ਪੀਅਰਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ: ਲੱਛਣ ਅਤੇ ਇਲਾਜ

ਪੀਅਰਸਨ ਦੀ ਸਿੰਡਰੋਮ - ਇਸ ਨੂੰ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੋਗ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਬਚਪਨ ਵਿਚ ਹੀ ਪ੍ਰਗਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਸਭ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਛੇਤੀ ਮੌਤ ਦੀ ਅਗਵਾਈ ਕਰਦਾ ਹੈ.

ਖੋਜ ਦੇ ਇਤਿਹਾਸ

ਪੀਅਰਸਨ ਦੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ ਇੱਕ ਹੋਰ ਨਾਮ - ਇੱਕ ਖਿਰਦੇ sideroblastic ਅਨੀਮੀਆ exocrine pancreatic insufficiency ਨਾਲ. ਐਨ ਏ Pirsona - ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿਗਿਆਨੀ ਨੇ ਪਹਿਲੇ 1979 ਵਿਚ ਇਸ ਨੂੰ ਦੱਸਿਆ ਬਾਅਦ ਰੱਖਿਆ ਗਿਆ ਹੈ. ਸਿੰਡਰੋਮ ਇਸੇ ਲੱਛਣ ਦੇ ਨਾਲ ਚਾਰ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੰਬੇ ਨਿਗਰਾਨੀ ਦੁਆਰਾ ਮਾਨਤਾ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ: ਉਹ sideroblastic ਅਨੀਮੀਆ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਮਿਆਰੀ ਇਲਾਜ, exocrine pancreatic ਫੰਕਸ਼ਨ ਅਤੇ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਸੈੱਲ ਦੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਕਮੀ ਨੂੰ ਜਵਾਬਦੇਹ ਨਹੀ ਹੈ, ਨੇ ਕਿਹਾ.

Shvahmana ਸਿੰਡਰੋਮ (ਪਾਚਕ ਦੇ ਖਿਰਦੇ hypoplasia) - ਪਹਿਲੀ ਤੇ, ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇੱਕ ਵੱਖਰੇ ਤਸ਼ਖੀਸ ਪਾ ਦਿੱਤਾ. ਪਰ ਲਹੂ ਅਤੇ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਮੁਆਇਨਾ ਬਾਅਦ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ ਸਪੱਸ਼ਟ ਅੰਤਰ ਪਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਇੱਕ ਵੱਖਰੇ ਵਰਗ ਵਿੱਚ ਪੀਅਰਸਨ ਦੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਹਾਈਲਾਈਟ ਕਰਨ ਲਈ ਮੌਕੇ ਦੇ ਦਿੱਤੀ ਹੈ.

ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਕਾਰਨ

ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਕਾਰਨ ਵਿੱਚ ਖੋਜ ਬਾਰੇ ਦਸ ਸਾਲ ਲੱਗੇ. ਡਾਕਟਰ geneticists ਇਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਨੁਕਸ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਡਿਵੀਜ਼ਨ ਅਤੇ mitochondrial ਡੀ ਡੁਪਲੀਕੇਸ਼ਨ ਕਰਨ ਦੀ ਅਗਵਾਈ ਦਾ ਪਤਾ ਕਰਨ ਲਈ ਯੋਗ ਸਨ.

ਪਰ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਹੈ, ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇੰਤਕਾਲ ਆਪ ਮੁਹਾਰੇ ਪ੍ਰਗਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇੱਕ ਬਿਲਕੁਲ ਤੰਦਰੁਸਤ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਦਾ ਜਨਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਕਈ ਵਾਰ ਮਾਤਾ ਅੱਖ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਅਤੇ ਉਸ ਦੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵਿੱਚ ਪੀਅਰਸਨ ਦੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਇਕ ਰਿਸ਼ਤਾ ਹੈ.

ਡੀਐਨਏ ਨੁਕਸ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਵਿਚ ਪ੍ਰਗਟ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, atsinotsitah ਪਾਚਕ, ਦੇ ਨਾਲ ਨਾਲ ਅੰਗ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਰੋਗ ਦੇ ਮੁੱਖ ਟੀਚੇ ਨੂੰ ਨਹੀ ਹਨ - ਗੁਰਦਾ, ਦਿਲ ਦੇ ਪੱਠੇ, hepatocytes. ਦੂਜੇ ਪਾਸੇ, ਖਾਸ ਕਲੀਨਿਕਲ ਅਤੇ ਲੈਬਾਰਟਰੀ ਤਸਵੀਰ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਵਿਚ ਕੁਝ ਮਰੀਜ਼ ਅਤੇ mitochondrial ਡੀਐਨਏ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ ਨੂੰ ਰਜਿਸਟਰ ਕਰਨ ਲਈ ਫੇਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.

ਬੀਮਾਰ ਬੱਚੇ ਜਿਗਰ ਵਿੱਚ ਲੋਹੇ ਇਕੱਠੇ ਜਾ ਰਿਹਾ, glomerular sclerosis, ਪੇਸ਼ਾਬ ਗੱਠ ਗਠਨ. ਕੁਝ ਹਾਲਾਤ ਵਿੱਚ, ਇਸ ਨੂੰ ਬਰਤਾਨੀਆ fibrosis ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਦਿਲ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਨੂੰ ਅਗਵਾਈ ਕਰਦਾ ਹੈ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.

ਪਾਚਕ ਰੋਗ ਦਾ ਪੀਅਰਸਨ ਦੇ ਨਾਲ ਸਾਰੇ ਮਰੀਜ਼ ਵਿਚ lipase, amylase ਅਤੇ bicarbonate ਦੀ ਨਾਕਾਫ਼ੀ ਮਾਤਰਾ ਨੂੰ secretes. Atrophy ਸਿੰਡਰੋਮ ਗ੍ਰੰਥੀ ਟਿਸ਼ੂ ਅਤੇ ਇਸ ਵਿਚ ਬਾਅਦ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਪ੍ਰਗਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.

ਤਸ਼ਖੀਸ ਦੇ ਤਰੀਕੇ

ਭਰੋਸਾ ਤਸ਼ਖੀਸ ਨਾਲ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ mitochondrial ਡੀਐਨਏ ਦਾ ਮੁਆਇਨਾ ਬਾਅਦ ਹੀ ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਡਾਕਟਰ. ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਭੂਮਿਕਾ ਪੈਰੀਫਿਰਲ ਖੂਨ ਦੀ ਆਮ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਕੇ ਖੇਡਿਆ: macrocytic ਦੀ ਪਛਾਣ ਗੰਭੀਰ ਅਨੀਮੀਆ, neutropenia ਅਤੇ thrombocytopenia. ਕੁਝ ਦਾ ਪ੍ਰਭਾਵ ਦੀ ਗੈਰ ਹੈ ਅਨੀਮੀਆ ਦੇ ਇਲਾਜ 'cyanocobalamin "ਅਤੇ ਲੋਹੇ ਦੀ ਤਿਆਰੀ.

ਕਾਰਨ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਪੰਕਚਰ ਸੈੱਲ ਦੀ ਕੁੱਲ ਗਿਣਤੀ ਵਿਚ ਕਮੀ ਨੂੰ ਵੇਖ ਸਕਦਾ ਹੈ, erythroblasts ਅਤੇ ਜੁੱਸਾ sideroblasts ਦੀ ਦਿੱਖ ਵਿੱਚ vacuoles ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ.

ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ

ਪਹਿਲੇ ਦਿਨ ਦੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਦਾ ਬੱਚੇ ਪੀਅਰਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਸ਼ੱਕ ਹੈ ਤੱਕ. ਵਿਨਾਸ਼ਕਾਰੀ ਅਨੀਮੀਆ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਚੁਸਤ ਵਿੱਚ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਦੇ ਲੱਛਣ, ਅਤੇ ਇਨਸੁਲਿਨ-ਨਿਰਭਰ ਸ਼ੂਗਰ ਦੇ. ਲਗਦਾ ਹੈ ਫ਼ਿੱਕੇ ਚਮੜੀ ਨੂੰ, ਸੁਸਤੀ, ਸੁਸਤ, ਦਸਤ, ਮੁੜ ਮੁੜ ਉਲਟੀ, ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਭਾਰ ਨਾ ਗਿਆ ਹੈ. ਭੋਜਨ ਲਗਭਗ ਲੀਨ ਨਾ ਗਿਆ ਹੈ, steatorrhea ਨਾਲ ਪਤਾ ਚੱਲਦਾ. ਉੱਥੇ ਸ਼ੱਕਰ ਰੋਗ ਦੇ ਲੱਛਣ, ਬਲੱਡ ਗਲੂਕੋਜ਼ ਪੱਧਰ ਹਨ, ਅਤੇ ਉਥੇ acidosis ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਰੁਝਾਨ ਹੈ. ਸ਼ਾਇਦ hepatic, ਪੇਸ਼ਾਬ ਅਤੇ ਦਿਲ ਫੇਲ੍ਹ ਹੋਣ ਦੇ ਵਿਕਾਸ.

ਕਈ ਵਾਰ ਅਨੀਮੀਆ ਦੇ ਨਾਲ ਨਾਲ, pancytopenia ਹੁੰਦਾ ਹੈ (ਘਾਟੇ ਨੂੰ ਨਾ ਸਿਰਫ erythrocytes, ਪਰ ਇਹ ਵੀ ਲਿਊਕੋਸਾਈਟਸ ਅਤੇ ਪਲੇਟਲੈਟ), ਜੋ ਕਿ ਖੂਨ ਅਤੇ ਲਗਾਵ ਹਿੱਸਾ ਦੇ ਲਾਗ ਕਰਨ ਦੀ ਆਦਤ ਹੈ ਜਾਵੇਗਾ.

ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਜਿੰਦਗੀ-

ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਡਾਕਟਰ ਅਜੇ ਵੀ ਪੀਅਰਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਜਿੱਤ ਲਈ ਕਿਸ ਨੂੰ ਪਤਾ ਨਾ ਕਰੋ. ਗੈਰ-ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਦੇ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਇਸ ਨੂੰ ਸਿਰਫ ਛੋਟੀ-ਮਿਆਦ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਦਿੰਦਾ ਹੈ.

ਅਨੀਮੀਆ ਮਿਆਰੀ ਥੈਰੇਪੀ ਦਾ ਖਗੋਲ ਨਹੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਅਕਸਰ ਖ਼ੂਨ ਲੈਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ. ਨਿਵੇਸ਼ ਥੈਰੇਪੀ - ਤਜਵੀਜ਼ ਰਿਸੈਪਸ਼ਨ ਪਾਚਕ, ਅਤੇ ਪਾਚਕ abnormalities ਦੀ ਸਹੀ pancreatic ਫੰਕਸ਼ਨ ਨੂੰ ਸੁਧਾਰਨ ਲਈ. ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਕੇਸ ਨੂੰ ਇੱਕ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਅੰਗ ਹੈ.

ਪੀਅਰਸਨ ਦੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਗਰੀਬ ਜਿੰਦਗੀ-ਹੈ: ਬੱਚੇ ਸਰੀਰਕ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਪਿੱਛੇ, ਸਭ ਨੂੰ ਦੋ ਸਾਲ ਅੱਗੇ ਮਰ. ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹਾਲਾਤ ਵਿੱਚ, ਮਰੀਜ਼ ਅਸਰਦਾਰ-ਸੰਭਾਲ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਨ ਲਈ ਹੁਣ ਦਾ ਧੰਨਵਾਦ ਰਹਿ ਰਹੇ ਹਨ, ਪਰ ਬਾਅਦ ਦੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਬੀਮਾਰੀ ਵਿਚ ਸਿੰਡਰੋਮ Kearns-Sayre ਦੀ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ atrophy ਗੁਣ ਕਰਨ ਲਈ ਅਗਵਾਈ ਕਰਦਾ ਹੈ.

ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਤੀਬਰਤਾ ਜਿਹਾ ਡੀ ਜਖਮ ਦੇ ਡਿਗਰੀ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ.