ ਇਸ ਦੇ ਚੁੱਕਣ ਵਾਲੇ ਨੂੰ ਕੋਈ ਖ਼ਤਰਾ ਹੈ. , ਦੇ ਨਾਲ ਮਾਮਲੇ 'ਪਰ ਇਹ ਕੋਡ ਦੇ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਤੱਤ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਜਦ, ਬੱਚੇ ਮਰੇ ਦਾ ਜਨਮ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜ ਅਜਿਹੇ ਤੌਰ ਤੇ, ਇੱਕ ਕੁਝ ਮਹੀਨੇ ਦੇ ਅੰਦਰ-ਅੰਦਰ ਮਰ, ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਸਿੰਡਰੋਮ Patau. ਪਰ Patau ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਹੁਤ ਹੀ ਘੱਟ ਹੀ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ. ਕਿਤੇ 1 15,000 ਜਨਮ ਵਿਚ.

ਕਾਰਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਵਿਚ ਇਕ translocation ਦੇ ਸੰਕਟ ਨੂੰ ਕਰਨ ਲਈ ਯੋਗਦਾਨ

ਕੁਦਰਤ ਵਿਚ, ਹਨ ਆਪ ਇੰਤਕਾਲ, ਭਾਵ, ਕਿਸੇ ਭੜਕਾਹਟ. ਪਰ ਵਾਤਾਵਰਣ ਨੂੰ ਜੀਨਸ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਇਸ ਦੇ ਆਪਣੇ ਸਮਾਯੋਜਨ ਬਣਾ ਦਿੰਦਾ ਹੈ. ਕਈ ਕਾਰਕ ਹੋਰ ਅਕਸਰ mutational ਤਬਦੀਲੀ ਲਈ ਯੋਗਦਾਨ. ਇਹ ਕਾਰਕ mutagenic ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ. ਹੇਠ ਕਾਰਕ ਕੇ ਜਾਣੇ:

• nitrogenous ਠਿਕਾਣਾ ਅਸਰ;
• ਪਰਦੇਸੀ ਡੀਐਨਏ biopolymers;
• ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਸ਼ਰਾਬ ਦੇ ਸੇਵਨ ਮਾਤਰੀ;
• ਗਰਭ ਦੌਰਾਨ ਵਾਇਰਸ ਦੇ ਅਸਰ ਨੂੰ.

ਸਭ ਆਮ translocation ਸਰੀਰ 'ਤੇ ਰੇਡੀਏਸ਼ਨ ਦੇ ਬੁਰੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਕਾਰਨ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਅਲਟਰਾਵਾਇਲਟ ਰੇਡੀਏਸ਼ਨ, ਪ੍ਰੋਟੋਨ ਅਤੇ ਐਕਸ-ਰੇ, ਅਤੇ ਗਾਮਾ ਰੇ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ.

ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨੂੰ ਤਬਦੀਲ ਕਰਨ ਲਈ ਦੇ ਅਧੀਨ ਹਨ, ਜੋ ਕਿ?

ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 13, 14, 15 ਅਤੇ 21 ਦੇ translocation ਕਰਾਉਣਾ ਸਭ ਪ੍ਰਸਿੱਧ ਹੈ ਅਤੇ ਖ਼ਤਰਨਾਕ translocation - ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ 14 ਅਤੇ 21 ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਇੱਕ Robertsonian translocation.

ਜੇ meiosis ਫਾਰਮ ਵਾਧੂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ (ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ) ਅਜਿਹੇ translocation ਨਾਲ ਭਰੂਣ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ, ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡ੍ਰੋਮ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇਗਾ. ਜੇ Robertsonian translocation ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ 15 ਅਤੇ 21 ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਆਈ ਹੈ ਉਸੇ ਮਾਮਲੇ 'ਸੰਭਵ ਹੈ.

ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਪਹਿਰੇਦਾਰ ਡੀ 'ਦੇ Translocation

Robertsonian translocation ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਗਰੁੱਪ ਡੀ ਸਿਰਫ acrocentric ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ. 13 ਅਤੇ 14 ਕ੍ਰੇਮੋਸੋਮਸ ਮਾਮਲੇ ਦੇ 74% ਵਿੱਚ translocations ਵਿਚ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਉਹ ਵੀ ਅਸੰਤੁਲਿਤ translocations ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਅਕਸਰ ਖਤਰਨਾਕ ਨਤੀਜੇ ਹਨ ਜੀਵਨ ਲਈ ਨਹੀ ਹਨ, ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ.

ਪਰ, ਇਕ ਹਾਲਾਤ, ਜੋ ਕਿ ਅਜਿਹੇ ਖਰਾਬੀ ਨਾਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. Robertsonian translocation 13, 14 ਲੋਕ ਵਿਚ ਨਰ ਕੈਰੀਅਰ (45 XY ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਸੈੱਟ) ਦੇ ਕਮਜ਼ੋਰ ਜਣਨ ਕਰਨ ਲਈ ਅਗਵਾਈ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਤੱਥ ਇਹ ਹੈ ਕਿ, ਅਕਸਰ ਉੱਥੇ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਹੀ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਦੋ ਲੰਬੇ ਹੈ, ਅਜਿਹੇ ਮਨੁੱਖ ਨੂੰ ਇੱਕ ਮੁਮਕਿਨ ਔਲਾਦ ਨਾ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ gametes ਹੈ ਬਜਾਏ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੇ 2 ਜੋੜੇ ਦੀ ਦੋਨੋ ਛੋਟਾ ਹਥਿਆਰ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਕਾਰਨ ਕਾਰਨ.

ਉਸੇ Robertsonian translocation 13, ਮਹਿਲਾ ਵਿੱਚ 14 ਅਤੇ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕੋਲ ਕਰਨ ਲਈ ਇਸ ਦੀ ਯੋਗਤਾ ਘੱਟ. ਮਾਸਿਕ ਅਜਿਹੇ ਮਹਿਲਾ ਹਨ, ਅਤੇ ਹਾਲੇ ਵੀ ਵਾਰ ਉੱਥੇ ਸਨ, ਜਦ ਉਹ ਤੰਦਰੁਸਤ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਨਮ ਦੇਣ. ਪਰ ਅੰਕੜੇ ਨੂੰ ਅਜੇ ਵੀ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਇਸ ਨੂੰ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਅਸਲ ਵਿੱਚ, ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਸਮਰੱਥ ਨਹੀ ਹਨ.

translocations ਦੇ ਨਤੀਜੇ

ਸਾਨੂੰ ਪਤਾ ਲੱਗਾ ਹੈ ਕਿ ਕੁਝ ਸੰਸਥਾਗਤ ਬਦਲਾਅ ਕਾਫ਼ੀ ਆਮ ਹਨ ਅਤੇ ਧਮਕੀ ਨਾ ਕਰੋ. Robertsonian translocation ਯੂਨਿਟ ਸਿਰਫ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਕਰਕੇ ਪਤਾ ਹੈ. ਪਰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਹੀ ਖ਼ਤਰਨਾਕ ਦੀ ਅਗਲੀ ਪੀੜ੍ਹੀ ਦੇ ਸਮੂਹ ਵਿੱਚ ਮੁੜ-translocation.

Robertsonian translocation 15 ਅਤੇ 21 ਹੋਰ ਸੰਸਥਾਗਤ ਬਦਲਾਅ ਨਾਲ ਜੋੜ ਕੇ ਵੀ ਵਿਨਾਸ਼ਕਾਰੀ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਸਾਰੇ karyotype ਵਿਚ ਕੁਝ ਸੰਸਥਾਗਤ ਬਦਲਾਅ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਹੋਰ ਵਿਸਥਾਰ ਵਿੱਚ ਦੱਸਿਆ ਗਿਆ ਹੈ. ਯਾਦ ਕਰੋ ਕਿ karyotype - ਇਸ ਨੂੰ ਨਿਊਕਲੀਅਸ ਵਿਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੇ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਸੈੱਟ ਵਿਚ ਕਰਵਾਉਣ ਤੇ ਹੈ.

ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਅਤੇ translocation

ਇਸ ਦੇ ਇਲਾਵਾ translocations ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਅਜਿਹੇ ਇੱਕ ਨੂੰ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਵੱਖ ਅਸਧਾਰਨਤਾ. ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਭਰੂਣ karyotype ਸੈੱਟ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ 2 ਨਕਲ ਦੀ ਬਜਾਏ triploid ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੇ ਇੱਕ ਕਈ ਵਾਰ ਮੋਜ਼ੇਕ ਨੂੰ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ. ਜੋ ਕਿ triploid ਸੈੱਟ 'ਸਰੀਰ ਦੇ ਸਾਰੇ ਸੈੱਲ ਵਿਚ ਦੇਖਿਆ ਨਾ ਗਿਆ ਹੈ.

Robertsonian translocation ਨਾਲ ਜੋੜਿਆ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਕਰਨ ਦੀ ਅਗਵਾਈ ਬਹੁਤ ਹੀ ਗੰਭੀਰ ਨਤੀਜੇ: ਅਜਿਹੇ Patau ਸਿੰਡਰੋਮ, ਐਡਵਰਡਸ ਅਤੇ ਹੋਰ ਆਮ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡ੍ਰੋਮ ਹੈ. ਕਈ ਵਾਰ, ਖਰਾਬੀ ਦੇ ਸੈੱਟ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਪੜਾਅ ਵਿਚ ਗਰਭਪਾਤ ਕਰਨ ਲਈ ਅਗਵਾਈ ਕਰਦਾ ਹੈ.

ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ. ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ

ਇਹ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ translocation ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ 21 ਨੂੰ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰਨ ਅਤੇ 22 ਹੋਰ ਸਥਿਰ ਹਨ ਨੋਟ ਕੀਤਾ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ. ਅਜਿਹੇ ਖਰਾਬੀ, ਘਾਤਕ ਨਹੀ ਹਨ ਅੱਧੇ-ਮਾਰੂ ਨਹੀ ਹਨ, ਪਰ ਸਿਰਫ਼ ਇਸ Developmental Disabilities ਕਰਨ ਦੀ ਅਗਵਾਈ. ਇਸ ਲਈ, ਨੂੰ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 ਭਰੂਣ karyotype ਦੇ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਵਿਚ karyotype ਵਿੱਚ ਇੱਕ Robertsonian translocation ਨਾਲ ਸੁਮੇਲ ਵਿੱਚ - ਇੱਕ ਇਹ ਯਕੀਨੀ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡ੍ਰੋਮ ਹੈ, ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੋਗ ਦੇ "ਲੱਛਣ".

ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੋਨੋ ਸਰੀਰਕ ਅਤੇ ਮਾਨਸਿਕ ਅਪਾਹਜ ਨਾਲ ਪਤਾ ਚੱਲਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਲੋਕ ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਭਵਿੱਖਬਾਣੀ ਨੂੰ ਅਨੁਕੂਲ ਹੈ. ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਅਤੇ ਫਿਰਦੀ ਵਿਚ ਕੁਝ ਸਰੀਰਕ ਬਦਲਾਅ ਹੈ, ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕੰਮ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ ਦੇ ਬਾਵਜੂਦ.

ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਗੁਣ ਫੀਚਰ:

• ਫਲੈਟ ਚਿਹਰਾ;
• ਵੱਡਾ ਜੀਭ;
• ਗਰਦਨ 'ਤੇ ਚਮੜੀ ਦੀ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਸਾਰਾ, ਫੋਲਡ ਕਰਨ ਲਈ ਜਾ ਰਿਹਾ;
• clinodactyly (ਦਸਤਕਾਰੀ ਦੇ curvature);
• epicanthus;
• ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਮਾਮਲੇ ਦੇ 40% ਵਿੱਚ ਸੰਭਵ ਹੈ.

ਇਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਲ ਲੋਕ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਜਾਣ ਲਈ, ਸ਼ਬਦ ਕਹਿਣ ਲਈ ਸ਼ੁਰੂ. ਅਤੇ ਇਹ ਵੀ ਇਸ ਨੂੰ ਵੀ ਉਸੇ ਉਮਰ ਦੇ ਹੋਰ ਬੱਚੇ ਵੱਧ ਹੋਰ ਮੁਸ਼ਕਲ ਸਿੱਖਣ ਲਈ.

ਪਰ ਉਹ ਭਾਈਚਾਰੇ ਵਿਚ ਅਤੇ ਕੁਝ ਸਮਰਥਨ ਅਤੇ ਇਹ ਬੱਚੇ ਉਹ ਨਾਲ ਨਾਲ ਭਵਿੱਖ ਵਿੱਚ socialized ਰਹੇ ਹਨ, ਦੇ ਨਾਲ ਸਹੀ ਕੰਮ ਕਰਨ ਦੇ ਨਾਲ ਉਸਾਰੂ ਕੰਮ ਕਰਨ ਦੇ ਸਮਰੱਥ ਹਨ.

Patau ਸਿੰਡਰੋਮ

ਸਿੰਡਰੋਮ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡ੍ਰੋਮ ਵੱਧ ਘੱਟ ਆਮ ਹੈ, ਪਰ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕਿਸਮ ਦੇ ਨੁਕਸ ਅਜਿਹੇ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਬਹੁਤ ਹੀ ਬਹੁਤ ਕੁਝ ਹੈ. ਇਸ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਨਾਲ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲਗਭਗ 80% ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ 1 ਸਾਲ ਦੇ ਅੰਦਰ-ਅੰਦਰ ਮਰ.

1960 ਵਿਚ ਉਸ ਨੇ ਇਸ ਪ੍ਸੂਤ ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਕੀਤਾ ਅਤੇ ਅਸਫਲਤਾ ਕਲਾਊਸ Patau ਦੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਰਨ ਪਤਾ ਹੈ, ਪਰ ਉਸ ਨੂੰ 1657 ਵਿਚ ਸਿੰਡਰੋਮ ਟੀ Bartolini ਦੱਸਿਆ ਗਿਆ ਹੈ. ਇਹ ਰੋਗ ਦਾ ਖਤਰਾ, ਜੋ ਮਹਿਲਾ 31 ਸਾਲ ਬਾਅਦ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਨਮ ਦੇਣ ਦਾ ਵਾਧਾ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ.

ਇਹ ਬੱਚੇ ਕਈ ਸਰੀਰਕ ਗੰਭੀਰ ਸਾਏਕੋਮੋਟਰ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਨਾਲ ਜੋੜਿਆ ਨੁਕਸ ਹਨ. ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਗੁਣ:

• microcephaly;
• ਅਸਾਧਾਰਣ ਹੱਥ, ਅਕਸਰ ਵਾਧੂ toes ਦਾ ਗਠਨ;
• ਖੋਜੋ ਸੈੱਟ 'ਕੰਨ ਧਡ਼ਕਣ ਸ਼ਕਲ;
• ਤਾਲੂ ਹੋਠ;
• ਛੋਟਾ ਗਰਦਨ;
• ਤੰਗ ਨਜ਼ਰ;
• ਸਾਫ਼-ਸਾਫ਼ "ਧੱਸ" ਪੁਲ;
• ਗੁਰਦੇ ਅਤੇ ਦਿਲ ਦੇ ਨੁਕਸ;
• ਤਾਲੂ ਹੋਠ ਜ ਤਾਲੂ;
• ਗਰਭ ਕੇਵਲ ਇੱਕ ਹੀ ਨਾਭੀਨਾਲ ਨਾੜੀ ਹੈ.

ਬਚੇ ਦੀ ਇੱਕ ਛੋਟੀ ਜਿਹੀ ਗਿਣਤੀ ਡਾਕਟਰੀ ਸਹਾਇਤਾ ਚੁਸਤ. ਅਤੇ ਉਹ ਅਜੇ ਵੀ ਇੱਕ ਲੰਬੇ ਸਮ ਰਹਿ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਪਰ ਖਿਰਦੇ ਖਰਾਬੀ ਅਜੇ ਵੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸ ਦੇ ਸੰਖੇਪ ਦੇ ਸੁਭਾਅ 'ਤੇ ਅਸਰ.

ਐਡਵਰਡਜ਼ ਸਿੰਡਰੋਮ

ਪਿਛੋਕੜ ਵਿੱਚ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ translocation ਕਰਨ ਦੀ ਅਗਵਾਈ ਕਰਦਾ ਐਡਵਰਡਜ਼ ਸਿੰਡਰੋਮ. ਇਹ ਸਿੰਡਰੋਮ ਘੱਟ ਨਾਲ ਨਾਲ ਜਾਣਿਆ ਗਿਆ ਹੈ. ਨਾਲ ਇਸ ਨੂੰ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਤਸ਼ਖੀਸ ਸਿਰਫ ਛੇ ਮਹੀਨੇ ਲਈ ਬਚੇ. ਕੁਦਰਤੀ ਚੋਣ ਦਾ ਕਾਨੂੰਨ ਨੂੰ ਕਈ ਅਪਾਹਜ ਕਾਫ਼ੀ ਵਾਧਾ ਕਰਨ ਦੀ ਇਜਾਜ਼ਤ ਨਹੀ ਹੈ.

ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ, ਸਿੰਡਰੋਮ ਐਡਵਰਡਜ਼ ਵਿਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਨੁਕਸ ਦੀ ਗਿਣਤੀ - 150 ਮੌਜੂਦ malformations ਖੂਨ, ਦਿਲ ਨੂੰ, ਅੰਦਰੂਨੀ ਅੰਗ ਹਨ. ਹਮੇਸ਼ਾ ਇਹ ਚੁਸਤ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦ cerebellum ਦੇ hypoplasia. ਉੱਥੇ ਦਸਤਕਾਰੀ ਦੀ ਬਣਤਰ ਦੇ ਖਰਾਬੀ ਹਨ. ਬਹੁਤ ਅਕਸਰ ਅਜਿਹੇ ਇੱਕ ਵਿਲੱਖਣ, ਪ੍ਸੂਤ ਨੂੰ ਇੱਕ ਪੈਰ ਵਿਗੜ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਦਿਸਦੀ ਹੈ.

utero ਵਿਚ abnormalities ਕੀ ਟੈਸਟ ਦਾ ਪਤਾ?

ਭਰੂਣ ਦੇ ਸੈੱਲ - ਭਰੂਣ ਜ਼ਰੂਰੀ ਵਿਚ karyotype ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਲਈ ਸਮੱਗਰੀ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਲਈ.

ਕਈ ਅਧਿਐਨ. ਰੌਸ਼ਨ ਇਸ ਨੂੰ ਅਜਿਹਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.

1. chorionic villus ਨਮੂਨੇ. 10 ਹਫ਼ਤੇ 'ਤੇ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ. ਇਹ villi - ਸਿੱਧਾ ਕਣ ਔਲ ਹਨ. ਜੀਵ ਸਮੱਗਰੀ ਦੀ ਇਹ ਕਣ ਸਾਰੇ ਫਲ ਦੇ ਭਵਿੱਖ ਬਾਰੇ ਦੱਸ ਦੇਵੇਗਾ.

2. ਅਮੀਨੋਸਟੇਿਸਸ. ਸੂਈ ਦੇ ਨਾਲ ਕੁਝ ਭਰੂਣ ਦੇ ਸੈੱਲ, ਅਤੇ ਐਮਨਿਓਟਿਕ ਪਦਾਰਥ ਲਿਆ ਗਿਆ ਹੈ. ਉਹ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਗਰਭ ਦੇ 16 ਹਫ਼ਤੇ 'ਤੇ ਲਿਆ ਰਹੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਇੱਕ ਕੁਝ ਹਫ਼ਤੇ ਬਾਅਦ, ਜੋੜੇ ਨੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਭਲਾਈ ਬਾਰੇ ਜਾਣਕਾਰੀ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ.

ਇਸ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ 'ਤੇ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਪੇਸ਼ ਅਪਾਹਜ ਦਾ ਵਾਧਾ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨਾਲ ਮਾਤਾ ਲਈ ਭੇਜੇ ਗਏ ਹਨ. ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਜਿਹੜੇ ਜੋੜੇ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਨਿਰਦੇਸ਼ ਦਿੱਤੇ:

1) ਮਿਲੈ ਗਰਭਪਾਤ ਸਨ;

2) ਜੋੜਾ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਗਰਭਵਤੀ ਕਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਨਹੀ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ;

3) ਪਰਿਵਾਰ ਵਿਚ ਧਿਆਨ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਸੰਚਾਰ ਕੁਦਰਤ ਵਿੱਚ ਹਿੱਸਾ ਲਿਆ.

ਇਹ ਨੌਜਵਾਨ ਲੋਕ ਕੁਝ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੇ ਇੱਕ Robertsonian translocations ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਅਤੇ ਇਸ ਲਈ ਉਹ ਇੱਕ karyotype ਤੇ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਕਰਨ ਲਈ ਕਿ ਕੀ ਪਤਾ ਕਰਨ ਮੌਕੇ ਲੈ ਕੇ ਅਤੇ ਇੱਕ ਸਿਹਤਮੰਦ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਨਮ ਦੇਣ ਲਈ, ਤਰੱਕੀ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ.