Gene ਇੰਤਕਾਲ ਨੰਬਰ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ ਅਤੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੀ ਬਣਤਰ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਹਨ

ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਦੀ ਉਡੀਕ ਕਰ ਰਿਹਾ - ਮਾਪੇ ਲਈ ਵਧੀਆ ਵਾਰ, ਪਰ ਇਹ ਵੀ ਸਭ. ਕਈ, ਜੋ ਕਿ ਚਿੰਤਾ ਦਾ ਬੱਚਾ ਕਿਸੇ ਵੀ ਅਪਾਹਜ, ਸਰੀਰਕ ਅਤੇ ਮਾਨਸਿਕ ਅਪਾਹਜਤਾ ਦੇ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਸਾਇੰਸ ਅਜੇ ਵੀ ਖੜਾ ਨਹੀ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਨੂੰ ਵਿਕਾਸ ਵਿਚ abnormalities ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਦੇ ਲਈ ਗਰਭ ਵਿਚ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਬੱਚੇ 'ਤੇ ਚੈੱਕ ਕਰਨ ਲਈ ਸੰਭਵ ਹੈ. ਲਗਭਗ ਇਹ ਟੈਸਟ ਦੇ ਸਾਰੇ ਬੱਚੇ ਨਾਲ, ਜੇ ਸਭ ਨੂੰ ਠੀਕ ਹੈ ਦਿਖਾ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਤੰਦਰੁਸਤ ਬੱਚੇ ਅਤੇ ਇੱਕ ਦੀ ਅਪੰਗਤਾ ਨਾਲ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ - ਇਸ ਨੂੰ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਇੱਕੋ ਹੀ ਮਾਪੇ ਪੂਰੀ ਵੱਖ ਬੱਚੇ ਦਾ ਜਨਮ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਇਸੇ ਹੈ? ਇਹ ਜੀਨ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਸ਼ਿਤ. ਜਨਮ ਪਜੰਨਾ ਬੱਚੇ ਜ ਇੱਕ ਸਰੀਰਕ ਅਪਾਹਜਤਾ ਦੇ ਨਾਲ ਬੱਚੇ 'ਤੇ ਜੀਨ ਡੀ ਦੀ ਬਣਤਰ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ ਨਾਲ ਇੰਤਕਾਲ ਤੇ ਅਸਰ. ਸਾਨੂੰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਹੋਰ ਗੱਲ ਕਰੋਗੇ. ਆਓ ਦੇਖੀਏ ਕਿ ਇਸ ਨੂੰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਕੁਝ ਜੀਨ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਹਨ, ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਕਾਰਨ.

ਨੂੰ ਇੱਕ ਇੰਤਕਾਲ ਕੀ ਹੈ?

ਇੰਤਕਾਲ - ਡੀਐਨਏ ਬਣਤਰ ਵਿਚ ਸਰੀਰਕ ਅਤੇ ਜੀਵ ਸੈੱਲ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਤਬਦੀਲੀ. ਇਸ ਦਾ ਕਾਰਨ ਐਕਸਪੋਜਰ, ਅਲਟਰਾਵਾਇਲਟ ਰੇ (ਗਰਭ ਦੀ ਸੱਟ ਅਤੇ ਭੰਜਨ ਲਈ ਐਕਸ-ਰੇ ਦੀ ਤਸਵੀਰ, ਲੈ ਨਾ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਦੇ ਦੌਰਾਨ) (ਗਰਭ ਦੌਰਾਨ ਲੰਬੇ ਸੂਰਜ ਐਕਸਪੋਜਰ, ਜ ਵੀ ਸ਼ਾਮਲ ਅਲਟਰਾਵਾਇਲਟ ਦੀਵੇ ਦੇ ਨਾਲ ਕਮਰੇ ਵਿੱਚ ਹੋਣ) ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ, ਇਹ ਇੰਤਕਾਲ 'ਤੇ ਪਾਸ ਕੀਤਾ ਹੈ ਅਤੇ ਸਾਡੇ ਪੁਰਖੇ ਵਿਰਸੇ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਉਹ ਦੇ ਸਾਰੇ ਕਿਸਮ ਵਿੱਚ ਵੰਡਿਆ ਰਹੇ ਹਨ.

ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਬਣਤਰ ਜ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਵਿਚ ਤਬਦੀਲੀ ਨਾਲ ਜੀਨ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ

ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਇੰਤਕਾਲ - ਇੱਕ ਇੰਤਕਾਲ ਜਿਸ ਵਿਚ ਬਣਤਰ ਅਤੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਬਦਲ ਗਿਆ. ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਖੇਤਰ 'ਡਿੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜ ਡਬਲ, nonhomologous ਜ਼ੋਨ ਨੂੰ ਚਲੇ ਇੱਕ ਸੌ ਅੱਸੀ ਡਿਗਰੀ ਲਈ ਮਾਪਦੰਡ ਤੱਕ ਚਾਲੂ.

ਅਜਿਹੇ ਇੱਕ ਇੰਤਕਾਲ ਦੇ ਕਾਰਨ - krossengovere ਅਧੀਨ ਉਲੰਘਣਾ.

ਜੀਨ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਬਣਤਰ ਜ ਆਪਣੇ ਮਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ ਨਾਲ ਸਬੰਧਿਤ ਰਹੇ ਹਨ, ਗੰਭੀਰ ਿਵਕਾਰ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਰੋਗ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹਨ. ਇਹ ਰੋਗ ਲਾਇਲਾਜ ਹਨ.

ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਇੰਤਕਾਲ ਦੀ ਕਿਸਮ

ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਇੰਤਕਾਲ ਦੇ ਕੇਵਲ ਦੋ ਕਿਸਮ ਵੱਖਰਾ ਹੈ: ਅੰਕੀ ਅਤੇ ਸੰਸਥਾਗਤ. Aneuploidy - ਜਦ ਜੀਨ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਤਬਦੀਲੀ ਨਾਲ ਸਬੰਧਿਤ ਰਹੇ ਹਨ,, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੇ ਕਿਸਮ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਹੈ. ਇਹ ਹੋਰ ਅਤੇ ਬਾਅਦ ਦੇ ਹੋਰ ਦੇ ਸੰਕਟ ਨੂੰ, ਨੂੰ ਦੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.

Gene ਮਾਮਲੇ 'ਚ ਬਣਤਰ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ ਜਿੱਥੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਬਰੇਕ, ਅਤੇ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਦੁਬਾਰਾ, ਆਮ ਸੰਰਚਨਾ ਤੋੜ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਇੰਤਕਾਲ.

ਅੰਕੀ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਕਿਸਮ

ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ aneuploidy ਹਿੱਸਾ, ਭਾਵ ਸਪੀਸੀਜ਼ 'ਤੇ ਇੰਤਕਾਲ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਹੈ. ਮੁੱਖ ਗੌਰ ਕਰੋ, ਫਰਕ ਨੂੰ ਬਾਹਰ ਦਾ ਪਤਾ.

• ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ

ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ - ਦੇ karyotype ਵਿੱਚ ਉਭਾਰ ਹੈ ਇੱਕ ਵਾਧੂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ. ਸਭ ਆਮ ਵਰਤਾਰੇ - ਵੀਹ-ਪਹਿਲੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਸੰਕਟ ਨੂੰ ਹੈ. ਇਹ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡ੍ਰੋਮ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜ, ਉਹ ਇਸ ਨੂੰ ਰੋਗ ਹੈ ਤੇ ਕਾਲ ਕਰੋ - ਵੀਹ-ਪਹਿਲੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ.

Patau ਸਿੰਡਰੋਮ ਥਾਪ ਅਤੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ ਅਠਾਰਹ੍ਵਜਨਮਿਦਨ ਦਾ ਪਤਾ ਦੁਆਰਾ ਖੋਜਿਆ ਗਿਆ ਹੈ ਐਡਵਰਡਜ਼ ਸਿੰਡਰੋਮ. ਇਹ ਸਭ autosomal ਨੂੰ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਹੈ. ਹੋਰ trisomies, ਸਮਰੱਥ ਨਹੀ ਹਨ, ਉਹ ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਮਰ, ਅਤੇ ਗੁੰਮ ਹੋ ਗਿਆ ਹੈ, ਜਦ ਆਪ ਗਰਭਪਾਤ. ਉਹ ਵਿਅਕਤੀ ਜੋ ਵਾਧੂ ਸੈਕਸ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ (X, Y), ਹੈ - ਖਿਕਾਊ. ਅਜਿਹੇ ਇੰਤਕਾਲ ਦੇ ਕਲੀਨਿਕਲ ਪ੍ਰਗਟ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੈ.

Gene ਗਿਣਤੀ ਵਿਚ ਤਬਦੀਲੀ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਇੰਤਕਾਲ ਖਾਸ ਕਾਰਨ ਲਈ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਸਭ ਵਾਪਰ ਕਰਨ ਲਈ, ਜਦ ਸੰਭਾਵਨਾ ਮੱਤਭੇਦ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ homologous ਦੇ anaphase (meiosis 1) ਵਿਚ. ਇਸ ਮੱਤਭੇਦ ਦਾ ਨਤੀਜਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਦੋਨੋ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੋ ਧੀ ਨੂੰ ਸੈੱਲ ਦੇ ਇੱਕ ਵਿੱਚ ਸਿਰਫ ਡਿੱਗ ਹੈ, ਅਤੇ ਦੂਜਾ ਖਾਲੀ ਹੈ.

ਘੱਟ ਆਮ ਹੈ, ਇਸ ਨੂੰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੇ ਗੈਰ-disjunction ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਵਰਤਾਰੇ ਭੈਣ chromatids ਵਿਚਕਾਰ ਫਰਕ ਦੀ ਉਲੰਘਣਾ ਕਿਹਾ ਗਿਆ ਹੈ. ਇਹ meiosis 2. ਵਿੱਚ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ ਇਹ ਕੇਸ ਹੈ, ਜਦ ਕਿ ਦੋ ਇੱਕੋ ਕ੍ਰੇਮੋਸੋਮਸ ਇਕ gamete ਵਿਚ ਵਸਣ, trisomic ਯੁਗਮ ਹੋ ਰਿਹਾ ਹੈ. Nondisjunction ਅੰਡੇ ਪਿੜਾਈ ਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਮਿਲਾਏ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਪੜਾਅ ਵਿੱਚ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਲਈ, ਇੱਕ ਕਲੋਨ Mutant ਸੈੱਲ ਜੋ ਕਿ ਟਿਸ਼ੂ ਦੀ ਇੱਕ ਵੱਡੇ ਜ ਛੋਟੇ ਹਿੱਸੇ ਨੂੰ ਕਵਰ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਕਈ ਵਾਰੀ ਇਸ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਡਾਕਟਰੀ ਪ੍ਰਗਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.

ਵੀਹ-ਪਹਿਲੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਕਈ ਗਰਭਵਤੀ ਔਰਤ ਦੀ ਉਮਰ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਹੈ, ਪਰ ਅੱਜ ਤੱਕ ਇਸ ਕਾਰਕ ਕੋਈ ਸਪੱਸ਼ਟ ਸਬੂਤ ਹਨ. ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਭਿੰਨ ਨਾ ਕਰਨ ਲਈ ਕਾਰਨ, ਅਣਜਾਣ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ.

• monosomy

Monosomy autosomes ਦੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਦੀ ਕਮੀ ਨੂੰ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ. ਜੇ ਅਜਿਹਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਫਿਰ ਸਭ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ ਇਸ ਨੂੰ ਅਸੰਭਵ ਫਲ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਲਈ ਹੈ, ਅਚਨਚੇਤੀ ਜਨਮ ਛੇਤੀ ਪੜਾਅ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਅਪਵਾਦ - ਵੀਹ-ਪਹਿਲੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਕਾਰਨ monosomy. ਇਸ ਦਾ ਕਾਰਨ ਉੱਥੇ ਇੱਕ monosomy ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੇ ਗੈਰ-disjunction, ਅਤੇ ਪਿੰਜਰੇ ਵਿਚ ਉਸ ਦੇ ਤਰੀਕੇ anaphase ਦੌਰਾਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ.

ਇੱਕ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਜਿਸ ਵਿਚ XO karyotype ਵਿਚ monosomy ਸੈਕਸ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਨਤੀਜੇ ਕੇ. karyotype ਕਲੀਨੀਕਲ ਪ੍ਰਗਟ - Turner ਸਿੰਡਰੋਮ. X ਨੂੰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਇੱਕ ਸੌ ਦਿੱਖ monosomy ਦੇ ਬਾਹਰ ਮਾਮਲੇ ਦੇ ਅੱਸੀ ਫੀਸਦੀ meiosis ਬੱਚੇ ਪਾਪਾ ਦੀ ਉਲੰਘਣਾ ਕਰਨ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਇਹ nondisjunction x ਅਤੇ y ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੈ. ਅਸਲ ਵਿੱਚ, XO karyotype ਦੇ ਫਲ ਕੁੱਖ ਵਿਚ ਮਾਰ ਦਿੱਤਾ ਗਿਆ ਹੈ.

47 XXY XXX 47, 47 XYY ਹੈ: sex ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਨੂੰ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਅਨੁਸਾਰ ਤਿੰਨ ਕਿਸਮ ਵਿੱਚ ਵੰਡਿਆ ਗਿਆ ਹੈ. Klinefelter ਸਿੰਡਰੋਮ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 47 XXY ਹੈ. ਅਜਿਹੇ ਇੱਕ karyotype ਮੌਕਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਦੇ ਨਾਲ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਪੰਜਾਹ-ਪੰਜਾਹ ਵੰਡਿਆ. ਇਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ X ਨੂੰ, ਜ X ਅਤੇ Y nondisjunction spermatogenesis ਦੀ nondisjunction ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਦੂਜੇ ਅਤੇ ਤੀਜੇ karyotypes ਸਿਰਫ ਗਰਭਵਤੀ ਮਹਿਲਾ ਦੇ ਹਜ਼ਾਰ ਦੇ ਇੱਕ ਵਿੱਚ ਵਾਪਰ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਉਹ ਲਗਭਗ ਸਭ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਨਾ ਕਰਦੇ, ਮਾਹਿਰ ਕਾਫ਼ੀ ਹਾਦਸੇ ਕੇ ਮਿਲਿਆ.

• polyploidy

ਇਹ ਜੀਨ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੇ haploid ਸੈੱਟ ਵਿਚ ਤਬਦੀਲੀ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਹੈ. ਇਹ ਕਿੱਟਾ ਤਿੰਨ ਗੁਣਾ ਅਤੇ ਕੋਰਚਾਕ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. Triploids ਆਮ ਦਾ ਪਤਾ ਹੈ, ਸਿਰਫ ਜਦ ਕਿ ਇੱਕ ਗਰਭਪਾਤ ਸੀ. ਕਈ ਕੇਸ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ, ਜਿੱਥੇ ਮਾਤਾ-ਅਜਿਹੇ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਪਰਬੰਧਿਤ, ਪਰ ਉਹ ਸਾਰੇ ਉਮਰ ਅਤੇ ਮਹੀਨੇ ਪਹੁੰਚਣ ਦੇ ਅੱਗੇ ਦੀ ਮੌਤ ਹੋ ਗਈ. ਦੇ ਮਾਮਲੇ 'ਚ ਜੀਨ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਦੇ ਢੰਗ ਦਾ ਕਾਰਨ ਹੈ ਅਤੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਸੈੱਟ ਕਿਸੇ ਔਰਤ ਨੂੰ ਜ ਨਰ ਜਰਮ ਸੈੱਲ ਦੇ nondisjunction ਦੀ ਪੂਰੀ ਫੈਲਾਅ triplodii. ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ, ਵਿਧੀ ਅੰਡੇ ਦੇ ਇੱਕ ਡਬਲ ਗਰੱਭਧਾਰਣ ਦੀ ਸੇਵਾ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ, ਉੱਥੇ ਔਲ ਦੇ ਨਿਘਾਰ ਹੈ. ਇਹ ਜਨਮ ਚਿੱਥਣ ਗਰਭ ਕਿਹਾ ਗਿਆ ਹੈ. ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ, ਇਹ ਤਬਦੀਲੀ ਬੱਚੇ ਦੇ ਮਾਨਸਿਕ ਅਤੇ ਸਰੀਰਕ ਰੋਗ, ਗਰਭਪਾਤ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਕਰਨ ਦੀ ਅਗਵਾਈ.

ਕਿਹੜੇ ਜੀਨ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਬਣਤਰ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਹਨ

ਸੰਸਥਾਗਤ ਬਦਲਾਅ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਬ੍ਰੇਕ (ਹੱਡੀ) ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਇੱਕ ਨਤੀਜਾ ਹਨ. ਇਹ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਦੇ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਰਹੇ ਹਨ, ਉਸ ਦੇ ਪਿਛਲੇ ਦਿੱਖ ਤੋੜ. ਇਹ ਸੋਧ ਵੀ ਅਸੰਤੁਲਿਤ ਅਤੇ ਸੰਤੁਲਿਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਸੰਤੁਲਿਤ ਕੋਈ ਸਰਪਲੱਸ ਜ ਸਮੱਗਰੀ ਦੀ ਕਮੀ ਹੈ, ਪਰ ਦਿਖਾਇਆ ਨਾ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ ਹਨ. ਉਹ ਸਿਰਫ਼ ਉਹ ਜਿੱਥੇ ਕੇਸ 'ਤੇ-ਸਾਈਟ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਤਬਾਹੀ ਨੂੰ ਇੱਕ ਜੀਨ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਕੰਮ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ ਕਿ ਸੀ ਵਿੱਚ ਵਾਪਰ ਸਕਦਾ ਹੈ. gametes ਦੀ ਇੱਕ ਸੰਤੁਲਤ ਸੈੱਟ ਹੈ ਵਿੱਚ ਅਸੰਤੁਲਿਤ ਵਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਇਸ gamete ਗਰੱਭਧਾਰਣ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਸੰਤੁਲਿਤ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਸੈੱਟ ਨਾਲ ਇੱਕ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਦੀ ਦਿੱਖ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਸਮੂਹ ਦੇ ਨਾਲ ਭਰੂਣ malformations ਦੇ ਇੱਕ ਨੰਬਰ ਦੇ ਗੰਭੀਰ pathologies ਵਿਖਾਈ ਉਠਾਉਦਾ ਹੈ.

ਸੰਸਥਾਗਤ ਸੋਧ ਦੀ ਕਿਸਮ

ਜੀਨ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ gamete ਗਠਨ ਦੇ ਪੱਧਰ 'ਤੇ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਇਸ ਕਾਰਜ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਨਾ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ, ਨਾ ਹੀ ਸੱਚਾਈ ਦਾ ਪਤਾ ਨਾ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ , ਜੋ ਕਿ ਅਜਿਹੇ ਇੰਤਕਾਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਸੰਸਥਾਗਤ ਸੋਧ ਕਈ ਕਿਸਮ ਦੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ.

• ਹਟਾਉਣ

ਇਹ ਤਬਦੀਲੀ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦਾ ਹਿੱਸਾ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਦਾ ਕਾਰਨ ਹੈ. ਇੱਕ ਵਾਰ ਇਸ ਪਾੜੇ ਨੂੰ ਛੋਟਾ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਇਸ ਦੇ ਕੱਟਿਆ ਹਿੱਸਾ ਹੋਰ ਅੱਗੇ ਸੈੱਲ ਡਵੀਜ਼ਨ ਵਿੱਚ ਖਤਮ ਹੋ ਰਿਹਾ ਹੈ. ਵਿਰਲ ਹਟਾਉਣ - ਇਸ ਮਾਮਲੇ 'ਜਦ ਇੱਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਕਈ ਸਥਾਨ ਵਿੱਚ ਟੁੱਟ ਗਿਆ ਹੈ. ਇਹ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਖਾਸ ਤੌਰ ਹਨ nonviable ਭਰੂਣ ਤਿਆਰ ਕਰਦੇ ਹਨ. ਪਰ ਜਿੱਥੇ ਕੇਸ ਬੱਚੇ ਬਚ ਹੈ ਹਨ, ਪਰ ਉਹ ਹੈ, ਕਿਉਕਿ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੇ ਇਸ ਸੈੱਟ ਦੀ ਸੀ ਵੁਲ੍ਫ-Hirschhorn ਸਿੰਡਰੋਮ, "ਬਿੱਲੀ ਦੇ ਪੁਕਾਰ."

• ਡੁਪਲੀਕੇਸ਼ਨ

ਇਹ ਜੀਨ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਡੀ ਡਬਲ ਦੇ ਸੰਗਠਨ ਦੇ ਪੱਧਰ 'ਤੇ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਅਸਲ ਡੁਪਲੀਕੇਸ਼ਨ ਅਜਿਹੇ abnormalities ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਹਟਾਉਣ ਦਾ ਕਾਰਨ ਦਾ ਕਾਰਨ ਨਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ.

• translocation

Translocation ਇੱਕ ਦੂਜੇ ਨੂੰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਤੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਮੱਗਰੀ ਦਾ ਤਬਾਦਲਾ ਕਰਨ ਲਈ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਜੇ ਕਈ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਵਿਚ ਇਕ ਪਾਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਉਹ ਹਿੱਸੇ ਦਾ ਲੈਣ, ਇਸ ਨੂੰ retsiproktnoy translocation ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ. ਇਸ translocation ਦੇ karyotype ਸਿਰਫ ਚਾਲੀ-ਛੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਹੈ. ਬਹੁਤ ਹੀ ਉਸੇ ਹੀ translocation ਸਿਰਫ ਇੱਕ ਵਿਸਥਾਰ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਅਤੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਕਰ ਕੇ ਪ੍ਰਗਟ ਕੀਤਾ.

