ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੋਗ ਵਿਰਸੇ ਵਿਚ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ. ਮੈਡੀਕਲ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ

ਮਾਪੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਨਾ ਸਿਰਫ ਇੱਕ ਨੂੰ ਕੁਝ ਅੱਖ ਦੇ ਰੰਗ, ਉਚਾਈ ਜ ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਸ਼ਕਲ ਹੈ, ਪਰ ਇਹ ਵੀ ਹਾਸਲ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੋਗ ਵਿਰਸੇ ਵਿਚ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ. ਉਹ ਕੀ ਹਨ? ਮੈਨੂੰ ਉਹ ਕਿਸ ਨੂੰ ਲੱਭ ਸਕਦੇ ਹੋ? ਵਰਗੀਕਰਣ ਦੀ ਕੀ ਹੈ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਰੋਗ ਮੌਜੂਦ ਹਨ?

ਪੁਸ਼ਤੀ ਦੇ ਢੰਗ

ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਅੱਗੇ, ਇਹ ਕੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਰਾਸਤ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ. ਸਾਡੇ ਬਾਰੇ ਸਭ ਜਾਣਕਾਰੀ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਦੀ ਇੱਕ ਕਲਪਨਾ ਲੰਬੇ ਕੈਦ ਦੇ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ, ਜੋ ਕਿ ਡੀਐਨਏ ਅਣੂ, ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਿਲ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ. ਇਹ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਦਾ alternation ਵਿਲੱਖਣ ਹੈ.

ਡੀਐਨਏ ਕੰਢਾ ਟੁਕੜੇ ਜੀਨ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ. ਹਰ ਜੀਨ ਦਾ ਸਰੀਰ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਅਜਿਹੇ ਚਮੜੀ ਦੇ ਰੰਗ, ਵਾਲ, ਅੱਖਰ ਗੁਣ, ਅਤੇ ਇਸ 'ਤੇ. ਡੀ ਤੌਰ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਮਾਪੇ, ਤੱਕ ਪ੍ਰਸਾਰਿਤ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ, ਉਹ ਖਰਾਬ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ ਜ ਆਪਣੇ ਕੰਮ ਦੀ ਉਲੰਘਣਾ ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੋਗ, ਆਦਮ ਦੇ ਪਾਪ ਕਰਕੇ ਪ੍ਰਸਾਰਿਤ ਵਿਖਾਈ ਜੇ ਦੇ ਇੱਕ ਹੋਰ ਲੱਛਣ ਬਾਰੇ ਇੱਕ ਸੰਪੂਰਨ ਜਾਣਕਾਰੀ ਹੈ.

ਡੀਐਨਏ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ 46 ਜ 23 ਜੋੜੇ, ਜਿਸ ਦੇ ਇੱਕ ਜਿਨਸੀ ਹੈ ਆਯੋਜਿਤ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ. ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਜੀਨ ਸਰਗਰਮੀ, ਕਾਪੀ, ਹੈ ਅਤੇ ਸੱਟ ਵਸੂਲੀ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਹਨ. ਹਰ ਜੋੜਾ ਵਿਚ ਗਰੱਭਧਾਰਣ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਦੇ ਤੌਰ ਉੱਥੇ ਦੇ ਪਿਤਾ ਇੱਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਅਤੇ ਮਾਤਾ ਤੱਕ ਇੱਕ ਹੈ.

ਇਸ ਨਾਲ ਜੀਨ ਦੇ ਇੱਕ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਅਤੇ ਹੋਰ recessive ਛੁਪਾਇਆ ਹੋਣਾ ਸੀ. Simplistically, ਜੇ ਅੱਖ ਦੇ ਰੰਗ ਲਈ ਆਪਣੇ ਪਿਤਾ ਦੀ ਜੀਨ, ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਹੋਵੇਗਾ, ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਸ ਗੁਣ ਉਸਨੂੰ ਮਾਤਾ ਨੂੰ ਨਾ ਦੇ ਵਾਰਸ ਹੋਣਗੇ,.

ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੋਗ

ਮੁੱਢਲੇ ਰੋਗ ਵਾਪਰ ਜਦ ਸਟੋਰੇਜ਼ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਜਾਣਕਾਰੀ ਦੀ ਉਲੰਘਣਾ ਦੇ ਫੈਲਣ ਦਾ ਵਿਧੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜ ਇੰਤਕਾਲ. ਕੋਲੀਫਾਰਮ ਜਿਸ ਦੇ ਜੀਨ ਖਰਾਬ ਹੈ, ਇਸ ਨੂੰ ਤੰਦਰੁਸਤ ਖੇਹ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਵੀ ਉਸੇ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਆਪਣੇ ਔਲਾਦ ਨੂੰ ਤੇ ਪਾਸ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇਗਾ.

ਜਿੱਥੇ ਕੇਸ ਅਸਾਧਾਰਣ ਜੀਨ recessive ਹੈ, ਇਸ ਨੂੰ ਅਗਲੀ ਪੀੜ੍ਹੀ ਵਿਚ ਪੇਸ਼ ਨਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਉਹ ਇਸ ਦੇ ਕੈਰੀਅਰ ਹਨ. ਮੌਕਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਜੀਨ ਮੌਜੂਦ ਹੈ, ਜਦ ਕਿ ਇੱਕ ਸਿਹਤਮੰਦ ਜੀਨ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਹੋਣਾ ਸੀ ਨੂੰ ਦਿਖਾਇਆ ਨਹੀ ਜਾਵੇਗਾ.

ਹੁਣ ਇਹ ਹੋਰ ਵੀ ਵੱਧ 6000 ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੋਗ ਤੇ ਜਾਣਿਆ ਗਿਆ ਹੈ. ਨੂੰ ਦੇ ਕਈ 35 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਬਾਅਦ ਪੇਸ਼ ਹੈ, ਅਤੇ ਕੁਝ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਦੇ ਮਾਲਕ ਦਾ ਐਲਾਨ ਕਦੇ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਬਹੁਤ ਹੀ ਉੱਚ ਫਰੀਕੁਇੰਸੀ ਨੂੰ ਸ਼ੂਗਰ mellitus, ਮੋਟਾਪੇ, ਚੰਬਲ, ਅਲਜ਼ਾਈਮਰ ਰੋਗ, ਸ਼ਾਈਜ਼ੋਫਰੀਨੀਆ ਅਤੇ ਹੋਰ ਿਵਕਾਰ ਪ੍ਰਗਟ ਨਾਲ.

ਵਰਗੀਕਰਨ

ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੋਗ, ਵਿਰਸੇ ਵਿਚ, ਇਹ ਕਿਸਮ ਦੀ ਇੱਕ ਵੱਡੀ ਗਿਣਤੀ ਹੈ. ਉਹ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਗਰੁੱਪ ਵਿੱਚ ਵੰਡ ਕਰਨ ਲਈ ਉਲੰਘਣਾ ਦੀ ਸਥਿਤੀ, ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ, ਕਲੀਨਿਕਲ ਤਸਵੀਰ, ਪੁਸ਼ਤੀ ਦਾ ਸੁਭਾਅ ਮੰਨਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਵਿਰਾਸਤ ਅਤੇ ਖਰਾਬ ਜੀਨ ਦੇ ਟਿਕਾਣੇ ਦੀ ਕਿਸਮ ਅਨੁਸਾਰ ਵਰਗੀਕ੍ਰਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਲਈ, ਇਹ ਜ਼ਰੂਰੀ ਇੱਕ ਜਿਨਸੀ ਜ ਗੈਰ-ਯੌਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ (autosome) ਵਿੱਚ ਸਥਿਤ ਜੀਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਇਸ ਨੂੰ ਵੱਡਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜ ਨਾ. ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਕਰਵਾਈ:

• Autosomal ਪ੍ਰਮੁੱਖ - brachydactyly, arachnodactyly, ਸ਼ੀਸ਼ੇ ਦੇ ectopia.
• Autosomal recessive - ਲਿਖਣਾ, Muscular dystonia dystrophy.
• ਪੀੜ੍ਹੀ ਏ ਅਤੇ ਬੀ, ਰੰਗ ਨੂੰ ਅੰਨ੍ਹੇਪਣ, ਅਧਰੰਗ, ਫ਼ਾਸਫ਼ੇਟ ਨੂੰ ਸ਼ੂਗਰ - ਲਿਮਟਿਡ ਮੰਜ਼ਿਲ (ਉੱਥੇ ਸਿਰਫ ਮਹਿਲਾ ਜ ਲੋਕ ਹਨ).

ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਰੋਗ ਦੇ ਗਿਣਾਤਮਕ ਅਤੇ ਗੁਣਾਤਮਕ ਵਰਗੀਕਰਨ ਜੈਨੇਟਿਕ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਅਤੇ mitochondrial ਕਿਸਮ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਬਾਅਦ ਕਰਨਲ ਦੇ ਬਾਹਰ mitochondria ਿਵਕਾਰ ਵਿੱਚ ਡੀਐਨਏ ਦਾ ਹਵਾਲਾ ਦਿੰਦਾ ਹੈ. ਪਹਿਲੇ ਦੋ ਡੀਐਨਏ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਸੈੱਲ ਨਿਊਕਲੀਅਸ ਵਿੱਚ ਸਥਿਤ ਹੈ ਵਿੱਚ ਵਾਪਰ ਹੈ, ਅਤੇ ਕਈ ਪ੍ਰਜਾਤੀ ਹੈ:

ਦੇ ਕਾਰਨ

ਸਾਡੇ ਜੀਨ ਨਾ ਸਿਰਫ਼ ਜਾਣਕਾਰੀ ਸਟੋਰ ਕਰਨ ਲਈ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਇਹ ਵੀ ਇਸ ਨੂੰ ਤਬਦੀਲ ਕਰਨ ਲਈ, ਨਵ ਗੁਣ ਦੀ ਪ੍ਰਾਪਤੀ. ਇਹ ਇੱਕ ਇੰਤਕਾਲ ਹੈ. ਇਹ ਘੱਟ ਹੀ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ, ਮਿਲੀਅਨ ਮਾਮਲੇ ਪ੍ਰਤੀ ਬਾਰੇ 1 ਵਾਰ ਅਤੇ ਜੇਕਰ ਜਰਮ ਸੈੱਲ ਵਿਚ ਆਈ ਹੈ, ਔਲਾਦ ਨੂੰ ਪ੍ਰਸਾਰਿਤ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ. 108: ਸਿੰਗਲ ਜੀਨ ਇੰਤਕਾਲ ਆਵਿਰਤੀ ਲਈ 1 ਹੈ.

ਇੰਤਕਾਲ ਇੱਕ ਕੁਦਰਤੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਹੈ ਅਤੇ ਸਾਰੇ ਜੀਵ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਅਨਿੱਤਤਾ ਦਾ ਆਧਾਰ ਬਣਦੇ ਹਨ. ਉਹ ਮਦਦਗਾਰ ਹੈ ਅਤੇ ਨੁਕਸਾਨਦੇਹ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਕੁਝ ਸਾਡੀ ਮਦਦ ਬਿਹਤਰ ਵਾਤਾਵਰਣ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਦੇ ਰਾਹ ਨੂੰ ਦੇ ਅਨੁਕੂਲ ਕਰਨ ਲਈ (ਉਦਾਹਰਣ ਲਈ, ਅੰਗੂਠੇ ਦਾ ਵਿਰੋਧ ਦੇ), ਹੋਰ ਹੋਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਲੈ ਕੇ.

ਜੀਨ ਵਿਚ abnormalities ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਸਰੀਰਕ, ਰਸਾਇਣਕ ਅਤੇ ਜੈਵਿਕ ਦੀ ਗਤੀ ਤੇਜ਼ mutagenic ਕਾਰਕ. ਇਸ ਸੰਪਤੀ ਨੂੰ ਕੁਝ ਐਲਕਾਲਾਇਡਜ਼, ਨਾਈਟ੍ਰੇਟਜ਼, nitrites, ਕੁਝ ਭੋਜਨ, ਕੀੜੇਮਾਰ, ਕਿਤਾਬਚਾ ਅਤੇ ਤੇਲ ਉਤਪਾਦ ਚਿੰਬੜਿਆ ਹੋਇਆ ਹੈ.

ਸਰੀਰਕ ਕਾਰਕ ਵਿਚ ਆਇਓਨਾਈਿਜੰਗ ਅਤੇ ਐਕਟਿਵ ਰੇਡੀਏਸ਼ਨ, ਅਲਟਰਾਵਾਇਲਟ ਰੇ, ਬਹੁਤ ਉੱਚ ਅਤੇ ਘੱਟ ਤਾਪਮਾਨ 'ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ. ਜੀਵ ਕਾਰਨ ਰੂਬੈਲਾ ਵਾਇਰਸ ਦੇ ਹਨ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ, antigens ਖਸਰਾ, ਅਤੇ ਇਸ 'ਤੇ. ਡੀ

ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੁਝਾਨ

ਮਾਪੇ ਸਾਨੂੰ ਨਾ ਸਿਰਫ਼ ਸਿੱਖਿਆ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ. ਇਹ ਜਾਣਿਆ ਗਿਆ ਹੈ ਕਿ ਕੁਝ ਲੋਕ-ਪੁਸ਼ਤੀ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੋਰ ਵੱਧ ਕੁਝ ਰੋਗ ਦੇ ਵਾਪਰਨ ਦੇ ਦੀ ਇੱਕ ਵੱਡਾ ਮੌਕਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ. ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੁਝਾਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜਦ ਕਿ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਉਲੰਘਣਾ ਹੈ.

ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਖਾਸ ਰੋਗ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਹੈ, ਉਸ ਨੂੰ ਉਸ ਦੇ ਸੈਕਸ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਕਿਉਕਿ ਕੁਝ ਰੋਗ ਨੂੰ ਇੱਕ ਲਾਈਨ' ਤੇ ਸਿਰਫ ਪ੍ਰਸਾਰਿਤ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ. ਇਸ ਵਿਚ ਇਹ ਵੀ ਮਨੁੱਖ ਜਾਤੀ 'ਤੇ ਹੈ ਅਤੇ ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਦੇ ਨਾਲ ਖਰਸ਼ਤੇਦਾਰੀ ਦੇ ਡਿਗਰੀ' ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ.

ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਬੱਚੇ ਦੇ ਇੱਕ ਇੰਤਕਾਲ ਦੇ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਇਆ ਹੈ, ਜੇ, ਫਿਰ ਰੋਗ ਦਾ ਵਾਰਸ ਹੋਣ ਦੀ ਇੱਕ ਮੌਕਾ 50% ਹੈ. ਜੀਨ ਨਾਲ ਨਾਲ ਕਿਸੇ ਵੀ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਪ੍ਰਗਟ ਨਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, recessive ਹੋਣ, ਇੱਕ ਸਿਹਤਮੰਦ ਆਦਮੀ ਨੂੰ, ਪਾਸ ਔਲਾਦ 25% ਵੱਧ ਨੂੰ ਬਣਾਉਣ ਦੇ ਉਸ ਦੇ ਮੌਕਾ ਦੇ ਨਾਲ ਵਿਆਹ ਦੇ ਮਾਮਲੇ 'ਚ ਸੀ. ਪਰ, ਜੇਕਰ ਸਾਥੀ ਨੂੰ ਵੀ ਅਜਿਹੇ ਇੱਕ recessive ਜੀਨ ਕਰਨਗੇ, ਔਲਾਦ 'ਚ ਇਸ ਦੇ ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਨੂੰ ਫਿਰ 50% ਤੱਕ ਵਧਾਉਣ ਲਈ.

ਕਿਸ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਲਈ?

ਟਾਈਮ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਜ ਦੀ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਕਦਰ ਰੁਝਾਨ ਨੂੰ ਖੋਜਣ ਲਈ. ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ, ਅਜਿਹੇ ਸਾਰੇ ਵੱਡੇ ਸ਼ਹਿਰ ਵਿੱਚ ਹੈ. ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਸਲਾਹ-ਮਸ਼ਵਰਾ ਦੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਨੂੰ ਬਾਹਰ ਦਾ ਪਤਾ ਕਰਨ ਲਈ ਕਿ ਕੀ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆ ਦੇ ਰਿਸ਼ਤੇਦਾਰ ਵਿਚ ਦੇਖਿਆ ਰਹੇ ਹਨ.

ਮੈਡੀਕਲ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਰਵੇਖਣ ਨੂੰ ਇੱਕ ਖੂਨ ਦੇ ਨਮੂਨੇ ਲੈ ਕੇ ਕਰਵਾਏ ਗਏ ਹੈ. ਨਮੂਨਾ ਧਿਆਨ ਨਾਲ ਕਿਸੇ ਵੀ abnormalities ਲਈ ਪ੍ਰਯੋਗਸ਼ਾਲਾ ਵਿਚ ਪੜ੍ਹਾਈ ਕੀਤੀ ਹੈ. ਸੰਭਾਵੀ ਮਾਪੇ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਗਰਭ ਦੇ ਬਾਅਦ ਅਜਿਹੇ ਮਸ਼ਵਰੇ ਵਿਚ ਹਾਜ਼ਰ. ਪਰ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਦਰ ਆਇਆ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸ ਨੂੰ ਯੋਜਨਾਬੱਧ ਦੌਰਾਨ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ.

ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਰੋਗ ਨੂੰ ਗੰਭੀਰਤਾ ਨਾਲ ਬੱਚੇ ਦੇ ਮਾਨਸਿਕ ਅਤੇ ਸਰੀਰਕ ਸਿਹਤ 'ਤੇ ਅਸਰ, ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ. ਨੂੰ ਦੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਇਲਾਜ ਕਰਨ ਲਈ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹਨ, ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਡਿਸਪਲੇਅ ਨੂੰ ਸਿਰਫ ਮੈਡੀਕਲ ਢੰਗ ਨਾਲ ਐਡਜਸਟ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ. ਇਸ ਲਈ, ਗਰਭ ਅੱਗੇ ਅਜਿਹੇ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਦੇ ਲਈ ਬਿਹਤਰ ਤਿਆਰ ਕਰਨ ਲਈ.

ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ

ਡਾਊਨ ਸਿੰਡ੍ਰੋਮ - ਸਭ ਆਮ ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੋਗ ਦਾ ਇੱਕ. ਇਹ 13 ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ 10000. ਦੇ ਬਾਹਰ ਇਹ ਇੱਕ ਪ੍ਸੂਤ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ 46 ਹੈ, ਅਤੇ 47 ਕ੍ਰੇਮੋਸੋਮਸ ਹੈ. ਨਿਦਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਜਨਮ 'ਤੇ ਤੁਰੰਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਨੂੰ ਇੱਕ ਫਲੈਟਨ ਚਿਹਰੇ ਦਾ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ ਵਿਚ, ਅੱਖ, ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਗਰਦਨ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਟੋਨ ਦੀ ਘਾਟ ਦੇ ਕੋਨੇ ਉਠਾਇਆ. ਕੰਨ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਛੋਟੇ-ਛੋਟੇ ਚੀਰਾ oblique ਅੱਖ, ਖੋਪਰੀ ਦੀ ਅਨਿਯਮਿਤ ਸ਼ਕਲ ਹਨ.

ਮਰੀਜ਼ ਬੱਚੇ comorbid ਿਵਕਾਰ ਅਤੇ ਰੋਗ ਹੈ - ਨਮੂਨੀਆ, ਸਾਰਸ, ਆਦਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਅਜਿਹੇ ਸੁਣਵਾਈ, ਨਜ਼ਰ, ਹਾਈਪੋਥਾਈਰੋਡਿਜਮ, ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ exacerbations, ਅਨੁਭਵ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ... ਜਦ daunizm ਮਾਨਸਿਕ ਵਿਕਾਸ ਮੱਠੀ ਹੈ ਅਤੇ ਅਕਸਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਸੱਤ ਸਾਲ ਦੇ ਪੱਧਰ 'ਤੇ ਰਹਿੰਦਾ ਹੈ.

ਲਗਾਤਾਰ ਕੰਮ, ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਅਭਿਆਸ ਅਤੇ ਤਿਆਰੀ ਬਹੁਤ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਸੁਧਾਰ ਕਰਨ. ਉੱਥੇ ਇੱਕ ਸਮਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਲ ਲੋਕ ਦੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਮਾਮਲੇ ਨਾਲ ਨਾਲ ਸੁਤੰਤਰ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ, ਨੌਕਰੀ ਲੱਭਣ ਅਤੇ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤਾ ਪੇਸ਼ੇਵਰ ਸਫਲਤਾ ਹੈ ਨੂੰ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਹਨ.

ਪੀੜ੍ਹੀ

ਇਕ ਦੁਰਲੱਭ ਵਿਰਸੇ ਵਿਚ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਲੋਕ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ. ਇਹ 10,000 ਮਾਮਲੇ ਵਿਚ ਇਕ ਵਾਰ ਅਜਿਹਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਪੀੜ੍ਹੀ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕੀਤਾ ਅਤੇ ਜਿਨਸੀ X ਨੂੰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਿਚ ਇਕ ਵੀ ਜੀਨ ਵਿਚ ਤਬਦੀਲੀ ਤੱਕ ਉੱਠਦਾ ਹੈ, ਨਾ ਹੈ. ਮਹਿਲਾ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਸਿਰਫ ਕੈਰੀਅਰ ਹਨ.

ਮੁੱਖ ਗੁਣ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੀ ਕਮੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਨੂੰ ਲਹੂ clotting ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ, ਵੀ ਇੱਕ ਮਾਮੂਲੀ ਸਦਮੇ ਖ਼ੂਨ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਹੁਣੇ ਹੀ ਬੰਦ ਨਾ ਬਣਦੀ ਹੈ. ਕਈ ਵਾਰੀ ਇਸ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਸਿਰਫ ਸੱਟ ਦੇ ਬਾਅਦ ਦਿਨ 'ਤੇ ਪ੍ਰਗਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.

ਬ੍ਰਿਟਿਸ਼ Koroleva Viktoriya ਪੀੜ੍ਹੀ ਦਾ ਇੱਕ ਵਾਹਕ ਸੀ. ਜ਼ਾਰ ਨਿਕੋਲਸ II ਦੇ ਪੁੱਤਰ - ਉਹ ਉਸ ਦੀ ਸੰਤਾਨ ਨੂੰ ਦੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ, Tsarevich ਔਲੇਕਸੀ ਵੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ, ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਪਾਸ. ਦੇ ਕਾਰਨ ਨੂੰ ਉਸ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ 'ਸ਼ਾਹੀ "ਜ" ਵਿਕਟੋਰੀਆ "ਕਿਹਾ ਜਾ ਕਰਨ ਲਈ ਆਇਆ ਸੀ.

Angelman ਸਿੰਡਰੋਮ

ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਅਕਸਰ, ਜ "ਸਿੰਡਰੋਮ Petrushka" "ਖੁਸ਼ ਗੁੱਡੀ ਦੀ ਸਿੰਡਰੋਮ" ਕਿਹਾ ਹੈ, ਕਿਉਕਿ ਮਰੀਜ਼ ਹਾਸੇ ਅਤੇ ਮੁਸਕਰਾਹਟ ਦੇ ਅਕਸਰ ਵਿਸਫੋਟ, ਹਥਿਆਰ ਦੀ ਚੌਥ ਅੰਦੋਲਨ ਹੈ ਹੈ. ਇਸ ਪ੍ਸੂਤ ਸਲੀਪ ਗੜਬੜੀ ਅਤੇ ਮਾਨਸਿਕ ਵਿਕਾਸ ਨਾਲ ਪਤਾ ਚੱਲਦਾ ਹੈ, ਜਦ.

ਸਿੰਡਰੋਮ ਪ੍ਰਤੀ 10 000 ਮਾਮਲੇ ਇਕ ਵਾਰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 15 ਦੇ ਲੰਬੇ ਹੱਥ ਦੇ ਕਈ ਜੀਨ ਦੀ ਘਾਟ ਕਾਰਨ ਅਜਿਹਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. Angelman ਦਾ ਰੋਗ ਵਿਕਸਤ ਹੀ ਕਰੋ, ਜੇਕਰ ਉੱਥੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਜੀਨ, ਉਸ ਦੀ ਮਾਤਾ ਨੇ ਵਿਰਸੇ ਵਿਚ ਹਨ. ਉਸੇ ਹੀ ਜੀਨ ਦਾਦਕੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਿਚ ਹਾਜ਼ਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜਦ, ਉਥੇ Prader-Willi ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ.

ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਪੂਰੀ ਠੀਕ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਨਾ ਹੈ, ਪਰ ਲੱਛਣ ਰਾਹਤ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਕਰਨ ਲਈ, ਸਰੀਰਕ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਮਾਲਸ਼ ਕੀਤੀ. ਪੂਰੀ ਸੁਤੰਤਰ, ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਪ੍ਰਾਪਤ ਨਾ ਕਰਦੇ, ਪਰ ਇਲਾਜ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਰ ਸਕਦੇ.