Waardenburg ਸਿੰਡਰੋਮ: ਲੱਛਣ, ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ, ਨੂੰ ਵਿਰਾਸਤ ਦੀ ਕਿਸਮ

ਰੋਗ ਦੇ ਗਰੁੱਪ ਦੇ ਇੱਕ ਖਿਰਦੇ abnormalities ਹਨ. ਸਭ ਕੇਸ ਵਿੱਚ, ਇਸ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਅਸੰਭਵ ਹੈ. ਇਹ ਰਾਜ ਇਕ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਦੇ ਬਾਅਦ ਮਾਨਤਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਬਾਰੇ. ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੋਗ ਵੱਖਰਾ ਰੂਪ ਨਾਲ ਪਤਾ ਚੱਲਦਾ ਰਹੇ ਹਨ. ਸਭ ਕੇਸ ਵਿੱਚ, ਇਸ ਨੂੰ ਅੰਦਰੂਨੀ ਅੰਗ ਅਤੇ ਬਾਹਰੀ ਖਰਾਬੀ ਦੇ ਨੁਕਸ ਹੈ. ਖਿਰਦੇ abnormalities ਦੇ ਇਕ Waardenburg ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ. ਇਹ ਗੁਣ ਫੀਚਰ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਇਸ ਨੂੰ ਹੋਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਨੁਕਸ ਤੱਕ ਵੱਖ ਹਨ. ਇਹ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ: ਸੁਣਵਾਈ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ, ਵੱਖ-ਵੱਖ ਰੰਗ ਦੇ ਅੱਖ, ਮਰੀਜ਼ ਦੇ ਖਾਸ ਦਿੱਖ. ਇਹ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਹੱਲ ਕਰਨ ਲਈ ਕਈ ਮਾਹਿਰ ਦੇ ਕੇ ਪ੍ਰੀਖਿਆ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ.

Waardenburg ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ?

ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਨੁਕਸ ਨਹੀ ਹੈ. ਔਸਤ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਘਟਨਾ 4000 ਵਿਚ 1 ਨਵਜੰਮੇ ਹੈ. Waardenburg ਸਿੰਡਰੋਮ, ਇੱਕ ਛੋਟੀ ਉਮਰ 'ਤੇ ਸ਼ੱਕੀ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਉਸ ਦਾ ਮੁੱਖ ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ ਖਾਮ ਅਤੇ ਅਸਾਧਾਰਨ ਦਿੱਖ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸੁਣਵਾਈ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਅੱਧ-twentieth ਸਦੀ ਵਿੱਚ ਦੱਸਿਆ ਗਿਆ ਸੀ. ਮੈਨੂੰ ਬੌਰੋਮੀਟਰ Waardenburg ਨੂੰ ਇਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ophthalmologist ਲੱਭੇ. ਅਤੇ ਬੋਲ਼ੇ - ਉਸ ਨੇ, ਜੋ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਅਜਿਹੇ ਯੂਨਾਨੀ ਪ੍ਰੋਫ਼ਾਈਲ ਚਮਕਦਾਰ ਅੱਖ ਦੇ ਰੰਗ (ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕਈ ਵਾਰ) ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਦੇਖਿਆ ਗਿਆ ਸੀ ਫੀਚਰ ਦੇ ਇੱਕ ਗਰੁੱਪ ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਕੀਤਾ. ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ, ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੋਰ ਵੀ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ ਹਨ, ਜਿਸ ਦੇ ਸੁਮੇਲ ਵੱਖ ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਬੀਮਾਰੀ girls ਅਤੇ ਲੜਕੇ ਵਿਚ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ. ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਘਟਨਾ ਲਿੰਗ ਅਤੇ ਜਾਤੀ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਨਹੀ ਹੈ. ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦਾ ਖਤਰਾ ਪਰਿਵਾਰ ਤੱਕ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਅਸਧਾਰਨਤਾ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਵਿਚ ਇੱਕਦਮ ਵੱਧ ਗਈ ਹੈ. ਵਰਤਮਾਨ ਵਿੱਚ, ਉੱਥੇ Waardenburg ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਕਈ ਕਿਸਮ ਦੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਦਲਾਅ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਵਰਗੀਕਰਨ ਕਰ ਦਿੱਤਾ.

ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਕਾਰਨ

Waardenburg ਸਿੰਡਰੋਮ ਮੰਨਿਆ ਮੁਕਾਬਲਤਨ ਹਾਲ ਖਿਰਦੇ ਰੋਗ ਦੀ ਇੱਕ. ਸ਼ਰੇਆਮ ਰਾਜ ਦੀ ਵਿਰਾਸਤ ਦੀ ਕਿਸਮ - autosomal ਪ੍ਰਮੁੱਖ. ਇਹ ਮਾਪੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਖਰਾਬ ਜੀਨ ਦੇ ਪ੍ਰਸਾਰਣ ਦੇ ਇੱਕ ਉੱਚ ਖਤਰੇ ਦਾ ਭਾਵ ਹੈ. ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਾਰਸ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ 50% ਹੈ. ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੁਝ ਖਾਸ ਜੀਨ ਵਿਚ ਇੰਤਕਾਲ ਹੋਣ ਲਈ ਮੰਨਿਆ ਰਹੇ ਹਨ. ਸੈੱਲ - ਦੇ ਇਕ melanocytes ਦੇ ਗਠਨ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਹੈ. ਇਸ ਜੀਨ ਦੀ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਇੱਕ ਅਜੀਬ ਅੱਖ ਦੇ ਰੰਗ ਅਤੇ getehromiyu (ਵੱਖ-ਵੱਖ ਦਾਗੀ ਗੁਲਲਾਲਾ) ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਹਨ.

ਕਈ ਵਾਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਪਰਿਵਾਰ ਦਾ ਇਤਿਹਾਸ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਹੈ. ਅਜਿਹੇ ਹਾਲਾਤ ਵਿੱਚ, ਇਸ ਨੂੰ ਕਿਸੇ ਕਾਰਨ ਕਰਕੇ, ਕਿਸੇ ਵੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਮਾਯੋਜਨ ਲਈ, ਕਹਿਣ ਲਈ ਅਸੰਭਵ ਹੈ. ਉਹ utero ਵਿੱਚ ਵਾਪਰ ਕਰਨ ਲਈ ਮਸ਼ਹੂਰ ਹਨ. ਜੋਖਮ ਕਾਰਕ ਗਰਭ ਦੌਰਾਨ ਪੈਦਾ ਹੋਣ ਛੂਤ ਰੋਗ ਵੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ. ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ, ਇਸ ਦਾ ਕਾਰਨ ਅਸਰ ਤਣਾਅ, ਡਰੱਗ ਨਸ਼ਾ, ਬੁਰਾ ਆਦਤ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸ 'ਤੇ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਡੀ

ਕਿਸਮ ਸ਼ਰੇਆਮ ਹਾਲਤ

Waardenburg ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ 4 ਕਿਸਮ ਅੰਤਰ ਹੈ. ਉਹ ਕਿਸਮ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੋਗ ਦੀ ਵਿਰਾਸਤ ਦੇ ਸੁਭਾਅ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਵਰਗੀਕ੍ਰਿਤ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ. ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਕਿਸਮ ਦੀ ਸਭ ਅਕਸਰ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਇੱਕ ਇੰਤਕਾਲ MITF ਅਤੇ Pax3 ਜੀਨ, ਦੂਜਾ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਿੱਚ ਸਥਿਤ ਕੇ ਚੱਲਦਾ ਹੈ. ਵਿਰਸੇ ਦੀ ਕਿਸਮ - autosomal ਪ੍ਰਮੁੱਖ. Pax3 ਜੀਨ ਪ੍ਰਤਿਲਿਪੀ ਫੈਕਟਰ ਹੈ, ਜੋ ਇਸ ਦੇ ਬਦਲੇ ਵਿਚ ਨਿਊਰਲ ਕਰੈਸਟ ਸੈੱਲ ਦੀ ਮਾਈਗਰੇਸ਼ਨ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਦੇ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਹਨ.

Waardenburg ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਦੂਜੀ ਕਿਸਮ ਦਾ ਕੇਸ 20-25% ਵਿੱਚ ਦੇਖਿਆ ਗਿਆ ਹੈ. ਸ਼ਰੇਆਮ ਜੀਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 3 ਅਤੇ 8 ਵਿੱਚ ਸਥਿਤ ਹਨ. ਪਹਿਲੀ - ਸੈੱਲ ਦੇ ਗਠਨ 'ਚ ਸ਼ਾਮਲ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ. ਦੂਜਾ - ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੀ ਪ੍ਰਤਿਲਿਪੀ ਸਰਗਰਮ ਕਾਰਕ ਕੋਡਿੰਗ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ.

ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਤੀਜੇ ਕਿਸਮ ਦੀ ਤੰਗੀ Pax3 ਜੀਨ ਹੈ. ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੀ ਵੱਖ ਵੱਖ ਗੰਭੀਰਤਾ ਹੈ. ਪਹਿਲੀ ਕਿਸਮ ਦੇ ਉਲਟ, ਬੀਡੀਪੀਓ ਜੀਨ hetero- ਅਤੇ homozygous ਵਿੱਚ ਨਹੀ ਹੈ. ਕਈ ਵਾਰ ਇਸ ਨੂੰ ਇੱਕ ਬਕਵਾਸ ਇੰਤਕਾਲ ਮਾਰਕ ਕੀਤਾ.

ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਚੌਥੇ ਕਿਸਮ ਦੀ autosomal recessive ਨੂੰ ਵਿਰਾਸਤ ਨਾਲ ਪਤਾ ਚੱਲਦਾ ਹੈ. ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਫੈਲਣ ਦਾ ਜੋਖਮ 25% ਹੈ. ਖਰਾਬ ਜੀਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 13 ਵਿੱਚ ਸਥਿਤ ਹੈ. ਇਹ ਪ੍ਰੋਟੀਨ endothelin-ਬੀ ਦੇ ਗਠਨ 'ਚ ਸ਼ਾਮਲ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ.

Waardenburg ਸਿੰਡਰੋਮ: ਲੱਛਣ

ਵੱਡੇ ਅਤੇ ਛੋਟੇ ਬਿਮਾਰੀ ਮਾਪਦੰਡ ਅੰਤਰ ਹੈ. ਪਹਿਲੀ ਮਾਮਲੇ ਦੀ ਬਹੁਗਿਣਤੀ ਵਿੱਚ ਪਾਇਆ. ਇਹ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

1. Heterochromia. ਵੱਖ-ਵੱਖ ਅੱਖ ਦੇ ਰੰਗ, ਕੁੱਲ ਸੰਸਾਰ ਦੀ ਆਬਾਦੀ ਦਾ ਲਗਭਗ 1% ਨਾਲ ਲੋਕ. ਹਮੇਸ਼ਾ ਸ਼ਰੇਆਮ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਸਬੰਧਿਤ ਨਾ Heterochromia.
2. ਅੰਦਰਲੀ ਅੱਖ ਕੋਨੇ ਦੇ ਉਜਾੜੇ. ਅਜਿਹੇ ਵਰਤਾਰੇ ਨੂੰ 'telekant "ਕਿਹਾ ਗਿਆ ਹੈ.
3. Iris ਦੇ ਬ੍ਰਾਇਟ ਨੀਲੇ ਰੰਗ ਹੈ.
4. ਸਲੇਟੀ ਵਾਲ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ tuft.
5. ਬ੍ਰਾਡ ਕਠਨਾਈ ਪੁਲ.
6. ਕਈ ਵਾਰ ਉਚਾਰੇ ਸੁਣਵਾਈ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ - ਬੋਲ਼ੇ.
7. ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਖੋਪੜੀ ਦੇ ਮੱਧ ਹਿੱਸੇ ਦਾ ਛੋਟਾ ਰੂਪ.
8. Hirschsprung ਦਾ ਰੋਗ ਨਾਲ ਇਹ ਲੱਛਣ ਦੇ ਸੁਮੇਲ. ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਿਵਕਾਰ intestinal innervation ਖੇਤਰ ਨਾਲ ਪਤਾ ਚੱਲਦਾ ਹੈ.

ਛੋਟੇ ਮਾਪਦੰਡ ਲਈ ਲੱਛਣ ਦੀ ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਦੇ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ. ਨੇ ਫਿੰਗਰ contractures ਵਿਚ, ਰੀੜ੍ਹ ਕਾਲਮ, syndactyly, ਚਮੜੀ ਤਬਦੀਲੀ (ਮਹੁਕੇਸਮਿਝਆ ਦੀ ਇੱਕ ਵੱਡੀ ਗਿਣਤੀ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ, leucoderma) ਦੇ ਵੰਡਣੇ. ਅਕਸਰ ਨੱਕ ਦੇ ਖੰਭ ਦੀ hypoplasia ਅਤੇ ਟਿਸੀ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਮਾਰਕ ਕੀਤਾ. ਦਾ ਸਾਹਮਣਾ ਅਜਿਹੇ ਇੱਕ ਸੰਰਚਨਾ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਕਰਨ ਲਈ ਕਿਹਾ ਗਿਆ ਹੈ, "ਯੂਨਾਨੀ ਪ੍ਰੋਫ਼ਾਈਲ." ਕੁਝ ਮਰੀਜ਼ ਅਜਿਹੇ "ਤਾਲੂ ਤਾਲੂ" ਜ "ਤਾਲੂ ਹੋਠ" ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਨੁਕਸ ਹਨ.

ਖਿਰਦੇ ਖਰਾਬੀ ਦੇ ਨਿਦਾਨ

ਵੱਖ-ਵੱਖ ਅੱਖ ਦੇ ਰੰਗ ਦੇ ਨਾਲ ਲੋਕ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹਨ, ਪਰ ਇਸ ਦਾ ਲੱਛਣ ਹਮੇਸ਼ਾ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੋਗ ਦੇ ਸੰਕੇਤ ਨਹੀ ਹੈ. ਅਜਿਹੇ ਸੰਕੇਤ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਅਤੇ ਬਾਹਰੀ ਦੇ ਗੁਣ ਫੀਚਰ ਦੀ ਸੁਣਵਾਈ ਦੇ ਨਾਲ ਮਿਲਾ ਦਿੱਤਾ ਹੈ, ਜੇ, Waardenburg ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ. ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ, ਮਾਹਰ ਸਲਾਹ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ. ਲਾਜ਼ਮੀ ਨਿਰੀਖਣ ਅਤੇ ਸਵਰ, ophthalmologist, ਚਮੜੀ. ਇਹ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਇਤਿਹਾਸ ਨੂੰ ਬਾਹਰ ਦਾ ਪਤਾ ਕਰਨ ਲਈ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ. ਤਸ਼ਖੀਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਖੋਜ ਕੀਤੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ. ਇਸ ਨੂੰ ਉੱਥੇ ਹੈ, ਜੇ Waardenburg ਸਿੰਡਰੋਮ ਸੈੱਟ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ ਦੇ ਬਾਅਦ. ਮਰੀਜ਼ ਦੇ ਖੁਫੀਆ ਦੇ ਪੱਧਰ - ਆਮ. ਇਹ ਹੋਰ ਵੀ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਿਵਕਾਰ ਤੇ ਰੋਗ ਵੱਧ ਵੱਖ ਵੱਖ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.

Waardenburg ਸਿੰਡਰੋਮ ਇਲਾਜ

ਹੋਰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਰੋਗ etiotrop ਇਲਾਜ Waardenburg ਸਿੰਡਰੋਮ ਮੌਜੂਦ ਨਹੀ ਹੈ, ਨਾਲ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ. ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਨੂੰ ਖਤਮ 'ਤੇ ਉਦੇਸ਼ ਡਾਕਟਰ ਦੀ ਕਾਰਵਾਈ. ਬੋਲ਼ੇ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਕਰਵਾਏ cochlear ਦਾ ਇਮਪਲਾੰਟੇਸ਼ਨ ਤੰਤਰ. ਬਿਮਾਰੀ Hirschsprung ਦਾ ਰੋਗ ਨਾਲ ਜੋੜਿਆ ਹੈ, ਜੇ, ਆੰਤ 'ਤੇ ਸਰਜੀਕਲ ਦਖਲ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ. ਕਈ ਵਾਰ, ਫਿਜ਼ੀਓਥਰੈਪੀ ਦਾ ਨੁਸਖ਼ਾ. ਕਈ ਵਾਰ ਉਸ ਦੇ ਚਿਹਰੇ 'ਤੇ ਪਲਾਸਟਿਕ ਸਰਜਰੀ ਹਨ.

ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਰੋਕਥਾਮ

ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ Waardenburg ਸਿੰਡਰੋਮ ਮਾਪੇ ਦਾ ਰੋਗ ਨੂੰ ਇੱਕ ਨਾਲ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵਿੱਚ ਵਿਕਸਤ ਬਹੁਤ ਹੀ ਉੱਚ ਹੈ. ਇਸ ਲਈ, ਗਰਭ ਦੌਰਾਨ ਭਰੂਣ ਦੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਕੀਤੀ. ਇਹ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਇਤਿਹਾਸ ਦੇ ਮਾਮਲੇ 'ਚ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ.

ਜੇ ਰਿਸ਼ਤੇਦਾਰ ਵਿਚ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇਖਿਆ ਨਾ ਗਿਆ ਸੀ, ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਨਾ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੋਗ ਦੀ ਰੋਕਥਾਮ ਲਈ ਤਣਾਅ ਅਤੇ ਹੋਰ ਕਾਰਕ teratogenic ਪ੍ਰਭਾਵ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਬਚਣ ਦੀ ਸਲਾਹ ਦਿੱਤੀ ਰਹੇ ਹਨ. ਇਸ ਹਾਲਤ ਵਿਚ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਲਈ ਜਿੰਦਗੀ-ਅਨੁਕੂਲ ਹੈ.