nucleotide ਕ੍ਰਮ ਵਿਚ ਬਦਲਾਅ

ਜੀਨ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ nucleotide ਕ੍ਰਮ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਤਬਦੀਲੀ, ਜਦ ਡੀਐਨਏ ਦੇ ਕੁਝ ਭਾਗ ਦੀ ਬਣਤਰ ਦਾ ਇੱਕ ਸੋਧ ਵਿਚ ਪ੍ਰਗਟ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਹਨ. ਅਜਿਹੇ ਇੰਤਕਾਲ ਪ੍ਰਭਾਵ ਕੇ ਦੋ ਕਿਸਮ ਵਿੱਚ ਵੰਡਿਆ ਰਹੇ ਹਨ - ਇੱਕ ਫਰੇਮ ਸ਼ਿਫਟ ਅਤੇ ਸ਼ਿਫਟ ਬਿਨਾ. ਕਿ ਕੀ ਡੀਐਨਏ ਦੀ ਤਬਦੀਲੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ ਪਤਾ ਹੈ ਕਰਨ ਲਈ, ਇਸ ਨੂੰ ਹਰ ਕਿਸਮ ਦੀ ਵੱਖਰੇ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵਿਚਾਰ ਕਰਨ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ.

ਫਰੇਮ ਸ਼ਿਫਟ ਇੰਤਕਾਲ, ਬਿਨਾ

ਇਹ ਜੀਨ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਤਬਦੀਲੀ ਅਤੇ ਡੀਐਨਏ ਬਣਤਰ ਵਿੱਚ ਅਧਾਰ ਨੂੰ ਜੋੜੇ ਦੀ ਤਬਦੀਲੀ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਹਨ. ਅਜਿਹੇ ਪ੍ਰਤੀਸਥਾਪਨ ਡੀਐਨਏ ਲੰਬਾਈ ਗੁਆ ਜੇ ਨਾ, ਪਰ ਖਤਮ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਦੀ ਤਬਦੀਲੀ. ਜੋ ਕਿ ਇੱਕ ਸੰਭਾਵਨਾ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੀ ਬਣਤਰ ਬਣਾਈ ਰੱਖਿਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਇਸ ਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕੋਡ ਦਾ degeneracy ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਸੇਵਾ ਕਰ ਜਾਵੇਗਾ. ਦੋਨੋ ਚੋਣ ਦੇ ਵੇਰਵੇ 'ਤੇ ਗੌਰ ਕਰੋ: ਤਬਦੀਲੀ ਅਤੇ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਪ੍ਰਤੀਸਥਾਪਨ ਬਿਨਾ.

ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਦੀ ਜਗ੍ਹਾ ਦੇ ਕੇ ਇੰਤਕਾਲ

polypeptide ਕਹਿੰਦੇ missense ਇੰਤਕਾਲ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਖੂੰਹਦ ਨੂੰ ਬਦਲਣ. ਦੋ "ਅਤੇ" (ਇਸ ਨੂੰ sixteenth ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਿੱਚ ਸਥਿਤ ਹੈ), ਅਤੇ ਦੋ "ਅ" (ਪੰਜ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਿਚ ਕੋਡਿੰਗ) - ਹੀਮੋਗਲੋਬਿਨ ਅਣੂ ਵਿੱਚ ਚਾਰ ਮਨੁੱਖੀ ਕੈਦ ਹਨ. ਜੇ "ਅ" - ਇੱਕ ਆਮ ਸੀਮਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਇੱਕ ਸੌ ਚਾਲੀ ਅਤੇ ਦੁਪਿਹਰ ਨੂੰ ਇਸ ਦੀ ਬਣਤਰ ਵਿੱਚ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਖੂੰਹਦ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਦੁਪਿਹਰ ਨੂੰ ਇੱਕ glutamic ਹੈ, ਹੀਮੋਗਲੋਬਿਨ ਆਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ, glutamic ਐਸਿਡ ਜੀ.ਏ.ਏ. triplet ਇੰਕੋਡ ਕੀਤੀ ਜਾਵੇ. ਕਾਰਨ ਇੰਤਕਾਲ ਕਰਨ ਜੀ.ਏ.ਏ. ਜੀਟੀਏ ਤਬਦੀਲ, ਹੀਮੋਗਲੋਬਿਨ ਅਣੂ ਦਾ ਗਠਨ valine ਵਿਚ glutamic ਐਸਿਡ ਦੀ ਬਜਾਏ ਜੇ. ਇਸ ਲਈ, ਆਮ ਹੀਮੋਗਲੋਬਿਨ ਦੀ ਬਜਾਏ HBA ਇਕ ਹੋਰ ਹੀਮੋਗਲੋਬਿਨ HbS ਦਿਸਦਾ ਹੈ. ਦਾਤਰੀ ਸੈੱਲ ਅਨੀਮੀਆ - ਇਸ ਲਈ, ਇੱਕ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਦੇ substitution ਹੈ, ਅਤੇ ਇੱਕ ਸਿੰਗਲ nucleotide ਗੰਭੀਰ ਗੰਭੀਰ ਰੋਗ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਜਾਵੇਗਾ.

ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ, ਜੋ ਕਿ ਅਸਲ ਖ਼ੂਨ ਦੇ ਲਾਲ ਸੈੱਲ ਦਾਤਰੀ ਵਰਗੇ ਕਰਦ ਹਨ ਪ੍ਰਗਟ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ. ਅਜਿਹੇ ਹੋਣ ਦੇ ਨਾਤੇ, ਉਹ ਸਹੀ ਆਕਸੀਜਨ ਨੂੰ ਪੇਸ਼ ਕਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਨਹੀ ਹਨ. ਸੈਲੂਲਰ ਦੇ ਪੱਧਰ 'ਤੇ homozygous HbS / HbS ਫਾਰਮੂਲੇ ਹਨ, ਜੇ, ਇਸ ਨੂੰ ਬਚਪਨ ਵਿਚ ਇਕ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮੌਤ ਵੱਲ ਖੜਦੀ ਹੈ. ਫਾਰਮੂਲਾ HBA / HbS, ਜੇ, ਖ਼ੂਨ ਦੇ ਲਾਲ ਸੈੱਲ ਤਬਦੀਲੀ ਦਾ ਇੱਕ ਕਮਜ਼ੋਰ ਰੂਪ ਹੈ. ਮਲੇਰੀਆ ਕਰਨ ਲਈ ਵਿਰੋਧ - ਇਹ ਮਾਮੂਲੀ ਤਬਦੀਲੀ ਦਾ ਇੱਕ ਲਾਭਦਾਇਕ ਗੁਣ ਹੈ. ਜਿਹੜੇ ਦੇਸ਼ ਹੈ, ਜਿੱਥੇ ਇਕਰਾਰਨਾਮਾ ਮਲੇਰੀਆ ਦਾ ਖਤਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਵਿੱਚ, ਸਾਇਬੇਰੀਆ ਦੇ ਠੰਡੇ ਵਿੱਚ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਹੀ ਹੈ, ਇਸ ਤਬਦੀਲੀ ਦਾ ਇੱਕ ਲਾਭਦਾਇਕ ਗੁਣਵੱਤਾ ਹਨ.

ਤਬਦੀਲੀ ਬਿਨਾ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਦਾ ਇੰਤਕਾਲ

ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ seymsens ਇੰਤਕਾਲ ਕਹਿੰਦੇ ਦੇ ਮੁਦਰਾ ਬਿਨਾ Nucleotide ਪ੍ਰਤੀਸਥਾਪਨ. ਡੀਐਨਏ ਇੰਕੋਡਿੰਗ "ਅ" ਖੇਤਰ 'ਜੇ - ਸਰਕਟ ਨੂੰ ਇੱਕ ਜੀ.ਏ.ਏ. Gag' ਤੇ ਤਬਦੀਲ ਕਰ ਦਿੱਤਾ ਜਾਵੇਗਾ, ਫਿਰ, ਜੋ ਕਿ ਅਸਲ ਕਾਰਨ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕੋਡ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੋ ਜਾਵੇਗਾ, glutamic ਐਸਿਡ ਬਦਲੇ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਨਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਚੇਨ ਬਣਤਰ, ਨੂੰ ਤਬਦੀਲ ਨਹੀ ਹੈ erythrocytes ਸੋਧ ਨਾ ਹੋਵੇਗਾ.

Frameshift ਇੰਤਕਾਲ

ਇਹ ਜੀਨ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਡੀਐਨਏ ਦੀ ਲੰਬਾਈ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਤਬਦੀਲੀ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਹਨ. ਲੰਬਾਈ ਛੋਟੇ ਜ ਵੱਡੇ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਜ nucleotide ਜੋੜੇ ਦੀ ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਲਈ, ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੀ ਪੂਰੀ ਸਾਰੀ ਬਣਤਰ ਬਦਲ ਗਿਆ ਹੈ.

Intragenic ਦਮਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਵਰਤਾਰੇ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜਦ ਕਿ ਇੱਕ ਜਗ੍ਹਾ ਦੋ ਇੰਤਕਾਲ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਇਕ-ਦੂਜੇ ਨੂੰ ਮੁਆਵਜ਼ਾ ਹੈ. ਇਹ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਖਤਮ ਹੋ ਗਿਆ ਹੈ, ਅਤੇ ਇਸ ਦੇ ਉਲਟ nucleotide ਜੋੜੇ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋਣ ਦੀ ਵਾਰ ਹੈ.

ਬਕਵਾਸ ਇੰਤਕਾਲ

ਇਹ ਇੰਤਕਾਲ ਦੀ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਗਰੁੱਪ ਨੂੰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਉਸ ਦੇ ਕੇਸ ਵਿਚ, ਉੱਥੇ ਸਟਾਪ codons ਦੀ ਦਿੱਖ ਹੈ. ਇਹ ਆਪਣੇ ਤਾਜਪੋਸ਼ੀ ਦੇ ਅਧਾਰ ਜੋੜੇ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਵਿੱਚ ਦੋਨੋ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ. ਸਟਾਪ codons ਹਨ, ਜਦ, polypeptides ਸੰਸਲੇਸ਼ਣ ਪੂਰੀ ਰੁਕ. ਇਸ ਲਈ ਇੱਕ ਰੱਦ ਜੀਨ ਦੀ ਬਣਦੇ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ. ਇਹ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੀ ਕਿਸੇ ਵੀ ਇੱਕ ਨਾਲ ਮੇਲ ਨਹੀ ਕਰੇਗਾ.

intergenic ਦਮਨ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਅਜਿਹੇ ਇੱਕ ਗੱਲ ਇਹ ਵੀ ਹੈ. ਇਹ ਇੱਕ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਹੈ ਜਿੱਥੇ ਇੱਕ ਜੀਨ ਦੀ ਇੰਤਕਾਲ ਹੋਰ ਵਿੱਚ ਇੰਤਕਾਲ ਨੂੰ ਰੱਦ ਕਰਦਾ ਹੈ.

ਤਬਦੀਲੀ ਗਰਭ ਦੌਰਾਨ ਖੋਜਿਆ ਰਹੇ ਹਨ ਕਿ ਕੀ?

Gene ਸਭ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਵਿਚ ਤਬਦੀਲੀ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਇੰਤਕਾਲ ਦਾ ਫ਼ੈਸਲਾ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਗਰਭ (ਦਸ ਤੀਹ ਹਫ਼ਤੇ ਤੱਕ) ਤਜਵੀਜ਼ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਹਫ਼ਤੇ 'ਚ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿਚ ਜਨਮ ਨੁਕਸ ਨੂੰ ਬਾਹਰ ਦਾ ਪਤਾ ਕਰਨ ਲਈ,. ਫਿੰਗਰ ਅਤੇ ਨਾੜੀ ਖਰਕਿਰੀ ਖੂਨ ਦੇ ਨਮੂਨੇ 'ਤੇ ਇੱਕ ਵਾੜ: ਇਹ ਸਧਾਰਨ ਸਰਵੇਖਣ ਦੀ ਇੱਕ ਲੜੀ ਹੈ. ਭਰੂਣ ਖਰਕਿਰੀ 'ਤੇ ਸਾਰੇ ਤੀਕੁਰ, ਨੱਕ ਅਤੇ ਸਿਰ ਦੇ ਪੈਰਾਮੀਟਰ ਅਨੁਸਾਰ ਇਲਾਜ ਕੀਤਾ. ਇਹ ਪੈਰਾਮੀਟਰ ਇੱਕ ਮਜ਼ਬੂਤ ਗੈਰ-ਪਾਲਣਾ ਵਿੱਚ ਹਨ, ਨੂੰ ਵੇਖਾਉਣ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿਚ ਨੁਕਸ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ. ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਜ ਇੱਕ ਖੂਨ ਦਾ ਟੈਸਟ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਨਿਦਾਨ ਇਨਕਾਰ ਕਰਨ ਲਈ.

ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ, ਦੇ ਅਧੀਨ ਡਾਕਟਰ ਦੇ ਨੇੜੇ ਨਿਗਰਾਨੀ ਭਵਿੱਖ ਬਾਪ, ਬੱਚੇ, ਜੋ ਜਿਨਸੀ ਪੱਧਰ 'ਤੇ ਇੰਤਕਾਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਹਨ, ਵਿਰਸੇ ਵਿਚ ਹੈ. ਜੋ ਕਿ ਹੈ, ਜਿਹੜੇ ਮਹਿਲਾ, ਜਿਸ ਦੇ ਰਿਸ਼ਤੇਦਾਰ ਮਾਨਸਿਕ ਜ ਅਪਾਹਜ ਦੇ ਨਾਲ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਦੇ ਮਾਮਲੇ ਸਨ, ਸਿੰਡਰੋਮ, Patau ਅਤੇ ਹੋਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੋਗ ਡਾਊਨ ਦੀ ਪਛਾਣ.